Este trastorno herdado impide a absorción de electrólitos
A síndrome de Gitelman é un trastorno de riles hereditario caracterizado por baixos niveis de potasio e magnesio no sangue e unha diminución da excreción de calcio na orina. A síndrome de Gitelman é causada por unha mutación xenética que afecta a un tipo de proteína necesaria para transportar estes e outros electrólitos a través das membranas dos riles.
Estímase que a síndrome de Gitelman ocorre nunha de cada 40.000 persoas, afectando a machos e femias de todos os orixes étnicos.
Non hai cura para a síndrome de Gitelman.
Causas
Ao redor do 80 por cento de todos os casos están asociados a unha mutación xenética específica coñecida como SLC12AC. Esta anomalía afecta directamente a algo chamado cotransportador de cloruro sódico (NCCT), cuxa función é a reabsorción de sodio e cloruro de fluídos nos riles. Mentres a mutación SLC12AC é a causa predominante da síndrome de Gitelman, tamén se implicaron ao redor de 180 outras mutacións.
Un efecto secundario da mutación SLC12AC é o aumento da reabsorción de calcio no ril. Aínda que este efecto tamén está ligado á malabsorción de magnesio e potasio, os científicos aínda non están completamente seguros de como e por que isto ocorre.
Síntomas
A xente con síndrome de Gitelman ás veces non ten ningún síntoma. Cando se desenvolven, son máis frecuentes despois dos seis anos.
O rango de síntomas está directamente relacionado con baixo contido de potasio (hipocalemia), baixo contido de magnesio (hipomagnesemia), baixo contido de cloruro (hipocloremia) e alto contido de calcio (hipercalcemia), asociado a un baixo nivel de pH.
Os sinais máis comúns de Gitelman inclúen:
- Debilidade xeneralizada
- Fatiga
- Calambres musculares
- Urinación excesiva ou micción pola noite
- Ansios de sal
Menos comúnmente, a xente pode sufrir dor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento ou febre. Tamén se sabe que se producen convulsións e parestesia facial (a perda de sensación na cara).
Algúns adultos con síndrome de Gitelman tamén poden desenvolver condrocalcinosis , unha forma de pseudoartrite causada pola formación de cristais de calcio nos tecidos conxuntivos.
Diagnóstico
A síndrome de Gitelman diagnostícase a partir dun exame físico, unha revisión dos síntomas e os resultados de análises de sangue e orina. Os resultados do laboratorio adoitan mostrarse:
- Baixos niveis de potasio no sangue
- Niveis baixos de magnesio no sangue
- Niveis baixos de calcio na ouriña
A síndrome de Gitelman é frecuentemente revelado durante unha proba de sangue rutineiro cando se detectan niveis de potasio anormalmente baixos. Cando isto ocorre, os médicos realizan probas adicionais para determinar se é a síndrome de Gitelman, unha enfermidade asociada coñecida como síndrome de Bartter ou outras posibles enfermidades.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Gitelman está centrado na xestión dos síntomas. A suplementación de potasio e magnesio é o soporte do tratamento, moitas veces prescrito en grandes doses (xa que son excretados regularmente na orina). Durante episodios graves de espasmo muscular, o magnesio pode administrarse por vía intravenosa.
As persoas diagnosticadas con síndrome de Gitelman, xa sexan sintomáticas ou non, son aconselladas sobre formas de manter un nivel saudable de potasio, magnesio, sodio e cloruro. Estes inclúen cambios na dieta e uso axeitado de diuréticos que protexen o potasio para excretar a auga a través da micção pero retén o potasio.
> Fonte:
> Knoer, N. e Levtchenko, E. "Síndrome de Gitelman". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.