Definición:
Diamond Anemia Blackfan (DBA) é unha anemia hereditaria onde a medula ósea non pode facer cantidades suficientes de glóbulos vermellos (chamada aplasia de células vermellas puras). Forma parte dun grupo maior de trastornos chamados síndromes de insuficiencia cardíaca hereditaria.
Cales son as características do DBA?
Case todos os pacientes son diagnosticados no primeiro ano de vida.
- Anemia: A anemia do DBA é grave e normalmente require múltiples transfusións de sangue.
- Defectos de nacemento: Ata a metade dos pacientes con DBA tamén teñen anomalías físicas. As áreas do corpo máis afectadas son:
- Cabeza, pescozo e rostro
- Corazón
- Pulgares
- Sistemas xenitais e urinarios
- Estatura curta
- Aumento do risco de cancro: As persoas con DBA parecen ter un risco de cancro. Estes inclúen leucemia mieloide aguda (AML), síndromes mielodisplásicos (MDS) e tumores sólidos.
Que causa o DBA?
O DBA é unha síndrome de insuficiencia medular hereditaria. Case a metade dos casos son familiares significando que a mutación xenética foi transmitida por un pai. Outros casos son esporádicos, ocorrendo aleatoriamente. En formas familiares, non todos os membros da familia están igualmente afectados. Os pais poden ter unha mutación asociada con DBA pero non se diagnostican ata despois de diagnosticar o seu fillo.
Todas as células do corpo teñen certa duración de vida e despois sofren a morte celular baixo un proceso moi controlado.
No DBA unha mutación xenética provoca que as células nai (fagan os glóbulos vermellos e os primeiros glóbulos vermellos na medula) se autodestruir máis rápido que o que deberían levar á diminución da produción de glóbulos vermellos.
Como se diagnostica o DBA?
O conteo sanguíneo completo (CBC) identifica a anemia e revela glóbulos vermellos máis grandes que o normal (macrocitosis).
En xeral a anemia está illada sen cambios no glóbulo branco ou o reconto de plaquetas. O reconto de reticulocitos é baixo (reticulocitopenia) porque a medula ósea non pode compensar esta anemia.
DBA debe distinguirse da eritroblastopenia transitoria da infancia (TEC) que pode presentarse no mesmo grupo de idade pero resolve de forma espontánea. En concreto, o nivel de hemoglobina fetal e o nivel de adenosina desaminase do eritrocito adoitan ser elevados en DBA pero non en TEC.
Se alguén sospeita que ten DBA, as probas xenéticas deberían enviarse. Se se identifica unha mutación xenética, outros familiares deben ser probados debido ao aumento do risco de cancro.
Ás veces faise unha medula ósea e unha biopsia para avaliar o ambiente onde se realizan os glóbulos vermellos. A medula ósea adoita ser normal excepto por falta de precursores de glóbulos vermellos (células iniciais que se desenvolven en glóbulos vermellos).
Os criterios de diagnóstico estándar son:
- Idade inferior a 1 ano
- Anemia macrocítica (maior que a normal) sen cambios no glóbulo branco ou o reconto de plaquetas
- Reticulocitopenia
- Medula ósea normal excepto por falta de precursores de glóbulos vermellos
Se se sospeita que un paciente ten DBA pero non cumpre estes criterios de diagnóstico, hai criterios secundarios que poden soportar un diagnóstico probable.
Cales son os tratamentos para o DBA?
Aínda que a maioría dos pacientes requiren tratamento ata o 25% dos pacientes terán resolución espontánea.
- Transfusións: A anemia do DBA é grave e require transfusións de sangue frecuentes. Esta é a terapia primaria ata que é seguro comezar os esteroides.
- Corticosteroides: os esteroides orais como prednisona / prednisolona son a columna vertebral da terapia para nenos con DBA. Os esteroides comezan e destrúen a dose máis baixa necesaria para eliminar a necesidade de transfusión. Se non hai resposta, as transfusións son reiniciadas.
- Trasplante de medula ósea : o transplante de medula ósea pode ser curativo. Os mellores resultados proveñen de donantes con irmán combinado. Os doadores do irmán deben someterse a probas xenéticas para asegurar que non teña unha forma leve de DBA.