A síndrome de Stickler é unha condición hereditaria ou xenética rara que afecta o tecido conxuntivo do corpo. Máis específicamente, os individuos con síndrome de Stickler xeralmente teñen unha mutación nos xenes que producen coláxeno. Estas mutacións xenéticas poden causar algunhas ou todas as seguintes características da síndrome de Stickler:
- Problemas oculares, incluída a miopía, a degeneración vitreoretinal, o glaucoma , as cataratas e os orificios retinianos ou o despregue. Nalgúns casos, os problemas oculares asociados co síndrome de Stickler poden levar a cegueira.
- Anomalías no oído medio que poden levar á perda auditiva mixta, sensorineural ou condutora , infeccións recentes nas orellas , fluído nos oídos ou hiper-mobilidade dos ósos da orella.
- Anomalías esqueléticas, incluíndo unha columna vertebral curvada (escoliosis ou cifose), articulacións hipermóbiles, artritis de aparición precoz, deformidades no peito, trastornos da cadeira na infancia (chamada enfermidade de Legg-Calve-Perthe) e problemas xeneralizados.
- As persoas con síndrome de Stickler poden ter unha maior incidencia de prolapso da válvula mitral que a poboación en xeral, segundo algunhas investigacións.
- Anormalidades nos dentes, incluíndo maloclusión.
- Unha aparencia facial achatada ás veces referida como a secuencia de Pierre Robin. Isto moitas veces inclúe funcións como paladar hendido , úvula bífida, paladar arqueado elevado, unha lingua que está máis atrás do habitual, queixo acurtado e unha pequena mandíbula inferior. Dependendo da gravidade destes recursos faciais (que varía moito entre individuos), estas condicións poden provocar problemas de alimentación, especialmente durante a infancia.
- Outras características poden incluír hipertonía , pés planos e dedos longos.
A síndrome de Stickler é moi similar a unha condición relacionada denominada síndrome de Marshall, aínda que os individuos con síndrome de Marshall adoitan ter unha estatura reducida ademais de moitos síntomas da síndrome de Stickler. A síndrome de Stickler divídese en cinco subtipos segundo os síntomas mencionados anteriormente.
Os síntomas e a severidade varían moito entre individuos con síndrome de Stickler mesmo dentro das mesmas familias.
Causas
A incidencia da síndrome de Stickler estímase en preto de 1 de 7.500 partos. Con todo, considérase que a enfermidade non está diagnosticada. A síndrome de Stickler pasa de pais a fillos nun patrón autosómico dominante. O risco dun pai con síndrome de Stickler que pasa a condición a un neno é de 50 por cento por cada embarazo. A síndrome de Stickler ocorre tanto nos machos como nas femias.
Diagnóstico
Pódese sospeitar a síndrome de Stickler se ten características ou síntomas desta síndrome, especialmente se alguén na súa familia foi diagnosticado con síndrome de Stickler. As probas xenéticas poden ser útiles para diagnosticar o síndrome de Stickler pero actualmente non hai criterios de diagnóstico estándar establecidos pola comunidade médica.
Tratamento
Non hai cura para a síndrome de Stickler pero existen moitos tratamentos e terapias para xestionar os síntomas da síndrome de Stickler. O recoñecemento precoz ou diagnóstico da síndrome de Stickler é importante para que as condicións asociadas poidan ser detectadas e tratadas de forma rápida. A corrección quirúrgica das anomalías faciais como o paladar hígado pode ser necesaria para axudar a comer e respirar.
As lentes correctivas ou a cirurxía poden ser beneficiosas no tratamento dos problemas oculares. As próteses auditivas ou procedementos cirúrxicos como a colocación de tubos de ventilación poden corrixir ou tratar problemas de oído. Ás veces, os medicamentos antiinflamatorios poden ser útiles para tratar artrite ou problemas articulares, en casos graves, poden ser necesarios substitucións cirúrxicas de xuntas.
Fontes:
Xenética Home Reference. Síndrome de Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Fundación Marfan. Síndrome de Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organización Nacional de Trastornos Raros. Síndrome de Stickler. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.