Enfermidade renal herdada
A síndrome de Bartter é unha enfermidade renal hereditaria que se considera causada por un defecto na capacidade renal para reabsorver o potasio. Isto fai que os riles eliminen demasiado potasio do corpo.
A síndrome de Bartter é herdada nun patrón autosómico recesivo , aínda que ás veces pode ocorrer en alguén sen antecedentes familiares da enfermidade. Non se sabe exactamente cantas veces ocorre a síndrome de Bartter, pero un estudo estima que afectará a 1.2 individuos por millón de persoas.
Parece que ocorre con máis frecuencia en nenos nados de pais que son consanguíneos ou estreitamente relacionados. A síndrome de Bartter afecta tanto a machos como a femias de todos os orígenes étnicos.
Síntomas
Os síntomas da síndrome de Bartter poden incluír:
- debilidade e cansazo xeneralizados
- aumento da micção (poliuria)
- aumento da sede (polidipsia)
- espertar pola noite para orinar (nocturia)
- deshidratación suave
- desexo de sal
- calambres musculares
- constipação
Os nenos con síndrome de Bartter teñen dificultades para crecer e desenvolverse normalmente.
Diagnóstico
A síndrome de Bartter adoita diagnosticarse na infancia a partir do exame físico, os síntomas presentes e os resultados de probas de sangue e orina no laboratorio. Estes inclúen:
- baixo nivel de potasio no sangue
- alto nivel de potasio na urina
- baixo nivel de cloruro no sangue
- alto nivel de cloruro na urina
- altos niveis das hormonas renina e aldosterona no sangue
A síndrome de Gitelman é similar á síndrome de Bartter, polo que se poden necesitar probas adicionais para determinar que trastorno está presente.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Bartter céntrase en manter o potasio sanguíneo a un nivel normal. Isto faise tendo unha dieta rica en potasio e tomando suplementos de potasio se fose necesario. Tamén hai medicamentos que reducen a perda de potasio na urina, como a espironolactona, o triamtereno ou o amiloruro.
Outros medicamentos que se usan para tratar a síndrome de Bartter poden incluír indometacina, captopril e, en nenos, a hormona do crecemento.
> Fontes:
> "Síndrome de Bartter". Enciclopedia Médica. 15 de outubro de 2008. MedlinePlus.
> "¿Que é o síndrome de Bartter?" Artigos. 5 de outubro de 2008. O Sitio Bartter.
> "Síndrome de Bartter". Trastornos tubulares e renales císticos. Decembro 2006. Os libros de Merck Manuals Medical Library.