Nos Estados Unidos, malia as grandes esperanzas, o noso sistema de coidados de saúde aínda funciona en xeral como un modelo de tamaño único. Algúns fan referencia a este como un modelo de poboación. Este paradigma suxire que na maioría das persoas, unha enfermidade, xa sexa un resfriado común ou cancro, ten unha traxectoria predecible común, ea maioría das persoas beneficiarase dun tratamento homoxéneo.
Se un tratamento particular non funciona, entón prescríbese o segundo plan de éxito.
Isto continúa ata que a enfermidade se alivia. Os tratamentos establécense en función das estatísticas de poboación dispoñibles, e se usa o ensaio e o erro ata que o paciente está ben. Neste modelo de medicina raramente considéranse as características persoais, os factores de risco, as opcións de estilo de vida e a xenética. Polo tanto, o enfoque de tratamento non será ideal en todos os casos, sen ter en conta os que non se axusten aos parámetros "medios".
A medicina personalizada, pola súa banda, propugna a personalización da asistencia sanitaria. Pretende evitar enfermidades, así como tratos personalizados para un individuo para que unha enfermidade ou enfermidade poida ser obxecto de forma que prometa a maior oportunidade de éxito en función dos atributos do individuo. Unha suposición subxacente a este enfoque é a medicina personalizada (PM) ten en conta que as drogas e as intervencións terán unha eficacia variable en función da persoa tratada.
Tecnoloxía sanitaria na era da xenómica
Agora que a ciencia posúe un mapa completo de todos os xenes do corpo, a medicina personalizada maniféstase como unha realidade.
O Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano subliña que a medicina personalizada implica o uso do perfil xenético dun paciente para orientar as decisións sobre prevención, diagnóstico e tratamento.
A tecnoloxía sanitaria moderna permite agora examinar o xenoma do individuo para detectar características ou anomalías específicas.
A divulgación pública de Angelina Jolie sobre levar unha mutación do xene BRCA1, que a leva a un alto risco de cancro de mama e cancro de ovario, trouxo algúns destes conceptos á atención do público. Facer opcións baseadas no tipo de xene pode que aínda non sexa a norma na práctica diaria de coidados de saúde, pero cada vez é máis frecuente.
A oncoloxía é unha área de medicina na que a tecnoloxía de secuenciación de ADN ten moito potencial. Por exemplo, para o cancro de pulmón, hai moitas opcións de tratamento personalizadas dispoñibles en base a diferentes biomarcadores de cancro de pulmón. Se hai indicacións médicas, as probas xenéticas adoitan estar cubertas polo seguro, especialmente se hai un medicamento ou tratamento aprobado pola FDA que está vinculado a unha mutación xenética.
Recentemente, os investigadores tamén usaron a secuenciación de ADN para establecer a conexión entre o virus da leucemia bovina (BLV) eo cancro de mama. Anteriormente críase que este virus do gando non pode infectar aos humanos. Non obstante, un estudo realizado pola Universidade de California, Berkeley e da Universidade de New South Wales, Sydney, mostrou que BLV pode estar presente no tecido humano de tres a 10 anos antes do diagnóstico do cancro, o que indica unha forte correlación.
A asistencia médica dirixida polo xenoma está cada vez máis utilizada debido ao desenvolvemento das tecnoloxías de secuenciación de próxima xeración (NGS).
Segundo o Instituto Nacional de Investigación sobre Genoma Humano, a secuenciación completa do xenoma agora pode realizarse en menos de 24 horas por menos de $ 1,000. Os servizos xenéticos convertéronse en máis precisos e accesibles e agora se usan tanto en institucións públicas como privadas. Non obstante, aínda hai que abordar moitos desafíos. Por exemplo, moitos médicos poden carecer de oportunidades de formación e non están familiarizadas coas tecnoloxías emerxentes. Algúns expertos tamén alertan de que hai que ter un equilibrio entre a esperanza e o hype e que os temas éticos deben ser controlados de forma rigorosa.
Un novo órgano das túas propias células
Quizais unha das innovacións máis sensacionais na área da medicina personalizada é imprimir órganos 3-D a partir das células propias. Está previsto que en preto de 10 a 15 anos, os órganos serán habitualmente producidos a partir de células obtidas dos propios pacientes usando tecnoloxía de bio-impresión 3D. No futuro, os transplantes de órganos eventualmente poderían ser substituídos por organismos de cultivo personalizados.
Anthony Atala, director do Instituto Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), xa demostrou que se poden producir riles transplantables usando esa técnica, axudando a frear unha crise resultante da escaseza de órganos. Actualmente, os científicos do WFIRM están enxeñando máis de 30 diferentes tecidos e órganos que poderían utilizarse como órganos de reposición. Organovo, empresa que traballa nun tecido humano bioimpreso personalizado, ata agora produciu modelos de fígado 3D que permanecen funcionais e estables ata 60 días, o que supón unha mellora da funcionalidade previamente establecida de 28 días. O tecido do fígado impreso pode usarse para probas de drogas, ofrecendo unha alternativa aos experimentos animais e in vitro. Ofrece tamén unha nova esperanza para as persoas con varias condicións xenéticas que poderían beneficiarse dun transplante. En 2016, os científicos chineses impresionaron con éxito unha parte do atrio esquerdo do corazón (apéndice auricular esquerdo). A oclusión desta parte pode desempeñar un papel na prevención do accidente vascular cerebral en pacientes con fibrilación auricular. Parece que a tecnoloxía 3D pode ofrecer unha mellor presentación do apéndice atrial esquerdo do individuo en comparación cos métodos de imaxe convencionais. Isto é esencial para os cirurxiáns xa que precisan unha referencia preoperatoria precisa antes de comezar co procedemento de oclusión.
Tecnoloxía móbil e medicina personalizada
Eric Topol, o director e profesor de xenómica do Instituto de Ciencia Translacional Scripps, describe os teléfonos intelixentes agora omnipresentes como o centro da futura medicina. Os teléfonos móbiles e os periféricos móbiles poden usarse como biosensores, medindo a presión sanguínea, o ritmo cardíaco, os niveis de azucre no sangue e mesmo as ondas cerebrais, así como funcionando como un escáner persoal, como un otoscopio ou un ecógrafo. Agora a xente pode realizar moitas medidas por si mesmos, cando así o desexa e onde sexa máis conveniente para eles. Poden ver e interpretar os seus datos sen ter que visitar o médico, facendo que a asistencia sanitaria sexa cada vez máis persoal e individual.
Problemas éticos en torno ao desenvolvemento da medicina personalizada
Desde o inicio da medicina personalizada, discutíronse varias limitacións deste enfoque. Algúns expertos sosteñen que supoñen un risco de reducir a medicación ao perfil molecular. Unha práctica de medicina tradicional correctamente executada xa debería incluír un grao de personalización mirando as súas características únicas, o historial médico e as circunstancias sociais. Moitos científicos e bioeticistas consideran que a etiqueta "medicina personalizada" pode implicar un cambio radical de responsabilidade cara ao individuo, potencialmente descartando outros factores socioeconómicos que tamén son importantes para examinar. O achegamento podería nalgúns casos contribuír á cultura de "culpar á vítima", creando a estigmatización de determinados grupos de persoas e levando aos recursos da saúde pública lonxe das iniciativas que tratan de abordar as disparidades e desigualdades sociais que tamén afectan a saúde.
Un artigo publicado polo Centro de Hastings -un instituto de investigación que aborda cuestións éticas e sociais en coidados de saúde, ciencia e tecnoloxía- destacou que podería haber algunhas expectativas erróneas en torno á medicina personalizada. É moi improbable que no futuro, poderás recibir unha receita única ou un tratamento específico para ti só. A medicina personalizada trata máis de clasificar a xente en grupos baseándose na información xenómica e mirando os seus riscos para a saúde e as respostas de tratamento no contexto dese grupo xenético.
Moitas persoas están preocupadas porque ser clasificado como membro dun determinado subgrupo podería, por exemplo, aumentar as taxas de seguro ou facerlle un candidato menos desexado. Estas consideracións non son infundadas. A medicina personalizada coincide coa acumulación de datos aumentada e a seguridade dos datos continúa sendo un desafío. Ademais, estar nun determinado subgrupo pode obrigalo a participar nos programas de proxección como unha cuestión de responsabilidade social dalgún xeito que reduce a liberdade de elección persoal.
Existen tamén implicacións éticas potenciais para os médicos que manexan información xenómica. Por exemplo, os médicos poden ter que contemplar a retirada dalgunhas informacións que non teñen utilidade médica. O proceso de divulgación requiriría unha edición coidadosa para evitar confusións ou asustar aínda máis ao paciente. Non obstante, isto podería indicar o regreso á medicina paternalista onde o médico decide o que é mellor para vostede e para o que se debe dicir. Existe claramente unha necesidade dun marco ético sólido neste campo, así como a necesidade dun seguimento coidadoso para asegurar que as preocupacións estean equilibradas cos beneficios.
> Fontes
> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Un ensaio prospectivo aleatorio que examina a utilización de coidados de saúde en individuos que usan varios biosensores habilitados para smartphones. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. O virus da leucemia bovina ligada ao cancro de mama en mulleres australianas e identificada antes do desenvolvemento do cancro de mama. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Medicina personalizada: predición de risco, terapias específicas e tecnoloxía de saúde móbil. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. De Medicina "personalizada" a "Precisión": as implicacións éticas e sociais da reforma retórica na medicina xenómica . Informe Hastings Center , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Secuenciación de próxima xeración en Oncoloxía: Diagnóstico xenético, predición de risco e clasificación de cancro. Revista Internacional de Ciencias Moleculares , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. O valor dos modelos de impresión en 3D de ángulo auricular esquerdo usando datos en tempo real de datos ecocardiográficos transesofágicos 3D na oclusión do ángulo auricular esquerdo: aplicacións cara a unha era de verdade personalizada Medicina. Cardioloxía , 2016; 135 (4): 255-261.