A osteopetrose é unha enfermidade ósea que fai que os ósos sexan demasiado densos e que poidan converterse en ósos facilmente dobres. A osteopetrose causa que as células óseas especiais denomínanse osteoclastos para funcionar anormalmente. Normalmente, os osteoclastos descompoñen o vello tecido óseo cando crece un novo tecido óseo. Para as persoas con osteopetrose, os osteoclastos non descompoñen o vello tecido óseo. Esta acumulación ósea fai que os ósos crezan.
Na cabeza e columna vertebral, este crecemento excesivo pon presión sobre os nervios e causa problemas neurolóxicos. Nos ósos onde a medula ósea xeralmente se forma, o crecemento excesivo afonda a medula ósea.
Existen varios tipos de osteopetrose: osteopetrosis autosómica dominante, osteopetrosis autosómica recesiva e osteopetrosis autosómica intermedia. O tipo que tes ea severidade da condición dependen de como foi herdada.
Osteopetrosis dominante autosómica (ADO)
Originalmente chamada enfermidade de Albers-Schonberg despois do radioloxía alemán que o describiu por primeira vez, esta forma de osteopetrose é leve e adoita atoparse en adultos entre 20 e 40 anos. Os adultos con osteopetrose teñen frecuentes fracturas óseas que non se curan ben. Tamén poden ocorrer infeccións óseas (osteomielite), dor, artrite degenerativa e dores de cabeza. ADO é unha forma leve de osteopetrose. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma perceptible.
ADO é a forma máis común de osteopetrose. Aproximadamente 1 de cada 20.000 persoas teñen esta forma da condición. As persoas con ADO só herdan unha copia do xene, o que significa que só proviña dun pai (coñecido como herdanza autosómica dominante). Os diagnosticados con osteopetrose teñen un 50 por cento de posibilidades de transmitir a condición aos seus fillos.
Osteopetrosis recesiva autosómica (ARO)
ARO, tamén coñecida como osteopetrosis infantil maligna, é unha forma grave de osteopetrose. ARO comeza a afectar ao bebé antes de nacer. Os bebés con ARO teñen ósos extremadamente fráxiles (a súa consistencia foi comparada con varas de tiza) que se rompen facilmente. Durante o proceso de nacemento, os ósos do ombreiro do bebé poden romper.
A osteopetrosis infantil maligna é xeralmente aparente ao nacer. Durante o primeiro ano de vida, aproximadamente o 75 por cento dos nenos con osteopetrose infantil maligna desenvolverán problemas de sangue como anemia (pouca cantidade de glóbulos vermellos) e trombocitopenia (pouca cantidade de plaquetas no sangue). Outros síntomas inclúen:
- Baixos niveis de calcio (que poden causar convulsións)
- Presión sobre o nervio óptico no cerebro (que provoca insuficiencia visual ou cegueira)
- Perda auditiva
- parálise facial
- Frecuentes fracturas óseas
Esta forma de osteopetrose é rara, afectando 1 en 250.000 persoas. A condición ocorre cando ambos pais teñen un xene anormal que se pasa ao neno (chamado herdanza autosómica recesiva). Os pais non teñen a enfermidade, aínda que eles levan o xene. Cada neno que teñen ten unha oportunidade de nacer de 1 en 4 con ARO.
Se non se trata, a duración media dos nenos con ARO é inferior a dez anos.
Osteopetrosis Autossômica Intermedia (IAO)
A osteopetrosis autosómica intermedia é outra forma rara de osteopetrose. Só se informaron algúns casos da enfermidade. O IAO pode ser herdado dun ou ambos pais e normalmente faise evidente durante a infancia. Os nenos con IAO poden ter un maior risco de fractura ósea, así como tamén de anemia. Os nenos con IAO normalmente non teñen as anormalidades da medula ósea que ameazan a vida dos nenos con ARO. Non obstante, algúns nenos poden desenvolver depósitos de calcio anormais no seu cerebro, levando a discapacidade intelectual.
A condición tamén está ligada á acidose tubular renal, un tipo de enfermidade renal.
OL-EDA-ID
En casos extremadamente raros, a osteopetrose pode ser herdada a través do cromosoma X. Isto é coñecido como OL-EDA-ID, abreviatura dos síntomas que causa a condición: osteopetrose, linfedema (inflamación anormal), displasia ectodérmica anhidrótica (condición que afecta á pel, o pelo, os dentes e as glándulas sudoríparas) ea inmunodeficiencia. As persoas con OL-EDA-ID son propensas a infeccións severas e recorrentes.
Opcións de tratamento
Tanto as formas adultos e infantís de osteopetrose poden beneficiarse das inxeccións de Actimmune. O actinema (interferón gamma-1b) retarda a progresión da osteopetrosis infantil maligno porque causa un aumento na resorción ósea (colapso do tecido óseo anterior) e na produción de glóbulos vermellos.
Un trasplante de medula ósea é a única cura completa dispoñible para a osteopetrosis infantil maligna. O trasplante de medula ósea ten moitos riscos, pero os beneficios, evitando mortes na infancia, poden superar os riscos.
Outros tratamentos inclúen nutrición, prednisona (axuda a mellorar o conteo de células sanguíneas) e terapia física e ocupacional .
Fontes:
Institutos nacionais de saúde. Información para pacientes sobre osteopetrose.
Xenética Home Reference. Osteopetrose. (2016)