A secuencia de Pierre Robin (ou síndrome) é unha condición conxénita que resulta nunha combinación das seguintes características que están presentes no momento do nacemento:
- unha pequena mandíbula inferior subdesenvolvida (isto chámase micrognatia)
- palato da fenda coa ausencia distinta de beizo leporino, xeralmente ferradura ou en forma de U
- un paladar arqueado alto
- unha lingua que se coloca moi atrás na gorxa e pode obstruir a vía respiratoria causando dificultade para respirar (glossoptose)
- en preto de 10-15 por cento dos casos, a macroglossia (lingua inusualmente grande) ou a anquilosogia (lazo da lingua) pode estar presente
- dentes presentes no momento do nacemento e malformacións dentais
- infeccións de oído frecuentes
- anomalías auriculares (75 por cento dos casos)
- perda auditiva (60 por cento dos casos - normalmente conductivo)
- canle auditivo externo atresia (raro)
- Outras anomalías nas orellas, incluíndo anomalías nos ósos da orella interna, canles semicirculares e acueduto vestibular
- deformidades nasais (raras)
Estas anomalías no momento do nacemento frecuentemente conducen a problemas de fala nos nenos con secuencia de Pierre Robin. En 10-85 por cento dos casos pode ocorrer outra manifestación sistémica, incluíndo:
- Problemas oculares (hipermetropia, miopía, astigmatismo, esclerose corneal, estenosis do conducto nasolacrimal)
- Os problemas cardiovasculares foron documentados en 5-58 por cento dos casos (murmuro cardíaco benigno, arteriosis do duto de patente, foramen ovale de patente, defecto septal auricular e hipertensión pulmonar)
- Os problemas musculoesqueléticos obsérvanse con frecuencia (70-80 por cento dos casos) e poden incluír síndactilia, polidactilia, clinodactilia e oligodactilia, articulacións hiperxtensibles, anomalías nas cadeiras, anomalías no xeonllo, escoliose, cifose, lordose e outras anomalías da columna
- Anomalías no sistema nervioso central son observadas en aproximadamente o 50% dos casos e poden incluír: atrasos no desenvolvemento, atrasos de fala, hipotonía e hidrocefalia.
- Os defectos xenitourinarios son máis raros, pero poden incluír testes non descritos, hidronefrosis ou hidrocele.
A incidencia da secuencia de Pierre Robin é de aproximadamente 1 de 8500 nacementos, afectando a homes e mulleres por igual. A secuencia de Pierre Robin pode ocorrer en si mesma pero está asociada a unha serie de outras condicións xenéticas, incluíndo: síndrome de Stickler, síndrome de CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome de trisomía 18, síndrome de trisomía 11q, síndrome de deleción 4q e outros.
Hai tres teorías sobre o que causa a secuencia de Pierre Robin. O primeiro é que a hipoplasia mandibular prodúcese durante a semana 7 a 11 da xestación. Isto dá como resultado que a lingua permanece alta na cavidade oral evitando o peche das estanterías palatinas e provocando un paladar hendido en forma de U. Unha cantidade reducida de líquido amniótico pode ser un factor.
A segunda teoría é que hai un atraso no desenvolvemento neurológico da musculatura da lingua, os alicerces farínxicos e o padal acompañado dun atraso na condución do nervio hipogloso. Esta teoría explica por que moitos síntomas determinan uns 6 anos de idade.
A terceira teoría é que ocorre un gran problema durante o desenvolvemento que resulta na disneurulación do rhombencefalus (a parte traseira do cerebro que contén o tronco cerebral e o cerebelo).
Non hai cura para a secuencia de Pierre Robin. A xestión da enfermidade implica o tratamento de síntomas individuais. Na maioría dos casos, a mandíbula inferior crece rapidamente durante o primeiro ano de vida e xeralmente parece normal en xardíns de infancia. O crecemento natural tamén cura a miúdo os problemas respiratorios (vías aéreas) que poidan estar presentes. Ás veces, hai que usar unha vía aérea artificial (como unha vía aérea nasofarginal ou oral) durante un período de tempo. O paladar leve debe ser reparado quirúrgicamente xa que pode causar problemas coa alimentación ou a respiración. Moitos nenos con secuencia de Pierre Robin requiren terapia de fala.
A severidade da secuencia de Pierre Robin varía moito entre os individuos xa que algunhas persoas só poden ter un par dos síntomas asociados con esta condición mentres que outros poden ter moitos síntomas asociados.
Os síntomas nerviosos cardiovasculares ou centrais tamén poden ser máis difíciles de manexar que algunhas das anomalías craniofaciais asociadas á secuencia de Pierre Robin. Os estudos demostraron que a secuencia de Pierre Robin illada (cando a condición ocorre sen outra síndrome asociada) non adoita aumentar o risco de mortalidade, especialmente cando non están presentes os problemas do sistema nervioso cardiovascular ou central.
> Fontes:
> Cleft Palate Foundation. Secuencia Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Secuencia de Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Síndrome de Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview # a4