As probas 23andMe.com indicarán se ten o xene celíaco?
Pode descubrir se leva un dos xenes para a enfermidade celíaca a través de 23andMe.com, que proba para os chamados "xenes de enfermidades celíacas" como parte do seu servizo de perfil xenético global. A Administración de Alimentos e Drogas de EE. UU. Aprobou a proba de xenes celíacos, xunto con varias probas para xenes que inflúen no risco de certas enfermidades.
Non obstante, debes ter en conta que estes resultados de proba da empresa directa a consumidor poden non che dicir moito sobre se realmente desenvolverás a enfermidade celíaca. Isto é porque moita xente leva un dos xenes, pero poucas persoas con xenes desenvolven realmente a enfermidade celíaca.
Hai algunha explicación en orde.
Por que os seus xenes afectan a enfermidade celíaca
En primeiro lugar, o fondo: a enfermidade celíaca é unha condición xenética, o que significa que os médicos consideran que non se pode desenvolver se non leva os xenes que o predisponen. Hai dous xenes principais para a enfermidade celíaca, coñecidos como HLA-DQ2 e HLA-DQ8 . Ademais, ter certos subconxuntos do xene HLA-DQ2 pode aumentar ou diminuír o risco.
Por suposto, ter o xene non significa necesariamente que desenvolva a condición. Ata un terzo da poboación ten un ou ambos xenes para a enfermidade celíaca, pero só o 1% desenvolverá a enfermidade.
Polo tanto, outros factores están claramente en xogo e as probas xenéticas non apuntarán a eses outros factores, moitos dos cales nin sequera identificámosnos / identificámonos.
Aínda así, algunhas persoas atopan a información xenética útil para ver se o celíaco é incluso unha posibilidade; por exemplo, se padecen síntomas múltiples que poden indicar a enfermidade celíaca, pero os exames celíacos ou incluso unha endoscopia non proporcionaron respostas claras.
Tamén é posible utilizar a proba xenética para axudar a determinar o risco da enfermidade celíaca se actualmente non ten glute porque as probas de sangue para o celíaco non funcionan se non está comendo glute. Non obstante, non todos os médicos coinciden na utilidade desta proba na práctica.
Opcións dispoñibles de probas xenéticas celíacas
A maioría das persoas que realizan probas xenéticas para a enfermidade celíaca son examinadas nas oficinas dos seus médicos. A proba pode ser caro (normalmente no rango de varios centos de dólares, aínda que vin etiquetas de prezos superiores a 500 dólares), e é moito máis probable que estea cuberto polo seguro médico se o médico o ordena.
Existen opcións de probas xenéticas directas ao consumidor para celíacos (e para outras condicións) que non requiren pedidos dun médico. Non obstante, cómpre ter en conta que estas probas poden ou non darlle toda a información que desexa, e algúns deles poden ser difíciles de interpretar.
Un profesional médico adestrado -especialmente un conselleiro xenético- pode proporcionar perspectivas valiosas para interpretar os resultados, que é outro motivo para considerar ir ao seu médico.
23 e proporcionará información, pero non pode ser útil
23andMe.com, que usa unha mostra da saliva para illar o seu ADN, analiza os seus xenes por ascendencia, trazos específicos (por exemplo, rizado ou pelo liso) e por familiares xenéticos.
A compañía tamén se está trasladando a probas de predisposición xenética a certas condicións claramente vinculadas genéticamente, incluída a enfermidade celíaca.
Outras probas xenéticas aprobadas pola FDA inclúen: enfermidade de Alzheimer, enfermidade de Parkinson, hemocromatosis hereditaria (enfermidade onde ten moito ferro no corpo) e trombofilia hereditaria, trastorno de coagulación sanguínea.
Ao aprobar estas probas, a FDA atopounos a salvo e efectivo (o estándar legal para a aprobación), pero advertiu de que a información xenética é só unha peza do enigma. Calquera que use 23andMe.com para determinar o seu risco xenético para a enfermidade celíaca ou calquera outra condición debe consultar co seu médico para discutir os seus resultados.
O punto de partida
É posible obter probas xenéticas para a enfermidade celíaca a través de 23andMe.com como parte das probas xerais da compañía. Como parte do servizo, aprenderás se cargas os xenes da enfermidade celíaca. Tamén verás que partes do mundo proviñan dos teus antepasados e obtén información sobre varios miles de familiares xenéticos que seguramente non sabías que tiñas. Non obstante, aínda que teña os xenes, iso non che indicará se realmente ten enfermidade celíaca ou si o desenvolverá no futuro.
Mentres tanto, se a enfermidade celíaca corre na súa familia, pode que poida obter probas xenéticas de enfermidades celíacas a través do seu médico; Se un médico ordena a proba, hai varios laboratorios dispoñibles para facelo, e o seguro pode cubrir.
De calquera xeito, debería falar co seu médico sobre as probas. Tamén pode ser útil falar cun conselleiro xenético unha vez que teña os resultados en man, xa que tal conselleiro pode axudarche a comprender os teus resultados e avaliar os teus riscos.
> Fonte:
> Comunicado de prensa da US Food and Drug Administration. "A FDA permite o marketing das primeiras probas de consumo directo que proporcionan información de risco xenético para determinadas condicións". 6 de abril de 2017.