A melofibrose primaria (PMF) é un dos varios trastornos de sangue clasificados como neoplasias mieloproliferativas. A noplasma defínese como un crecemento anormal do tecido causado por unha mutación e pode clasificarse como benigna (non maligno), pre-maligno ou maligno. As neoplasias mieloproliferativas xeralmente son benignas inicialmente, pero co paso do tempo pode converterse nunha enfermidade maligna (cancerosa).
A mutación no PMF resulta na fibrose (cicatrización) da medula ósea. Esta cicatriz na medula ósea perturba o desenvolvemento normal das células do sangue. A anemia é o achado de laboratorio máis común. A leucocitosis (elevación en glóbulos brancos) ea trombocitose (reconto de plaquetas elevado) son comúns pero a medida que a enfermidade avanza, pode ocorrer trombocitopenia (baixo número de plaquetas). A splenomegalia (ampliación no bazo) desenvolve cando o bazo convértese nun sitio secundario da produción de células sanguíneas.
Todos necesitan tratamento?
Aínda que o seu primeiro paso típico pode ser explorar posibles opcións de tratamento, lembre que non todas as persoas con PMF requiren tratamento. O tratamento para o PMF está determinado polo risco de progresión da enfermidade e supervivencia global.
Un sistema chamado Sistema de Puntuación Prognóstico Internacional Dinámico (DIPSS) Plus usa información sobre a persoa como idade, reconto de glóbulos brancos, hemoglobina, células de explosión circulantes, presenza de síntomas, xenética, reconto de plaquetas e transfusión necesitan calcular unha puntuación.
Usando este sistema as persoas con PMF poden dividirse en catro categorías de pronósticos: risco de baixo risco, intermedio-1, risco intermedio-2 e alto risco. A supervivencia media varía desde pouco máis dun ano en pacientes con enfermidade de alto risco a 15 anos en pacientes con enfermidade de baixo risco. O PMF nas persoas menores de 60 anos está asociado a un mellor pronóstico e unha supervivencia media de case dous anos a 20 anos.
Os hematólogos usan a puntuación DIPPS Plus xunto coa mutación xenética da persoa para determinar un plan de tratamento. As persoas con enfermidades de baixo risco que non presentan síntomas non son tratadas senón que se controlan de cerca por síntomas e empeoramento da anemia e / ou trombocitopenia. Se unha persoa desenvolve síntomas (febre, perda de peso, transpiración excesiva ou ampliación masiva do bazo) ou necesidade de transfusión, o tratamento debe iniciarse. As transfusións de glóbulos vermellos xeralmente se dan cando a hemoglobina é inferior a 8 g / dL. Debido a que as transfusións de glóbulos vermellos repetidas levan á sobrecarga de ferro, adoitan tratarse outros tratamentos.
Tratamento dos síntomas
- Splenomegalia: se o bazo aumenta significativamente e está a causar problemas (como molestias, infartos esplénicos múltiples, aumento da necesidade de transfusión), a medicación oral hidroxiurea pode usarse. Con este tratamento, aproximadamente o 40% das persoas con PMF teñen unha redución do 50% en tamaño de bazo que dura aproximadamente un ano. Se o bazo non responde á terapia de hidroxiurea, pode ser necesaria unha esplenectomía (eliminación quirúrgica do bazo).
- Anemia: A anemia no PMF pode tratarse con diversos medicamentos como a fluoximesterona, a prednisona ou o danazol. A fluoximesterona eo danazol son coñecidos como andrógenos (unha hormona esteroide) que parecen estimular a produción de medula ósea. Unha das principais desvantaxes destes medicamentos é que están relacionadas con hormonas masculinas e poden causar o desenvolvemento do cabelo, a voz profunda ou o aumento do volume muscular. Tamén se pode usar a treidomida ou a lenalidomida (unha forma de quimioterapia) xunto coa prednisona.
Risco alto ou intermedio
As persoas con enfermidade de alto e alto risco poden ter terapia alternativa. É comprensible que sexa difícil escoitar que a súa enfermidade ten maior risco; o coñecemento das opcións de tratamento pode axudar a aliviar algunhas das preocupacións e medo que pode sentir.
- Trasplante de células nai hematopoyéticas (HSCT ou trasplante de medula ósea) : Esta é a única terapia curativa para o PMF pero ten un risco significativo. O trasplante debe ocorrer pouco despois do diagnóstico antes do desenvolvemento doutras complicacións para reducir as complicacións. Históricamente, os trasplantes estiveron limitados a persoas con menos de 60 anos que compararon os doadores do irmán (MSD) . Recentemente, realizáronse trasplantes con doadores relacionados ou non asociados.
- Ruxolitinib: as persoas con insuficiencia cardíaca e síntomas graves que non son candidatos a HSCT poden usar ruxolitinib. Ruxolitinib é un medicamento coñecido como inhibidor da tirosina quinasa, específicamente un inhibidor de JAK2. O JAK2 é unha mutación común no PMF pero tamén se pode atopar noutras neoplasias mleoproliferativas como a policitemia vera ea trombocitemia esencial. O tratamento con ruxolitinib pode reducir o tamaño do bazo, reducir os síntomas (como fatiga, dor ósea) e reducir a anemia. Aínda que este medicamento ten como obxectivo a mutación JAK2, os pacientes con outras mutacións tamén poden responder.
Fontes:
Teferri A. Pronóstico da mielofibrose primaria e xestión da mielofibrose primaria. En: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.