Tamén coñecido como: PCD, PCD con situs solitus e síndrome de cilio inmóbil
A discinesia ciliar primaria (PCD) é un trastorno xenético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 16.000 persoas. Os cilios son estruturas semellantes ás que aliñan certas partes do corpo como o tubo eustico e a tráquea. Cilia serve unha función importante de mover mucosidade e outro material externo lonxe dos órganos que deben eliminarse do corpo.
En PCD, os cilios xa non funcionan normalmente e provoca un atraso na eliminación de escombros aumentando o risco dunha infección. Na PCD os órganos do abdome e do peito están na súa posición normal.
Hai tamén subtipos de PCD como o síndrome de Kartagener (situs inversus totalis), que ten PCD, pero tamén ten características distintivas de ter órganos no lado oposto do corpo. Por exemplo, no canto de que o bazo está no lado esquerdo do corpo, está no lado dereito do corpo. Outros órganos comúnmente afectados pola síndrome de Kartagener inclúen o corazón, o fígado e os intestinos. A síndrome de Kartagener é aínda máis rara, cunha incidencia duns 1 en 32.000 persoas.
Factores de risco para discinesia primaria ciliar
A discinesia ciliar primaria non é un trastorno contaxioso. Só podes herdar PCD cando nace se ambos os pais teñen este trastorno ou son portadores do trastorno. É máis común ser un operador de PCD porque ten un patrón autosómico recesivo de herdanza .
Isto significa que se un pai dá o xene responsable da PCD pero o outro pai non lle dá o xene, non herdará PCD senón coñecerás como portador.
Hai varias enfermidades xenéticas que poden causar PCD, pero actualmente non se poden diagnosticar portadores de discinesia ciliar primaria.
Calquera xene que afecta as proteínas do cilio pode levar potencialmente a PCD. As mutacións ás proteínas asociadas ao cilio poden diminuír, aumentar ou deter o movemento de onda asociado coa función ciliar normal. Os cambios na función do cilios poden causar os seguintes síntomas relacionados coa discinesia ciliar primaria:
- conxestión nasal crónica, rinitis ou infeccións por sżs
- otitis media crónica ( infeccións do oído ) ou perda auditiva
- infertilidade
- infeccións respiratorias frecuentes como pneumonía
- tose
- atelectasia (pulmón colapsado)
Diagnóstico da discinesia ciliar primaria
O seu médico non pode buscar automáticamente a discinesia ciliar primaria, xa que os síntomas poden estar relacionados con moitos trastornos que poden verse tanto en nenos como en adultos. Cando se observa situs inversus totalis (órganos localizados anormalmente nos lados opostos do corpo), o diagnóstico pode ser doado. Non obstante, cando a colocación de órganos é normal, o médico terá que realizar probas adicionais. A proba xenética é un dos principais métodos que se utilizan para diagnosticar a PCD, pero existen dous métodos comúns para avaliar visualmente os problemas co microscopio de cilios: electróns e video . A diferenza entre as dúas probas é o tipo de microscopio utilizado.
Ambas as probas requiren que o seu médico leve unha mostra da súa cavidade nasal ou vía aérea para analizar baixo un microscopio.
A radiación unida a minúsculas partículas, tamén coñecidas como partículas radiomarcadas , pode inhalarse. O seu médico entón medirá cantas das partículas retornan durante a exhalación. Cando volven partículas menos do esperado, pódense sospeitar problemas ciliares. O seu médico tamén pode ter que inhalar o óxido nítrico . Esta proba non se entende ben, pero cando exhalar resultados inferiores aos normais, pódese sospeitar PCD.
O ciloxio funcionamento normal tamén é necesario para un sistema reprodutivo saudable.
Debido ao nivel de disfunción do cilio no tracto reprodutivo, a análise de semen tamén pode ser útil para diagnosticar a PCD en adultos. A mostra de esperma analiza-se nun microscopio.
O estándar de ouro para a proba é a microscopía electrónica. Isto pode claramente definir se son ou non anormalidades estruturais e funcionais co cilio. O seu ENT pode tomar unha mostra desde o nariz ou as súas vías aéreas para obter unha mostra para esta proba. As probas xenéticas poden ser diagnósticas, pero só aproximadamente o 60 por cento dos casos de PCD teñen identificación xenética identificable.
Tratamento da discinesia ciliar primaria
Non hai cura para a discinesia ciliar primaria. O tratamento está relacionado coa xestión de síntomas e tentando evitar a infección. Para axudar a previr as infeccións de oído, a súa ENT é probable que coloque os oídos para permitir que as orellas se escorren na súa canle auditiva, xa que o transporte a través do tubo eustaquio está prexudicado. Outros tratamentos poden incluír lavados nasais frecuentes e pulverizadores nasais antiinflamatorios.
O tratamento para problemas respiratorios céntrase na mellora da súa capacidade para tossir. Dado que o cilio deteriorado diminúe a súa capacidade de eliminar o moco nas vías aéreas, a tose axuda a axudar o seu corpo a mover o moco das súas vías respiratorias. Para lograr isto, pode ser prescrito:
- Fisioterapia no peito: dispositivos mecánicos ou técnicas manuais para estimular a tose
- Exercicio: o exercicio cardio fai que respire máis pesado que axuda a mobilizar as secrecións na vía aérea
- Medicamentos: os broncodilatadores e os antiinflamatorios axudan a reducir o inchazo ea abrir as vías respiratorias para axudar a tossir ou mover calquera moco.
Nos escenarios de peor caso, a PCD que afecta aos pulmóns pode levar á bronquiectasia. Os casos graves non poderán ser tratados e será necesario un trasplante de pulmón. O transplante de pulmón curará PCD nos pulmóns. Non obstante, terás que tratar todos os tratamentos e restricións post-transplantes necesarios. Este é un gran tratamento cando é necesario, pero non é un bo método de primeira liña para tratar a PCD.
Fontes:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Libro de texto de Pediatría. XX ed. Disquinesia Ciliar Primaria (Síndrome de Cátion Inmovil. https://www.clinicalkey.com/#!/ (Suscripción requirida).
Instituto Nacional de Corazón, Pulmón e Sangue. (2011). ¿Que é a discinesia ciliar primaria? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organización Nacional de Trastornos Raros. (2015). Disquinesia Ciliar Primaria. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/