¿O autismo realmente é un trastorno xenético creado, en parte, como resultado de pais máis vellos? Un estudo de investigación a grande escala realizado por un equipo baseado no Laboratorio Cold Spring Harbor (CSHL) en Long Island, NY di, si, talvez.
Causa raíz do autismo
Segundo o estudo do equipo, a combinación de herdanza e mutación xenética espontánea é a raíz da maioría dos casos de autismo.
O máis interesante (e, quizais, perturbadoramente), esas mutacións xenéticas poden ser o resultado dunha tendencia social para ter fillos máis tarde na vida. Ademais, algunhas nais, din os investigadores, poden levar un xene do autismo que non amosa os seus efectos ata que se transmite, normalmente a un neno masculino.
Este é un conxunto complexo de achados, e difícil de dixerir sen máis explicación. Kenny Ye, un dos principais investigadores do proxecto, amablemente acordou proporcionar unha descrición do suplente do descubrimento do equipo:
Para aclarar ..., estimamos que a maioría dos casos de autismo (aproximadamente 2/3 ou, conservativamente, o 50%) son causados por unha nova mutación (que non está no xenoma dos pais, pero pasou no esperma e os ovos). Podería haber moitos factores de risco para tal mutación, incluíndo a idade dos pais, a exposición ambiental, o estilo de vida, etc. Creo que o aumento da idade parental está detrás do aumento do autismo. E a futura investigación importante é identificar outros factores de risco.
A minoría de casos de autismo (aproximadamente 1/3) son causados por mutacións herdadas dun dos pais (hipóteses sobre todo da nai). Os fillos teñen unha probabilidade do 50% de herdala ... O pai (probablemente a nai) [tería] adquiriu tales mutacións pero [non] mostraría síntomas graves.
Con máis investigacións, cre que pode ser posible crear unha proba xenética para o autismo nun prazo de cinco anos.
"Por mor da incerteza do resultado", di el, "non creo que se use para a proba prenatal como para a síndrome de Down, senón como unha ferramenta para comezar unha intervención temperá".
Fontes:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html