Causa herdada de ceguera
A enfermidade de Norrie é un trastorno hereditario que conduce á ceguera ao nacer ou pouco despois, a perda auditiva eo atraso no desenvolvemento. As mutacións no xene NDP do cromosoma X causan unha enfermidade de Norrie. É herdado nun patrón recesivo ligado a X. Por esta razón, a enfermidade de Norrie afecta principalmente a nenos. Non se coñece con frecuencia a enfermidade de Norrie.
Síntomas
Os síntomas da enfermidade de Norrie poden incluír:
- ceguera nos dous ollos ao nacer ou pouco despois
- os alumnos aparecen brancos cando a luz está brillando sobre eles (leucocoria)
- As partes de cor dos ollos (iris) poden diminuír despois do nacemento
- Os globos oculares poden diminuír despois do nacemento
- nubes nas lentes dos ollos (cataratas)
- A leve e profunda perda auditiva pode evolucionar ao longo do tempo
- retrasos no desenvolvemento das habilidades motrices como sentarse e camiñar
- retraso mental leve a moderado
A enfermidade de Norrie tamén pode causar problemas de circulación, respiración, dixestión e excreción.
Diagnóstico
Se os síntomas do neno suxiren a enfermidade de Norrie, un médico de ollo ( oftalmólogo ) examinará os ollos do neno. Se a enfermidade de Norrie está presente, o oftalmólogo verá unha retina anormal no dorso do ollo. O diagnóstico tamén pode ser confirmado por probas xenéticas para a mutación do xene NDP no cromosoma X.
Tratamento
Non hai un tratamento específico para a enfermidade de Norrie e non hai forma de deter ou revertir a perda de visión e posiblemente a audición.
O tratamento médico pode ser necesario para outros problemas que a enfermidade pode causar, como a respiración ou a dixestión. Un neno con enfermidade de Norrie necesitará educación especial debido á súa deficiencia visual e perda auditiva.
Fontes:
> "Enfermidade Norrie". Índice de enfermidades raras. 7 de abril de 2008. Organización Nacional de Trastornos Raros.
> Roche, O. "Enfermidade Norrie". Enfermidades Raras. Xullo de 2005. OrphaNet.
> "Enfermidade Norrie". Xenética Home Reference. Abril 2007. Biblioteca Nacional de Medicina.
> "Enfermidade Norrie". Índice de condicións. Outubro 2005. Contactar cunha familia.