Angioedema pode ser hereditaria, pero a maior parte do tempo non é. Existen probas diagnósticas que poden identificar o angioedema hereditario.
Angioedema que non é hereditario normalmente se diagnostica en función da aparencia da pel combinada cunha historia de exposición a unha substancia que podería causar unha reacción alérxica. Ás veces, as probas de sangue poden soportar o diagnóstico, pero os resultados non son específicos en canto a anomalías asociadas.
Auto-Cheques / Probas en casa
Podes consultar a ti mesmo ou ao teu fillo por angioedema. Normalmente, os signos que procuraras son claramente visibles na superficie da pel, polo que non tes que buscar por eles.
Sinais que podes consultar para incluír:
- Beizos inchados
- Ollos inchados
- Inflamación dos brazos ou pernas
- Inflamación da lingua ou da parte traseira da súa gorxa
- Inflamación inesperada en calquera parte do corpo
- Decoloración: a inflamación do angioedema vese na superficie da pel e aparece hinchada. A miúdo hai unha cor roja ou rosácea ou unha erupción tamén.
- Blanqueo: A decoloración avermellada que ocorre con brancos de angioedema. Blanching describe a tendencia da pel afectada a pálida durante uns segundos cando presiona sobre ela e despois volve á súa cor rosa ou avermellada.
Outra forma de comprobar se vostede ou o seu fillo teñen angioedema é mirar a lista de ingredientes de alimentos preparados que consumiu, no caso de que conteña algo que vostede ou un membro da familia estivo alerxioso no pasado.
Laboratorios e probas
Hai dous tipos principais de angioedema: un tipo hereditario e un tipo non hereditario. Os síntomas son similares, pero as probas diagnósticas que confirman cada tipo son diferentes.
Angioedema que non é hereditario
En xeral, o angioedema que non é hereditario é un diagnóstico baseado na avaliación do médico dos seus síntomas, o seu exame físico e a identificación dun alérgeno.
Un alérgeno é unha sustancia que provoca unha forte reacción inmune.
Os exames utilizados na avaliación do angioedema son:
- Proba de alerxia: hai unha variedade de probas de alerxia . O máis común implica unha picadura de pel pequena cunha pequena cantidade da sustancia sospeita de causar unha alerxia. Se ten unha reacción, como a vermelhidão, o colapso, a inchazón ou a picazón na zona da punção, é probable que teña alerxia á sustancia. Pode ser probado por varias substancias á vez, e se ten unha reacción a un e non aos outros, este é un forte sinal de alerxia.
- Proba de sangue: os exames de sangue poden detectar niveis elevados de actividade inmunolóxica. Algúns signos de aumento da actividade inmune inclúen niveis elevados de glúteos brancos, taxa de sedimentación de eritrocitos (ESR) e anticorpos anti-nucleares (ANA). Todos estes, porén, poden indicar unha serie de infeccións e trastornos inmunolóxicos, polo que non son específicos para o angioedema.
Ás veces, non hai alergénico identificado e angioedema pode ser un diagnóstico de exclusión despois de que se descartasen outras causas dos síntomas.
Angioedema hereditario
Unha proba xenética e unha proba de sangue poden identificar esta condición. É máis común ter a proba de sangue.
- Proba de selección: unha proba de sangue que mide os niveis de C4 pódese usar como proba de sangue de detección de angioedema hereditario. Os baixos niveis de C4 suxiren un trastorno autoinmune e un baixo nivel indicaría que precisa outra proba de sangue máis específica para comprobar a deficiencia de inhibidores de C1. Se hai alta probabilidade de que teña angioedema hereditario, necesitarás unha proba de sangue de seguimento para a deficiencia de inhibidores de C1. Pero se ten poucas probabilidades de ter angioedema hereditario, un C4 normal suxire fortemente que non ten a condición.
- Proba de sangue: a proba de sangue identifica un defecto na proteína inhibidor de esterase C1 (C1-INH). O nivel de C1-INH pode ser inferior ao normal, ou pode ser normal pero non funcional. C1-INH é unha proteína que funciona para manter o seu sistema inmunitario baixo control para que non se esgotará demasiado. Un defecto xenético hereditario causa angioedema tipo I, o que produce niveis anormais de C1-INH ou angioedema tipo ll, o que causa actividade anormal C1-INH.
- Proba xenética: As mutacións xenes específicas que causan angioedema poden atoparse no xene SERPING1 para o tipo angioedema l. Mutacións no xene F12 poden ser identificadas para o tipo angioedema lll. Non se comprende ben a consecuencia exacta desta anormalidade.
O angioedema hereditario é herdado directamente dos pais cun padrón autosómico dominante, o que significa que se unha persoa ten o xene por esta condición, os síntomas da enfermidade desenvolveranse. Porque é autosômica dominante, o que vostede herda o xene por angioedema tipo l, ll ou lll tamén debe ter síntomas da condición porque é un trazo dominante. O angioedema hereditario non é común, afectando só a 1 de cada 50.000 persoas.
Na maioría das veces, o angioedema causado por estes xenes é herdado, pero unha persoa pode desenvolver a mutación xenética de forma espontánea, o que significa que é posible desenvolver os cambios xenéticos que causan a enfermidade sen que o herdan dos seus pais.
Imaging
A imaxe xeralmente non serve para diagnosticar o angioedema. Nalgunhas situacións, especialmente cando hai falta de aire ou cando os problemas gastrointestinais, como o malestar estomacal, a náuseas e a diarrea son problemáticas, poden ser necesarias probas de diagnóstico por imaxe para descartar outras enfermidades.
Diagnóstico diferencial
Hai algunhas outras condicións que poden producir síntomas similares aos do angioedema.
Dermatite de contacto
Unha condición que é moi similar ao angioedema, a dermatitis de contacto resulta do contacto cunha sustancia que produce unha hipersensibilidade. As condicións son similares e pode ser difícil dicir a diferenza. A dermatitis de contacto non está asociada á inflamación, e provoca unha pel moi picor, enrojecimiento e escamoteamento ou picadura da pel.
Edema debido a infección ou lesión
O edema é inchazo de calquera parte do corpo. Pode ocorrer en resposta a unha lesión ou unha infección, caso en que pode ocorrer de forma rápida e abrupta, similar ao edema do angioedema.
Do mesmo xeito que o angioedema, o edema por lesión ou infección tamén pode implicar só unha rexión illada do corpo. No entanto, hai sutís diferenzas entre o edema, incluíndo unha posible febre e dor máis grave se a causa é unha lesión ou infección.
Fallo cardíaco ou insuficiencia renal
O edema da insuficiencia cardíaca ou insuficiencia renal xeralmente é gradual. Na maioría das veces, o edema non é o primeiro síntoma destas condicións.
Algunhas diferenzas importantes son que o edema da insuficiencia cardíaca ou insuficiencia renal xeralmente é simétrico, o que non ten que ser o caso no angioedema. O edema do angioedema non está en picado, mentres que o edema de insuficiencia cardíaca ou insuficiencia renal é o edema.
Trombosis venosa profunda (DVT)
Un DVT causa inchazo dunha parte do corpo, xeralmente a perna inferior. Do mesmo xeito que o angioedema, pode ser repentino, indoloro e asimétrico. A DVT pode causar unha embolia pulmonar, o que causa unha emerxencia respiratoria. Non se prevé que un DVT estea acompañado de inchazo dos beizos ou os ollos.
Lymphedema
O bloqueo do fluxo de fluído en todo o corpo pode ocorrer debido á obstrución do sistema linfático. Isto pode ocorrer despois de algúns tipos de cirurxía, en particular a cirurxía de cancro.
Algúns medicamentos tamén poden producir linfedema . Normalmente caracterízase por inchazo nun brazo e raramente ocorre sen unha historia clínica que suxire unha causa do sistema linfático.
> Fontes:
> Bova M, De Feo G, Parente R, e outros. Angioedema hereditario e adquirido: heteroxeneidade da patoxenesia e dos fenotipos clínicos. Int Arch Allergy Immunol. 2018; 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 26 de xaneiro.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, a sensibilización de alérgenos inhalantes é un factor de risco independente para o desenvolvemento do angioedema. Am J Otolaryngol. 2018 mar - abril; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 27 de decembro.