Polo menos o 83% do autismo causado por xenes herdados
Os investigadores sempre creron que a xenética desempeña un papel importante no autismo, pero moitos estaban convencidos de que un gran aumento nos diagnósticos do autismo foi causado por problemas ambientais. Investigacións recentes suxiren que a xenética pode ser responsable de ata o 90 por cento dos casos de autismo, con problemas ambientais que xogan un papel moito menor.
O que significan os investigadores do autismo por "xenética"?
Segundo os Institutos Nacionais de Saúde: "Un xene é a unidade física e funcional básica da herdanza .
Os xenes, que están formados por ADN, actúan como instrucións para facer moléculas chamadas proteínas. Nos humanos, os xenes varían de tamaño duns poucos cen bases de ADN ata máis de dous millóns de bases. O Proxecto Genoma Humano estimou que os humanos teñen entre 20.000 e 25.000 xenes. "Os xenes humanos son case idénticos de persoa a persoa. De feito, só o 1 por cento do noso ADN define como unha persoa difire doutra.
Os xenes teñen un profundo impacto sobre o noso estado físico e mental. Pero mentres os xenes son herdados dos nosos pais, non todas as diferenzas xenéticas son hereditarias. Isto ocorre porque os cambios xenéticos (chamados mutacións) poden ocorrer nun só individuo, sen ter nada que ver coa herdanza. As mutacións poden ocorrer de forma espontánea (sen causa coñecida) ou como resultado dunha exposición ambiental.
Cando os investigadores de autismo estudan a xenética, poden estar a explorar unha das varias preguntas diferentes. Entre eles:
- Ata que punto é o autismo herdado dos pais?
- Ata que punto é o autismo causado por cambios espontáneos en xenes que non son herdados?
- Que xenes específicos ou conxuntos de xenes determinan se unha persoa é autista?
- Que tipos de cambios a xenes individuais suxiren o autismo?
- Como se relaciona o autismo con trastornos xenéticos coñecidos como a enfermidade de X Frágil?
- Son xenes diferentes responsables de diferentes tipos de autismo?
- ¿Existen impactos ambientais que causan cambios xenéticos que conducen ao autismo?
Que sabemos sobre autismo e xenética?
Con moi poucas excepcións, os investigadores non puideron responder a preguntas sobre autismo e xenética con certeza. Non sabemos, por exemplo, exactamente cales combinacións de cambios xenéticos poden provocar o autismo. Non sabemos se os diferentes cambios xenéticos conducen a un autismo de alto ou baixo funcionamento. Non sabemos se é posible cambiar a probabilidade de herdar o autismo. Non sabemos se a terapia xenética pode ter un impacto positivo nas persoas con autismo.
Aquí, con todo, é algo do que sabemos , segundo o NIH:
- ASD ten tendencia a correr en familias, pero o patrón de herdanza xeralmente é descoñecido. As persoas con cambios de xenes asociadas a ASD xeralmente herdan un maior risco de desenvolver a condición, en lugar da condición.
- Os cambios realizados en máis de 1.000 xenes foron asociados con ASD, pero non se confirmaron un gran número destas asociacións. A maioría das variacións xenéticas só teñen un pequeno efecto e as variacións en moitos xenes poden combinarse con factores de risco ambiental, como a idade paterna, as complicacións do nacemento e outros que non foron identificados, para determinar o risco dun individuo de desenvolver esta complexa condición.
- En preto de 2 a 4 por cento das persoas con ASD, pénsase que as mutacións xenéticas raras ou as anomalías cromosómicas son a causa da enfermidade, moitas veces como característica de síndromes que tamén implican signos e síntomas adicionais que afectan a varias partes do corpo.
- Segundo un estudo recente, ata 2.500 xenes diferentes poden estar asociados co autismo. Este enorme número foi descuberto a través de novas tecnoloxías e significa que o estudo do autismo se tornou cada vez máis complexo.
Xenética e Medio Ambiente
Non hai dúbida de que os factores ambientais interactúan coa xenética para causar varios tipos de autismo. Pero os estudos recentes deixan claro que os factores ambientais son, en xeral, sutís e complexos.
Segundo os Institutos Nacionais de Ciencias da Saúde Ambientais, certas exposicións ambientais poden aumentar o risco de autismo , pero non se sabe que realmente causan autismo. Inclúen:
- Idade avanzada dos pais ao momento da concepción
- Exposición prenatal á contaminación atmosférica
- Obesidade materna ou diabetes
- Prematuridade extrema e peso moi baixo ao nacer
- Calquera dificultade de nacemento que conduza a períodos de privación de osíxeno prenatal ao cerebro do bebé
- Exposición prenatal a determinados pesticidas
- Exposición prenatal a Valproate ou Thalidomide
- Falta de nutrición prenatal
Como podería algunha destas exposicións impactar a xenética? As respostas aínda non se saben, aínda que a investigación está en curso. Sabemos que ningunha destas exposicións é unha "receita" para o autismo; Moitos nenos nacen de pais máis vellos ou prematuros ou en áreas contaminadas que non son autistas. Isto suxire que algúns nenos que están en risco xenético de autismo desenvolveron a desorde tras unha exposición ambiental particular.
¿Que é máis importante: xenética ou medioambiente?
Os estudos de 2017 exploraron a cuestión de se a xenética hereditaria ou o medio ambiente son causas máis importantes do autismo. Sobresaliente, a evidencia apunta á xenética. De feito, segundo un estudo:
Os estudos descubriron que os agregados do trastorno do espectro autista (ASD) nas familias, e os estudos xemelgos estiman a proporción da varianza do fenotipo debido a factores xenéticos (heredabilidade) a un 90 por cento.
Nun estudo previo, a herdabilidade de ASD estimouse en 0,50 e as influencias familiares familiares foron de 0,04. Para definir a presenza ou ausencia de ASD, o estudo usou un conxunto de datos creado para ter en conta os efectos de tempo a evento nos datos, o que pode reducir as estimacións de herdanza.
Outro estudo que reanalizou a un grupo de nenos de Suecia entre 1982 e 2006, incluíndo xemelgos, irmáns e medio irmáns, descubriu que "a incidencia do autismo herdado era do 83 por cento, mentres que a influencia ambiental non compartida foi estimada en 17 por cento .
Noutras palabras, se estes estudos son correctos, a gran maioría do autismo é hereditaria. Este descubrimento ten implicacións significativas para as familias con múltiples individuos autistas e pode ser importante para descubrir terapias susceptibles de previr ou tratar o autismo.
Unha palabra de
Que significa a investigación para os pais? Aínda que non proporciona moita información accionável, deixa claro que os factores ambientais desempeñan un papel menor no autismo. Isto significa que os pais non teñen que preocuparse de que as opcións de vida ordinarias ou os comportamentos sexan responsables da desorde do seu fillo. E iso significa que os pais poden ser emocionalmente libres de concentrarse, non no pasado prenatal do seu fillo, senón no seu futuro.
> Fontes:
> Brooks, Megan. Os factores xenéticos representan a maioría do risco de autismo. Medscape. 27 de setembro de 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al. Predición de todo o genoma e caracterización funcional das bases xenéticas do trastorno do espectro autista. Natureza Neurociencia , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Instituto Nacional de Ciencias da Saúde Ambiental. Autismo. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. A herdabilidade do trastorno do espectro autista. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Novas de ciencia. Os xenes autistas identificáronse utilizando unha nova aproximación. 1 de agosto de 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Autismo. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Confirmado: a herdanza é a principal causa do autismo. Consumer Digest Health. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html