A enfermidade de Huntington é unha condición hereditaria autosómica dominante para a que hai probas xenéticas. A anomalía do xene, un aumento nas repeticións da CAG, atópase no cromosoma 4.
¿Que é a enfermidade de Huntington?
A enfermidade de Huntington é unha condición hereditaria que está marcada por un trastorno de movemento severo e demencia progresiva . A enfermidade de Huntington comeza en torno aos 40 anos de media e, menos comúnmente, comeza durante os anos adolescentes.
Os que están afectados pola enfermidade de Huntington teñen unha esperanza de vida duns 10-20 anos despois do inicio dos síntomas.
A condición provoca unha discapacidade substancial e unha maior dependencia dos coidadores a medida que avanza. A enfermidade de Huntington é unha condición relativamente rara, afectando aproximadamente 1 de cada 10.000 a 20.000 persoas en todo o mundo, cunha prevalencia levemente maior entre as persoas de ascendencia europea.
Desafortunadamente, a enfermidade de Huntington é actualmente incurable e os que son diagnosticados coa enfermidade non teñen opcións de tratamento senón coidados de apoio, que se enfocan na prevención de lesións e na evitación de complicacións, como a desnutrición e as infeccións.
O xene responsable da enfermidade de Huntington foi descuberto en 1993 e hai un exame de sangue para identificar se leva o xene.
O resultado da enfermidade ea falta de tratamento están entre os motivos polos que as persoas que coñeceron a enfermidade de Huntington na familia buscan probas xenéticas.
Identificar a enfermidade a través de probas xenéticas pode axudar ás familias a prepararse para dificultades inminentes e pode axudar a tomar decisións sobre a planificación familiar.
Herdanza da enfermidade de Huntington
Unha das razóns polas que a proba xenética para a enfermidade de Huntington é tan útil é que a condición é autosómica dominante .
Isto significa que se unha persoa herda só un xene defectuoso para a enfermidade de Huntington, entón esa persoa é moi probable que desenvolva a enfermidade.
O xene de Huntington está situado no cromosoma 4. Todas as persoas herdan dúas copias de cada xene; polo que todas as persoas teñen dúas copias do cromosoma 4. O motivo polo cal esta enfermidade caracterízase como dominante é que ter só un xene defectuoso é suficiente como para causar a enfermidade, aínda que a persoa teña outro cromosoma normal. Se ten un pai que ten a enfermidade, o seu pai ten un cromosoma co defecto e un cromosoma sen o defecto. Vostede e cada un dos seus irmáns teñen un 50 por cento de probabilidades de herdar a enfermidade do seu pai afectado.
Genética da enfermidade de Huntington
A codificación xenética está feita dunha secuencia de ácidos nucleicos, que son moléculas do noso ADN que codifican as proteínas que os nosos corpos necesitan para a función normal. O déficit de codificación específico na enfermidade de Huntington é un aumento do número de repeticións de tres ácidos nucleicos, citosina, adenina e guanina na rexión do primeiro exón do xene HD . Isto descríbese como unha repetición CAG.
Normalmente, debemos ter preto de 20 repeticións CAG neste lugar particular. Se ten menos de 26 repeticións, non se espera que desenvolva a enfermidade de Huntington.
Se ten entre 27 e 35 repeticións CAG, é improbable que desenvolva a condición, pero corre o risco de transmitir a enfermidade á súa descendencia. Se ten entre 36 e 40 repeticións, pode desenvolver a condición por si mesmo. As persoas que teñen máis de 40 repeticións CAG esperan desenvolver a enfermidade.
Outra observación con este defecto xenético é que o número de repeticións aumenta a miúdo con cada xeración, un fenómeno coñecido como anticipación. Así, por exemplo, se tes un pai que teña 27 repeticións de CAG na rexión responsable da enfermidade de Huntington, podes ter un irmán con 31 repeticións e o teu irmán pode ter un fillo que teña máis repeticións.
A importancia da anticipación na xenética da enfermidade de Huntington é que unha persoa que ten máis repeticións da CAG deberá desenvolver síntomas da enfermidade antes que unha persoa que menos repite.
Enfermidade de Huntington Genetic Test Logistics
A forma de probar a enfermidade de Huntington é mediante unha proba de sangue. A precisión da proba é moi alta. Normalmente, debido a que a enfermidade de Huntington é un estado tan grave, recoméndase aconsellar antes e despois dos resultados dos exames xenéticos.
Hai algunhas estratexias que o seu médico pode empregar para mellor interpretar os resultados da súa proba. Por exemplo, se sabe que ten un pai coa enfermidade de Huntington, o seu médico pode probar tamén o seu outro pai para ver como o número de repeticións CAG en cada un dos seus cromosomas compárase co número de repeticións de cada un dos cromosomas dos seus pais . As probas de irmáns tamén poden axudar a poñer os resultados en perspectiva.
Como o xene HD xera a enfermidade de Huntington
O problema xenético da enfermidade de Huntington, a CAG repite, causa unha anormalidade na produción dunha proteína chamada proteína huntingtin. Non está completamente claro exactamente o que fai esta proteína en persoas que non teñen a enfermidade de Huntington. O que se sabe, con todo, é que, na enfermidade de Huntington, a proteína de huntingtina é máis do que o habitual e torna-se propensa á fragmentación (rompendo en seccións máis pequenas). Crese que esta elongación ou a fragmentación resultante poden ser tóxicas para as células nerviosas do cerebro.
A rexión específica do cerebro afectada pola enfermidade de Huntington é o ganglio basal, unha rexión profunda no cerebro que tamén se sabe que é responsable da enfermidade de Parkinson. Do mesmo xeito que a enfermidade de Parkinson, a enfermidade de Huntington caracterízase por problemas de movemento, pero a enfermidade de Huntington é máis progresiva, é fatal e a demencia é o síntoma máis destacado da enfermidade.
Unha palabra de
A enfermidade de Huntington é unha condición devastadora que afecta ás persoas de madrugada e leva a morte dentro de 20 anos. A pesar da comprensión científica da enfermidade, desgraciadamente non hai tratamento que poida retardar a progresión da enfermidade e non curar a enfermidade.
A proba xenética para a enfermidade de Huntington é un gran avance que pode axudar na toma de decisións. Os resultados das probas xenéticas poden axudar na planificación familiar e na preparación para discapacidade e morte precoz.
Se vostede ou alguén que coñece ten a enfermidade de Huntington ou se lle dixo que a enfermidade xurdirá nos próximos anos, é útil conectarse cos grupos de apoio para entender como afrontar e afrontar aqueles que teñen experiencias similares.
Ademais, aínda que non hai tratamento neste momento, a investigación avanza, e pode considerar participar nun estudo de investigación como unha forma de coñecer as súas opcións e acceder ás últimas opcións terapéuticas en desenvolvemento e emerxentes.
> Fontes:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Enfermidade de Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 abr 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Xenética da enfermidade de Huntington. NeuroRx. 2004 abr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026