A osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente chamada enfermidade ósea fráxil, é unha enfermidade que causa un defecto na produción de proteína de colágeno. O coláxeno é unha proteína importante que axuda a soportar o corpo; pense niso como o andamio sobre o que está construído o corpo. Existen varios tipos de coláxeno, o máis abundante é o coláxeno tipo I.
O coláxeno de tipo I atópase no óso, a esclera do ollo, os ligamentos e os dentes.
A osteogénesis imperfecta ocorre cando hai un defecto na produción de coláxeno tipo I.
Como obtén a osteogénesis imperfecta?
A osteogénesis imperfecta débese a unha mutación xenética no xene que dirixe o corpo para producir coláxeno. A osteogénesis imperfecta pode pasarse dun pai que ten a enfermidade ou pode ocorrer como unha mutación espontánea nun neno. A maioría dos casos de osteogénesis imperfecta que se pasan dos pais débense a unha mutación dominante , que provén dun pai que ten osteogenesis imperfecta, aínda que un pequeno número de casos débese a mutacións recesivas e provén dun xene de ambos pais, enfermidade.
Sinais e síntomas
Os problemas típicos vistos en pacientes con osteogénesis imperfecta inclúen a fragilidade ósea, a estatura curta, a escoliosis, os defectos dos dentes, os déficits auditivos, a esclera azulada e os ligamentos soltos. A osteogénesis imperfecta recibe o seu nome máis común, a enfermidade ósea fráxil porque estes nenos son frecuentemente diagnosticados despois de sufrir varios ósos rotos .
Os síntomas da osteogénesis imperfecta varían moito entre individuos. Algúns nenos son diagnosticados moi cedo na vida, mentres que outros poden ser máis retadores para detectar a enfermidade. Varias fracturas por lesións de baixa enerxía deben suscitar unha condición subxacente como a osteogénesis imperfecta.
Tradicionalmente, a osteogénesis imperfecta clasificouse nunha das catro categorías principais:
- Tipo I: forma máis suave; visto en nenos en idade preescolar
- Tipo II: letal ao nacer
- Tipo III: visto ao nacer; moitas fracturas; moitas veces incapaces de andar
- Tipo IV: gravidade entre o tipo I eo tipo III
Durante a última década tamén se describiron tipos adicionais de osteogénesis. Actualmente hai 8 subtipos de osteogénesis imperfecta.
Tratamento
Actualmente, non hai cura coñecida pola osteogénesis imperfecta. O foco principal do tratamento é a prevención de lesións e o mantemento de ósos saudables. Asegurar que os nenos con osteogenesia imperfecta comen unha dieta nutritiva, reciben exercicio regular e manteñan un peso saudábel é fundamentalmente importante. Moitas veces, os nenos con osteogénesis imperfecta requiren axudas ambulatorias, aparellos ou cadeiras de rodas.
O tratamento cirúrxico da osteogénesis imperfecta depende da gravidade da enfermidade e da enfermidade. En nenos moi novos, moitas fracturas tratan o mesmo, coma se o neno non tiña condición subxacente. Non obstante, a estabilización quirúrgica das fracturas faise máis común, mesmo a unha idade temperá.
Os ósos rotos en nenos con osteogenesis imperfecta adoitan tratarse con cirurxía para estabilizar os ósos e evitar as deformidades.
O rodamento intramedular , onde se coloca unha vara de metal no centro oco do óso, úsase a miúdo para axudar ó óso fráxil e evitar a deformidade do óso. A escoliosis adoita tratarse de forma agresiva xa que o problema tende a progresar en nenos con osteogenesis imperfecta.
O papel dos medicamentos no tratamento da osteogénesis imperfecta está evolucionando, pero os estudos recentes mostran un beneficio do tratamento con bisfosfonatos e suplementos de calcio . A xustificación é que estes tratos fortalecerán o óso e diminuirán a frecuencia das fracturas. Tamén se está realizando investigación no uso de hormonas de crecemento e terapias xenéticas.
Fontes:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnóstico e Tratamento" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Xuño de 2008; 16: 356-366.