Unha breve revisión dos síntomas, ensaios de diagnóstico e tratamento
O síndrome de Diamond Shwachman (SDS) é un dos síndromes de insuficiencia medular hereditaria asociados a neutropenia e disfunción pancreática. Algunhas veces se denomina Shwachman Bodian Diamond ou Shwachman Diamond Oski Syndrome. É herdado de forma autosómica recesiva; o neno afectado debe herdar o xene mutado de ambos pais.
Cales son os síntomas que presentan?
- Diarrea, particularmente diarrea aceitosa chamada steatorrhea . Isto resulta do páncreas sendo incapaz de facer que as enzimas pancreáticas sexan necesarias para romper nutrientes nos alimentos para que poidan ser absorbidos.
- Infeccións recorrentes secundarias á neutropenia
- Estatura curta
- Elevación en enzimas hepáticas
- Anomalías esqueléticas
- Anemia
- Trombocitopenia
Como se diagnostica?
A SDS pode ser un reto diagnosticar como todos os signos e síntomas non teñen que ocorrer ao mesmo tempo. A Steatorrhea pode ser o primeiro síntoma con neutropenia que se desenvolve meses máis tarde. Os pacientes poden ver varios especialistas (gastrointestinal, hematoloxía, endocrinoloxía) para obter un diagnóstico adecuado.
Non é raro que a steatorrhea ea incapacidade de aumentar de peso (tamén chamado de fracaso para prosperar) sexan os primeiros síntomas desta condición. Esta presentación é moi semellante á fibrosis quística , polo que se pode realizar unha proba de suor.
Comparado coa fibrose quística, na SDS a proba de suor será negativa. As probas adicionais poden incluír elastase fecal (unha proba de laboratorio no taburete) e tripsina (traballo sanguíneo), ambos que miden a función pancreática. Este tipo de disfunción pancreática chámase disfunción exocrina do páncreas (en comparación coa diabetes, que é a disfunción pancreática endocrina).
A neutropenia identificarase nun reconto sanguíneo completo (CBC) . En xeral, na presentación só o reconto de neutrófilos será baixo. Con todo, co tempo algúns pacientes poden desenvolver pancitopenia (anemia e trombocitopenia, ademais de neutropenia). Deberá requirir unha medula ósea e unha biopsia para descartar outros motivos da neutropenia. Os pacientes con SDS están en risco de desenvolver síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda ( AML ), polo que as avaliacións de medula ósea realizaranse regularmente para controlar estas condicións.
A SDS ten un diagnóstico clínico baseado na presenza dunha citopenia (neutropenia, anemia ou trombocitopenia) e disfunción pancreática. Pódense enviar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico, pero non se require.
Cales son os tratamentos?
Os tratamentos céntranse nos dous sistemas principais do corpo afectados: o páncreas ea medula ósea.
A disfunción pancreática é tratada de forma similar á fibrosis quística.
- As encimas pancreáticas orais son tomadas con comidas (e ás veces bocadillos) para mellorar a absorción de nutrientes da dieta. Como un paciente envellecemento, a función pancreática pode mellorar e as enzimas pancreáticas xa non poden ser necesarias.
- Adicionalmente, os niveis de vitaminas solubles en graxa (A, D, E, K) poden ser baixos e requiren substitución.
Falla da medula ósea:
- Antibióticos: Similar a outras condicións médicas con neutropenia, a febre é unha urxencia médica. A febre require a avaliación dun profesional médico, o traballo de sangue (conteo completo de sangue e cultivos de sangue como mínimo) e polo menos unha dose de antibióticos intravenosos (IV). Se a neutropenia é grave (contador de neutrófilos absoluto <500), ingrese para o antibiótico IV ata que se descarta a infección.
- Filgrastim (factor estimulante da colonia de granulocitos): pódese administrar diariamente unha inxección subcutánea (baixo a pel) para aumentar o ANC e previr infeccións.
- Transfusións de sangue: transfusións de glóbulos vermellos ou plaquetas poden ser dadas para pacientes que desenvolven anemia e / ou trombocitopenia.
- Trasplante de medula ósea: se a neutropenia avanza cara a pancitopenia, o trasplante de medula ósea é a única terapia curativa dispoñible. De forma óptima, o trasplante de medula ósea debería ocorrer antes do desenvolvemento do AML xa que o prognóstico cae de forma significativa se se desenvolve AML.
Fonte:
Rogers ZR. Síndrome de Shwachman-Diamond. En: UpToDate, Publicar TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.