Trastorno metabólico herdado
A enfermidade de Leigh é un trastorno metabólico hereditario que dana o sistema nervioso central (cerebro, medula espiñal e nervios ópticos). A enfermidade de Leigh é causada por problemas na mitocondria, os centros de enerxía nas células do corpo.
Un trastorno xenético que causa a enfermidade de Leigh pode ser herdado de tres xeitos diferentes. Pode herdarse no cromosoma X (femia) como unha deficiencia xenética dunha enzima chamada complexo piruvato deshidroxenase (PDH-Elx).
Pode ser herdado como unha condición autosómica recesiva que afecta o conxunto dunha enzima chamada citocromo-c-oxidasa (COX). Tamén pode ser herdado como unha mutación no ADN na mitocondria celular.
Síntomas
Os síntomas da enfermidade de Leigh xeralmente comezan entre as idades de 3 meses e 2 anos. Unha vez que a enfermidade afecta ao sistema nervioso central, os síntomas poden incluír:
- pobre capacidade de succión
- dificultade para levantar a cabeza
- Perder as habilidades motoras que tiña o bebé, como agarrar un rattle e sacudirlo
- perda de apetito
- vómitos
- irritabilidade
- choro continuo
- convulsións
Como a enfermidade de Leigh empeora co tempo, os síntomas poden incluír:
- debilidade xeneralizada
- falta de tonalidade muscular (hipotonía)
- episodios de acidose láctica (acumulación de ácido láctico no corpo e no cerebro) que poden dificultar a función respiratoria e renal
- problemas cardíacos
Diagnóstico
O diagnóstico da enfermidade de Leigh está baseado nos síntomas que ten o neno ou o neno.
As probas poden mostrar unha deficiencia de piruvato deshidroxenase ou a presenza de acidose láctica. As persoas con enfermidade de Leigh poden ter parches simétricos de dano no cerebro que poden ser descubertos polo escaneo cerebral. Nalgúns individuos, as probas xenéticas poden ser capaces de identificar a presenza dunha mutación xenética.
Tratamento
O tratamento da enfermidade de Leigh adoita incluír vitaminas como a tiamina (vitamina B1). Outros tratamentos poden centrarse nos síntomas presentes, como as drogas anti-convulsións ou os medicamentos cardíacos ou renales. A terapia física, ocupacional e de fala pode axudarlle a un neno a alcanzar o seu potencial de desenvolvemento.
Fontes:
> "Páxina de información sobre enfermidades de NINDS Leigh". Trastornos. 13 de febreiro de 2007. Organización Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo.
> "Enfermidade de Leigh". Índice de enfermidades raras. 17 de decembro de 2007. Organización Nacional de Trastornos Raros.
> Macnair, Trisha. "Enfermidade de Leigh". BBC Health. Xullo de 2006.