Máis información sobre AMC, un defecto conxénito das articulacións
Artrogryposis ou artrogênose multiplex congenita (AMC) é o nome dado a un grupo de trastornos caracterizados polo desenvolvemento de múltiples contracturas articulares en todo o corpo. A contractura é unha condición onde a articulación se torna ríxida e fixa nunha posición dobrada ou recta, causando restricións no movemento desa articulación.
A condición desenvólvese antes do nacemento (é un defecto conxénito ) e en EE. UU., Ocorre aproximadamente unha vez por cada 3.000 nacementos vivos, afectando tanto a machos como a femias de todos os orígenes étnicos.
Hai que afectar a máis dunha parte do corpo para que o trastorno sexa referido como artrografía. Se unha contractura conxénita ocorre soamente nunha área do corpo (como os pés, unha condición chamada clubfoot ), entón é unha contractura conxénita illada e non unha artrogriposis.
Cando dúas ou máis áreas diferentes do corpo están afectadas por artrogriposes, a condición pode ser denominada artrogênose múltiple conxénita (AMC) e, ás veces, ambos nomes son utilizados indistintamente. Hai máis de 150 tipos de AMC, sendo a amiloplasia a máis común e que supón máis do 40% de todos os casos de AMC.
Causas comúns de Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
A artroglicose é xeralmente causada pola diminución dos movementos fetales no útero. O feto necesita movementos nas extremidades para desenvolver músculos e articulacións. Se as xuntas non se moven, o tecido conxuntivo extra desenvólvese ao redor da articulación e fixa no seu lugar.
Algunhas das causas da diminución dos movementos fetales son:
- Malformacións ou mal funcionamento do sistema nervioso central (causa máis común), como a espina bífida , as malformacións cerebrais ou a atrofia muscular espinal
- Un trastorno neuromuscular hereditario como a distrofia miotónica, a miastenia gravis ou a esclerose múltiple
- Infeccións maternas durante o embarazo, como o sarampelo alemán (rubéola) ou a rubeola
- Febre materna superior a 39C (102.2F) durante un período prolongado, ou aumento da temperatura corporal materna causada por remojo prolongado en bañeiras de auga quente
- A exposición materna a sustancias que poden prexudicar o feto, como drogas, alcohol ou un medicamento anti-convulsión chamado fenitoína (Dilantina)
- Moi pouco líquido amniótico ou falla crónica de líquido amniótico pode causar un espazo reducido para que o feto se mova
Síntomas de AMC
As contraccións articulares particulares atopadas nun neno con artrogriposa varían de neno a neno, pero hai varias características comúns:
- As pernas e os brazos son afectadas, sendo os pulsos e os nocellos máis deformados (pensa no feto dobrado dentro do útero e logo encerrado nesa posición)
- As articulacións nas pernas e os brazos poden non ser capaces de moverse
- Os músculos nas pernas e os brazos son delgados e débiles ou ata ausentes
- Os cadros poden dislocarse
Algúns bebés con artrografía teñen deformidades faciais, unha curvatura da columna vertebral, deformidades xenitais, problemas cardíacos e respiratorios e defectos cutáneos.
Tratamento da Arthrogryposis Multiplex Congenita
Non hai cura para a artrogripose, eo tratamento está dirixido a síntomas específicos que un individuo pode experimentar.
Por exemplo, a fisioterapia vigorosa e temperá pode axudar a estirar as articulacións contraídas e desenvolver os músculos débiles. As fendas tamén poden axudar a estirar articulacións, especialmente durante a noite. A cirurxía ortopédica tamén pode aliviar ou corrixir problemas articulares.
A tomografía por ultrasóns ou tomografía computarizada (CT) pode identificar calquera anomalía do sistema nervioso central. Estes poden ou non necesitar cirurxía para tratar. É posible que teñan que reparalos defectos congénitos do corazón.
Pronóstico para AMC
A vida útil dun individuo con artrogripose normalmente é normal, pero pode verse alterada por defectos cardíacos ou por problemas do sistema nervioso central.
En xeral, o pronóstico para nenos con amiloplasia é bo, aínda que a maioría dos nenos requiren terapia intensiva durante anos. Case dous terzos eventualmente poden camiñar (con ou sen chaves) e asisten á escola.
Fontes:
Organización Nacional de Enfermidades Raras. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Data de acceso 13 de febreiro de 2016.