Fanconi A anemia é unha síndrome de insuficiencia cardíaca hereditaria rara caracterizada por pancitopenia (glóbulos brancos baixos, glóbulos vermellos e plaquetas) e anomalías físicas. A prevalencia é maior nos xudeus Ashkenazi, a poboación romaní de España e os sudafricanos negros. Non debe confundirse co síndrome de Fanconi, unha enfermidade dos riles. A maioría dos pacientes son diagnosticados antes dos 10 anos de idade.
Signos e síntomas da anemia de Fanconi
Máis do 50% dos pacientes teñen anomalías físicas. Estes poden incluír:
- Cambios na pel - puntos hipopigmentados (máis lixeiros que a pel circundante) ou manchas café-au-lait (zonas de café)
- Estatura curta
- Anormalidades do pulgar
- Anormalidades cerebrais - tamaño da cabeza pequena, aumento do fluído no cerebro
- Riñones ausentes ou mal formados
- Anomalías dos xenitais
- Demora do desenvolvemento
A medida que o cúmulo de sangue cae, os síntomas de panicopenia poden desenvolverse.
- Aumento de contusións ou hemorragia (baixo reconto de plaquetas ou trombocitopenia )
- Fatiga, pel pálida ( anemia )
- Febre, infeccións (conta branca baixa ou neutropenia )
O diagnóstico de cancro pode ser a presentación inicial. As persoas con Anemia Fanconi están en maior risco de desenvolver:
- Leucemia mieloide aguda
- Síndrome mielodisplásica
- Cáncer de cabeza e pescozo
- Tumores cerebrais
- Tumor de Wilms (cancro de ril)
- Cánceres gastrointestinais (GI)
- Vulvar e cancro anal
Diagnóstico
O proceso de diagnóstico pode ser lento, xa que a presentación normalmente evoluciona co paso do tempo.
Un baixo número de plaquetas adoita ser o primeiro sinal de problemas. A continuación, co paso do tempo, o reconto de glóbulos brancos diminúe seguido de anemia. A anemia descríbese como un significado macrocítico que os glóbulos vermellos son máis grandes do normal. Estes resultados de laboratorio combinados con anomalías físicas analizadas anteriormente suxiren a Anemia de Fanconi.
Os pacientes con Anemia Fanconi tamén están en maior risco de desenvolver cancro. O cancro que presenta a unha idade temprana moi temprana pode ser a presentación inicial nalgúns pacientes. Ademais, pode ser recollido se varios membros da mesma familia desenvolven cancro.
Cando se sospeita a Anemia Fanconi, envíase sangue para unha proba de laboratorio especial chamada fractura cromosómica. O defecto xenético na anemia de Fanconi impide que os cromosomas poidan repararse adecuadamente como resultado da insuficiencia cardíaca e do cancro desde unha idade temperá. Se a proba de ruptura cromosómica é consistente coa anemia de Fanconi, tamén se poden enviar probas xenéticas. Ademais de confirmar o diagnóstico, esta información permite que a familia dite máis información sobre o risco de ter máis fillos con esta condición.
Herdanza
Fanconi A anemia normalmente se transmite nun patrón autosómico recesivo. Isto significa que os dous pais teñen que ser un portador para que o seu fillo teña a enfermidade. Neste escenario, ambos os pais son portadores e teñen unha oportunidade de catro en 1 de ter un fillo con Anemia Fanconi. Máis raramente, transmítese nunha forma X ligada que significa que o cambio xenético está no cromosoma X. Neste caso, unha nai pode pasar a enfermidade aos seus fillos.
Tratamentos
Transfusións: transfusións de glóbulos vermellos e plaquetas úsanse para repostar a oferta xa que a medula ósea non pode producir cantidades normais. As transfusións úsanse para evitar síntomas de anemia (fatiga, cansazo) ou trombocitopenia (sangrado).
Oxymetholone: Oxymetholone é un esteroide anabolizante oral que se pode usar para mellorar os recuentos de células do sangue. Isto generalmente úsase para pacientes que non teñen os seus irmáns dispoñibles para ser doadores de medula ósea.
Trasplante de medula ósea: o transplante de médula ósea pode curarse por pancitopenia, pero non reduce o risco de cancro ao longo da vida. Os mellores resultados son vistos cando os irmáns combinados poden ser doadores.
> Fonte:
> Bertuch A. Anemia aplásica herdada en nenos e adolescentes. En: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.