Trastornos de sangue herdados
A hemofilia , unha tendencia herdada de machos a sangrar, é unha enfermidade antiga que só se atopou baixo control nos últimos 50 anos. Os textos xudeus do século II dC refírense a rapaces que sangraron despois da circuncisión e o médico árabe Albucasis (1013-1106) tamén describiu aos machos dunha familia que morrían despois de lesións leves.
Na historia máis recente, a raíña Vitoria do fillo Leopoldo, Leopold, tiña hemofilia e dúas das súas fillas, Alicia e Beatriz, eran portadores do xene.
A través deles, a hemofilia pasou ás familias reais en España e Rusia, levando a un dos mozos máis famosos da enfermidade, o único fillo de Tsar Nicolás II, Alexei.
Cerca de 1 de cada 10 000 persoas nacen con hemofilia A. Preto de 1 de cada 50.000 persoas nacen con hemofilia B.
Causas e Tipos
Aínda que a enfermidade era coñecida e escrita sobre, no pasado os mozos simplemente morreron porque os médicos non sabían o que o provocaba ou o tratalo. Na década de 1800, os médicos pensaron que o sangramento ocorreu porque os vasos sanguíneos eran fráxiles. En 1937, atopouse unha substancia no sangue normal que faría coágulo hemofílico, que foi nomeado "globulina antihemofílico".
En 1944, os investigadores atoparon nun caso que cando o sangue de dous hemofílicos diferentes foi mixto, ambos foron capaces de coágulo. Ninguén podería explicar isto ata 1952, cando os investigadores en Inglaterra decatáronse de que había 2 tipos de hemofilia.
Estiveran estudando un neno de 10 anos cunha hemofilia chamada Stephen Christmas que non parecía ter a enfermidade "típica". Eles chamaron a súa versión hemofilia B, ou "enfermidade de Nadal", ea hemofilia A máis prevalente, ou "hemofilia clásica". A enfermidade de Nadal afecta só ao 15-20% das persoas con hemofilia.
Factores de coagulación
Co descubrimento dos tipos A e B chegou a comprensión de que debe haber diferentes tipos de "globulina antihemofílicas" implicadas no proceso de coagulación. Os nomes foron asignados a estes varios "factores de coagulación" por un comité internacional en 1962. A hemofilia A é unha deficiencia de Factor VIII e a hemofilia B é unha deficiencia de Factor IX.
Tratamento
Unha vez que quedou claro que a hemofilia foi causada por unha deficiencia dun factor de coagulación, a substitución do factor desaparecido converteuse no método de tratamento. A principios de 1950 utilizouse un plasma animal. Na década de 1970, os concentrados de coagulación feitos con plasma humano estaban dispoñibles. Desafortunadamente, os científicos agora saben que estes concentrados transportan virus como hepatitis e VIH e moitas persoas con hemofilia infectáronse con estas doenzas.
Hoxe en día prodúcense versións recombinantes (xeneticamente modificadas) dos factores de coagulación, o que elimina o risco de virus. Os nenos con hemofilia reciben o factor de coagulación como un tratamento preventivo para reducir a hemorragia crónica e axudalos a vivir unha vida longa, saudable e activa.
Fontes:
"Historia dos trastornos de sangramento". Cales son os trastornos de sangramento? 2006. Fundación Hemofilia Nacional.
17 de decembro de 2008
Shord, SS, e CM Lindley. "Produtos de coagulación e os seus usos". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.