Identificado en 2004
En 1989, un neno chegou á oficina da Dra. Katherine W. Timothy da Universidade de Utah. O doutor Timothy observou que o neno tiña un trastorno do ritmo cardíaco e os dedos e dedos da banda. Este neno tiña o que se coñeceu como síndrome de Timothy, nomeado en honor á distinguida carreira do Dr. Timothy como científico que investiga as causas dos ritmos cardíacos irregulares.
En 2004, un equipo internacional de investigadores identificou a mutación xenética responsable da síndrome Timothy nun xene chamado CACNA1C e identificou formalmente a síndrome na literatura médica. A mutación que causa a síndrome prodúcese espontáneamente e non se herdou.
Non se sabe cantos nenos son afectados pola síndrome de Timoteo. Os investigadores identificaron a 17 nenos e cren que outros nenos con síndrome serán diagnosticados como a comunidade médica aprende sobre o trastorno.
Síntomas
Os nenos con síndrome de Timothy teñen un problema co fluxo de calcio nas células do corpo. O calcio é unha das moléculas máis importantes do corpo, e perturbar o seu fluxo pode causar unha gran variedade de síntomas. Estes poden incluír:
- Pérdida de ritmo cardíaco potencialmente fatal
- Defectos cardíacos
- Dedos e dedos de pés (syndactyly)
- Sistema inmunitario debilitado
- Dificultades cognitivas
- Autismo
- Azucre no sangue baixo (hipoglicemia)
Diagnóstico
Calquera fillo que nacese con dedos ou dedos da cara está verificado para ver se el ou ela ten un desorde xenético . Un electrocardiograma (ECG) detectará os ritmos cardíacos anormais. Un ecocardiograma (ultrasonido do corazón) detectará calquera defecto cardíaco. O autismo é un trastorno complexo e pode ser difícil de detectar.
A combinación de dedos e dedos do diapasón e ritmo cardíaco anormal suxerirá un diagnóstico da síndrome de Timoteo.
Tratamento
A boa noticia é que o fluxo anormal de calcio no corpo pode tratarse con medicamentos de bloqueo de canles de calcio como Calan (verapamil) ou Procardia (nifedipino). Os investigadores tratan aos nenos con síndrome Timothy con este tipo de medicamentos, coa esperanza de que os medicamentos reducen os ritmos cardíacos irregulares e melloren a función cognitiva.
A investigación continúa
O equipo de investigadores continúa o seu traballo, evaluando como os medicamentos de bloqueo de canles de calcio afectan ás persoas con síndrome de Timoteo. Tamén seguirán a buscar xenes que causan ritmos cardíacos irregulares e como o fluxo de calcio anormal no corpo pode estar relacionado co autismo.
Fontes:
> "Síndrome xenético infantil raro identificado". Notas de prensa. 30 de setembro de 2004. Children's Hospital Boston.
> "Síndrome de Timoteo". Índice de enfermidades raras. 04 de abril de 2007. Organización Nacional de Trastornos Raros.