Os síndromes mielodisplásicos (MDS) son un grupo de enfermidades da medula ósea que teñen un maior risco de desenvolver leucemia mielógena aguda (AML) . Aínda que estas enfermidades poden ter síntomas e tratamentos diferentes, o único que todos teñen en común é que afectan tanto e como a medula ósea pode producir células sanguíneas saudables.
Aproximadamente 10.000 persoas desenvolven MDS nos Estados Unidos cada ano.
Outras palabras que se usan para describir MDS son preleucemia, displasia hematopoyética, leucemia mieloide subaguda, leucemia oligoblástica ou leucemia ardente.
Como se desenvolve MDS?
O MDS comeza cun dano ou mutación no ADN nunha soa célula na formación de sangue (hematopoiética) . Como consecuencia deste dano, a medula ósea comeza a superproducir as células do sangue e vén cargada de células inmaduras ou "explosivas".
No MDS, tamén hai un aumento na morte celular programada (apoptose), o que leva a unha paradoja interesante. Aínda que pode haber unha maior produción de células na medula, non viven o tempo suficiente para liberarse ao sangue. Polo tanto, as persoas con MDS adoitan sufrir de anemia (con pouca cantidade de glóbulos vermellos), trombocitopenia (un baixo número de plaquetas) e neutropenia (un baixo índice de glúteos brancos).
Factores de risco
Non se sabe o que causa as mutacións que crean síndromes mielodisplásicos, eo 90% do tempo non hai causa obvia da enfermidade.
Algúns posibles factores de risco asociados a un aumento inclúen:
- Idade: a idade media do diagnóstico é de 70 anos, aínda que se viu a MDS mesmo en nenos pequenos.
- Radiación ionizante: as persoas que recibiron tratamentos de radioterapia por medicamentos para o cancro, así como a exposición á radiación ionizante das bombas atómicas e os accidentes nucleares están en maior risco.
- Exposicións químicas: a exposición a algúns produtos químicos orgánicos, metais pesados, fertilizantes, pesticidas e herbicidas aumenta o risco da enfermidade.
- Fume de tabaco
- Diesel escape
¿É unha leucemia pre?
A medición do número de células de explosión na medula indica o grao de severidade da enfermidade: as células máis inmaduras, a máis grave. Unha vez que a medula mostre que a súa poboación está formada por máis de 20% de células de explosión, a condición é considerada AML.
Cerca do 30% dos casos de progreso MDS a AML. Non obstante, é importante notar que, aínda que esta transformación non se produza nunca, a anemia, a trombocitopenia ea neutropenia asociada ao MDS aínda ameazan a vida.
Subtipos
Non só un diagnóstico MDS abarca varios trastornos de medula ósea diferentes, hai unha serie de factores dentro de cada unha das condicións que determinan o comportamento e pronóstico da enfermidade. Como resultado, os científicos loitaron por elaborar un sistema de clasificación que tome en conta todas estas variables.
O primeiro destes sistemas é a clasificación francesa-estadounidense-británica (FAB). Rompe MDS en 5 subtipos baseándose en como se ve a medula ósea e os resultados do reconto sanguíneo completo (CBC) do paciente:
- Anemia refractaria (RA)
- Anemia refractaria con sideroblastos anulares (RARS)
- Anemia refractaria con exceso de explosións (RAEB)
- Anemia refractaria con exceso de explosións en transformación (RAEB-T)
- Leucemia monomielocítica crónica (CMML)
Desde o desenvolvemento dos criterios da FAB en 1982, os científicos aprenderon máis sobre as anomalías xenéticas que levaron ao MDS eo papel que desempeñan estas mutacións no transcurso da enfermidade. Como resultado, en 2001, a Organización Mundial da Saúde (OMS) publicou algúns cambios no sistema FAB. Engadiron algunhas condicións: a síndrome 5q-, o MDS -clasificable (MDS-U) ea citopenia refractaria con displasia multilinearea (RCMD )- e subdividiron outros como RAEB e CMML en función da porcentaxe de explosións na medula ósea.
Tamén aclararon que calquera cousa superior ao 20% das explosións na medula constituíu AML, facendo que a leucemia RAEB-T se opoña a un MDS.
O terceiro método de clasificación de MDS está a usar o Sistema Internacional de Puntuación Prognóstico (IPSS). Este sistema utiliza tres criterios para determinar o progreso do MDS: o número de células no sangue circulante do paciente, o número de células de explosión inmaduras na medula ósea e a citogenética (o tipo de anomalías xenéticas asociadas ao MDS).
Con base nestes factores, IPSS divide os pacientes en catro categorías que indican o "risco" do MDS-baixo, intermedio-1, intermedio-2 e alto. O IPSS proporciona unha forma mellorada de predicir os resultados do MDS, determinar o pronóstico e o tratamento do plan.
Primario vs secundario MDS
Na maioría dos pacientes, o MDS parece desenvolverse sen razón coñecida, fóra do azul. Isto chámase MDS principal ou novo . Do mesmo xeito que no caso da leucemia e outros trastornos da medula ósea, os científicos non saben exactamente o que causa o MDS primario.
O MDS secundario refírese á condición cando segue un tratamento previo con quimioterapia ou radioterapia.
Diagnóstico
O MDS é diagnosticado utilizando as mesmas técnicas utilizadas para diagnosticar a leucemia .
O primeiro paso é probar o sangue circulante do paciente para un conteo sanguíneo completo (CBC). Esta proba analiza o número de glóbulos vermellos saudables, glóbulos brancos e plaquetas no sangue para obter unha idea xeral do que está a suceder na medula. Na maioría dos casos, unha persoa con MDS mostrará poucos números de glóbulos vermellos (anemia) e posiblemente baixas plaquetas (trombocitopenia) e neutrófilos (neutropenia).
Se non se pode atopar outra causa para que o paciente teña anemia, os médicos realizarán unha medula ósea e unha biopsia . Nun paciente con MDS, a medula mostrará unha aparencia anormal e un maior número de células inmaduras ou "explosivas". Cando se examinan as células a nivel xenético, mostraranse mutacións ou cambios nos cromosomas.
Sinais e síntomas
Os pacientes con MDS poden presentar síntomas de anemia, tales como:
- Falta de aire con pouco esforzo
- Pel pálida
- Sinto-se canso
- Dolores no peito
- Mareo
Algúns pacientes tamén terán signos de neutropenia e trombocitopenia, incluíndo problemas de sangrado e dificultade para combater as infeccións.
É importante notar que hai moitas outras condicións menos graves que poden causar estes signos e síntomas. Se estás preocupado polas preocupacións sobre a saúde que está a experimentar, sempre é mellor discutirlas co seu médico ou con outros profesionais médicos.
Summing It Up
O MDS non é unha enfermidade, senón un grupo de condicións que causan cambios na forma na que funciona a medula ósea.
A medida que a ciencia aprende máis sobre a xenética eo papel que desempeñan no desenvolvemento deste tipo de enfermidades, tamén estamos aprendendo máis sobre factores que determinan o curso que terán e os resultados potenciais. No futuro, os investigadores poderán usar esta información para crear terapias novas e máis eficaces para o MDS.
Fontes:
Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Incidencia e complicacións clínicas de síndromes mielodisplásicos entre os beneficiarios de Medicare dos Estados Unidos". Revista de Oncoloxía Clínica de xuño de 2010. 28: 2847-2852.
Bowen, D. "Xestión de pacientes con síndromes mielodisplásicos: conceptos introdutorios" en Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006). ) Malignidades hematolóxicas: síndromes mielodisplásicos. Springer: Nova York. (pp. 89-94).
Haferlach, T., Kern, W. "Clasificación e posta en escena de síndromes mielodisplásicos" en Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Malignidades hematolóxicas: síndromes mielodisplásicos. Springer: Nova York. (pp. 40- 51).
Instituto Nacional do Cancro. Resúmenes de información do cancro de PDQ. Tratamento de síndromes mielodisplásicos. Versión Profesional de Saúde. 02/04/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1
Nimer, S. "Síndromes Mielodisplásicos" Sangue Maio 2008. 111: 4841 - 4851.
Scott, B., Deeg, J. "Síndromes mielodisplásicos" Examen anual de Medicina 2010. 61: 345-358.