A neutropenia conxénita grave describe perfectamente esta condición. É unha condición conxénita (que significa nacer con el) cunha neutropenia grave (definida como contador de neutrófilos <500 células por microlitro, a miúdo <200). Unha forma específica chámase síndrome de Kostmann. É unha condición rara que afecta a 2-3 persoas por cada millón de persoas.
Cales son os síntomas?
Os síntomas xeralmente comezan pouco despois do nacemento.
Os neutrófilos son un tipo de glóbulo branco que combate as infeccións bacterianas. O reconto severamente baixo de neutrófilos aumenta o risco de infeccións bacterianas. A febre tamén é un síntoma común, pero isto débese á infección e non á neutropenia. Normalmente non se ven os defectos de nacemento.
- Otite media (infeccións de oído)
- Celulite (infección da pel)
- Úlceras orais
- Gingivite (inflamación de goma)
Como se diagnostica?
É probable que durante unha destas infeccións, o médico obterá un reconto sanguíneo completo (CBC) . A neutropenia grave (<500 células / microlitro) debe ser a única célula sanguínea afectada. Os glóbulos vermellos e as plaquetas deben ser normais. Normalmente os monocitos (outro tipo de glóbulo branco será elevado). Se se afecta a máis dun tipo de glóbulo, débense considerar outros diagnósticos (como o Síndrome de Shwachman Diamond).
Unha vez que se identifica a neutropenia severa, o seu médico pode considerar referirse a un hematólogo, un médico especializado en trastornos de sangue.
Inicialmente pode ter un CBC deseñado de 2 a 3 veces por semana para descartar neutropenia cíclica (unha condición máis benigna) como causa.
O seguinte paso é unha biopsia de medula ósea. Esta proba implica a eliminación dun pequeno anaco da cadeira para avaliar a medula ósea, a zona onde se fabrican os glóbulos brancos.
Na neutropenia conxénita severa, as células normalmente se realizan inicialmente, pero nalgún momento morren antes de liberarse.
Se a súa médula ósea é consistente con neutropenia conxénita severa, o seu médico probablemente enviará probas xenéticas para determinar a mutación particular que ten. Isto é importante porque determinará se ou como pode pasar esta condición aos teus fillos.
Cales son os tratamentos?
- Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF ou filgrastim): G-SCF se administra diariamente como inxeccións subcutáneas (baixo a pel). Este medicamento estimula a produción da medula ósea ea maduración dos neutrófilos. O obxectivo é levar o conteo de neutrófilos ao normal de forma consistente para evitar infeccións.
- Trasplante de medula ósea: o transplante de medula ósea pode ser curativo. Isto normalmente considérase para persoas con baixa resposta ao G-CSF. Se recibe un trasplante de medula ósea dun irmán, é importante asegurarse de que non teñan unha forma leve de neutropenia conxénita severa.
- Antibióticos: Se tes unha neutropenia congênita grave e desenvolve febre, debes buscar atención médica inmediata. A febre pode ser o único síntoma dunha infección grave. Debe enviarse traballo de sangue para identificar unha posible causa de infección. Durante este tempo poñerás en antibióticos IV (a través da vena) no caso de ter unha infección.
Hai algún problema a longo prazo?
Cun mellor tratamento, a esperanza de vida das persoas con neutropenia conxénita severa mellorou moito. Coa idade crecente, ten un risco de síndrome mielodisplásico (MDS) e leucemia (principalmente leucemia mieloide aguda) en comparación coa poboación en xeral. Este risco foi pensado para ser secundario ao tratamento con G-CSF pero parece ser unha complicación da enfermidade.
O tratamento con G-CSF pode producir splenomegalia (ampliación do bazo). Ocasionalmente, este aumento no tamaño do bazo causará baixo reconto de plaquetas (trombocitopenia). Se a trombocitopenia é grave, pode esixir unha esplenectomía.