Complicacións e tratamento desta anormalidade xenética dos riles
Visión xeral
Como o nome suxire, un riñón de ferradura é unha anomalía onde os dous riles fusiónanse para formar unha herradura. Non obstante, non é só a forma e estrutura dos riles que son anormais. A súa situación tamén é anormal.
En lugar de estar presente no abdome superior, debaixo da caixa da costela e á beira da súa columna vertebral, un ril de herradura normalmente é moi inferior á pelve.
Esta non é a única anormalidade xenética da localización ou estrutura dos riles. Outro exemplo común é algo chamado " ril ectópico ". Antes de que poidamos comprender por que se forma un ril de herradura e as súas implicacións, é necesario comprender a formación normal do ril humano durante o noso desenvolvemento no útero.
Comprensión da formación dun ril normal humano
Cando estamos en fase embrionaria e nos desenvolvemos nun ser humano de pleno dereito, os nosos riles pasan por tres etapas de desenvolvemento antes de formar un riñón completamente funcional e maduro:
- Pronephros
- Mesonephros
- Metanephros
Imaxina unha sopa primordial de células e estruturas primitivas que se conglomerarán nun ril desenvolvido completamente funcional. A etapa de metanofros conséguese aproximadamente 6 semanas de gestación. Está composto polo chamado "mesénquima metanfórico" e un "brote ureteral". Estas estruturas eventualmente formarán o ril eo ureter.
Por que necesitamos entender este proceso formativo? Ben, xa que apreciamos que o ril humano sofre certos cambios estruturais e posicionais ata que culmina na súa forma final, faise máis doado comprender unha anomalía como o ril de herradura. Por iso, é interesante notar que a etapa de metanofros descrito anteriormente (que precede a un ril desenvolvido) está realmente situado na nosa pelvis e non onde se atopa un ril maduro (abdome superior).
A medida que maduramos dun embrión nun bebé, o crecemento dos nosos corpos provoca un cambio na posición relativa deste riñón en desenvolvemento, de forma que se move da pelvis e sobe gradualmente á súa posición final (debaixo da caixa torácica e á beira da columna vertebral ). Non só os riles ascenden, por así dicir, que realmente rotan internamente para que a chamada "pelvis renal" agora enfróntase á columna vertebral. Este proceso chámase rotación, mentres que o ascenso dun ril ao seu lugar final chámase migración. Este proceso complétase cando un embrión ten 8 semanas.
Agora que temos unha visión xeral da formación dos riles humanos, podemos empezar a darse conta de que calquera interrupción cos procesos de rotación ou migración significará que non só os nosos riñones poidan estar localizados nun lugar incorrecto, pero tamén poden terminar sendo fusionado nunha mesma masa, en vez de riñones dereito e esquerdo distintos.
Formación
Un ril de herradura é o que chamamos "anomalía de fusión". Como suxire a palabra, ocorre unha anomalía de fusión cando un dos riles está unido ao outro. Isto ocorrerá debido a calquera interrupción co proceso de migración normal dos dous riles. Un pouco máis raro é un fenómeno onde a migración anormal afecta só un riñón máis que o outro, o que fai que os dous riñones estean presentes nun lado da columna vertebral.
Isto chámase "ril ectópico fusionado cruzado".
No riñón de herradura habitual, o polo inferior dos riles fusionarase e, polo tanto, dará lugar a unha forma típica de ferradura. Os tubos que drenan a urina dos nosos riles (chamados os uréteres) aínda están presentes e drenan cada lado por separado. A parte fusionada do riñón chámase "istmo".
Este istmo pode ou non mentir simétricamente sobre a columna vertebral. Se menta máis a un lado que o outro, o chamamos un "ril de herradura asimétrico". O tecido renal funcional pode ou non constituír o istmo e, polo tanto, non é inusual ver os dous riles unidos por unha banda de tecido fibroso non funcional.
Prevalencia
En media, os estudos informaron da presenza de riles de ferradura en calquera lugar de 0,4 a 1,6 pacientes, por cada 10,000 fillos vivos. Non obstante, esta é a incidencia informada só. A incidencia real pode ser maior xa que a presenza dun ril de herradura a miúdo é descoñecida para o paciente afectado.
Síntomas
A maioría non o fará. En realidade, os riles de herradura a miúdo son recollidos de forma inesperada nos estudos de imaxe que se fan por outras razóns. Non obstante, cando os síntomas están presentes, adoitan estar relacionados coas anormalidades do fluxo de orina creado debido ao lugar anormal e á orientación dos riles. Algúns dos síntomas son:
- Ardor durante a micção, aumento da frecuencia urinaria, urxencia urxente, todo creado debido a unha maior tendencia a desenvolver infeccións do tracto urinario. Esta tendencia é vista por drenaxe urinaria sub-óptima. Isto leva aos petos da orina estática, o medio excelente para que as bacterias crezan e prosperen
- Dor flácida ou pélvica debido a obstrución ao fluxo de orina
- Un aumento do risco de pedras nos riles. Estes á súa vez causarán dores flancos ou pélvicas como se describe arriba, pero tamén pode causar aparencia de sangue na orina. As pedras por si mesmas tamén poden causar infeccións urinarias
- A presenza do refluxo urinario desde a vexiga ata os uréteres, o que pode provocar un maior risco de infeccións urinarias e cicatrices nos riles. Isto chámase VUR (refluxo vesicoureteral)
- Hidronefrose: isto refírese a un sistema de drenaxe urinaria obstruído e obstruído no ril. Esta obstrución pode ser creada por pedras renales ou ureteras, así como por compresión dos uréteres por estruturas externas.
- Outras anomalías xenitais, xa que o ril de herradura podería formar parte dun espectro anormal de xenética máis amplo, tamén se poden observar outras malformacións do tracto urogenital. Estes inclúen testes non descritos en nenos ou estrutura anormal anormal nas nenas.
Complicacións
A maioría das complicacións derivan dos síntomas e signos mencionados anteriormente dun ril de herradura, moitas veces asociado coa obstrución no tracto urinario.
Curiosamente, os pacientes con riles de ferradura parecen ter un risco maior dun tipo particular de tumor renal chamado "tumor de Wilms". Non se comprende completamente os motivos detrás deste risco. Esta foi establecida por primeira vez polo coñecido National Wilms Tumor Study que funcionou durante case 30 anos e identificou a 41 pacientes con tumor Wilms que tamén pasaron a ter un ril de herradura.
Quizais unha preocupación máis urxente sobre o día a día é o feito de que un ril de herradura é máis susceptible a lesións por un trauma abdominal brusco. Por exemplo, nunha lesión do cinto de seguridade sufrida durante un accidente de automóbil, un cinto de seguridade podería esmagar os contidos abdominais, incluíndo o ril de herradura contra a columna vertebral. Os riñones humanos normais que se senten máis arriba e non están conectados xuntos non adoitan correr tanto risco.
Diagnóstico
Como se mencionou anteriormente, normalmente detectaranse riles de ferradura na imaxe abdominal incidental. As investigacións posteriores adoitan ser necesarias se se observaron os síntomas descritos anteriormente, os signos ou as complicacións. Por exemplo, se sufriu unha infección do tracto urinario repetido na configuración dun ril de herradura, o médico renal recomendará tipicamente un chamado cistocretrograma voador (VCUG) para determinar se hai algún refluxo de urina presente. Outras probas que se poden ordenar inclúen:
- Probas da función renal : estes normalmente inclúen probas de sangue como BUN e niveis de creatinina e estimación GFR. A proba de orina para proteínas ou sangue tamén é útil. Consulte aquí para obter máis detalles.
- Esquema de fluxo renal para confirmar a obstrución
- CT Urogram
Tratamento
Se non hai complicacións importantes nin síntomas relacionados, e a función renal é normal, non se require outro tratamento. Non obstante, o paciente debe ser advertido sobre a susceptibilidade do seu ril para o trauma abdominal brusco. Se se observan complicacións por obstrución no fluxo de orina, o paciente debe ser avaliado por un especialista (nefrólogo e urólogo) para determinar un novo curso de acción e ver se a corrección quirúrgica pode aliviar a obstrución. Na maioría dos pacientes o pronóstico a longo prazo é bo.
Unha palabra de
Lembre que un ril de herradura é unha anormalidade relativamente rara da posición e da estrutura dos riles. Aínda que a maioría dos pacientes non terían síntomas e os seus riles de ferradura serán descubertos de forma incidental na imaxe, ter en conta que os síntomas pódense informar nunha minoría de pacientes e adoitan estar relacionados coa obstrución ao fluxo de orina, cálculos renales ou infeccións do tracto urinario.
Se os síntomas están presentes, o tratamento, incluído o tratamento quirúrgico para aliviar a obstrución, pode ser necesario, pero a maioría dos pacientes pode ser monitorizado de forma segura e non se necesita máis avaliación ou tratamento. Aínda que hai que ter en conta o aumento do risco de lesións físicas a un ril de herradura (especialmente por un trauma abdominal brusco), recordemos que o pronóstico a longo prazo é favorable.
> Fontes:
> Fekak H, et al. Xestión do ril de herradura a partir dunha serie de 36 casos. Prog Urol. 2004 Setembro; 14 (4): 485-8.
> O'Brien J at al. Imaging de riles de ferradura e as súas complicaciones. J Med Imaging Radiat Oncol. Xuño de 2008; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, et al. Ruptura traumática dun ril de herradura. Actas Urol Esp. 2006 Apr; 30 (4): 424-8.
> Neville H, et al. A aparición do tumor de Wilms nos riles de ferradura: un informe do National Wilms Tumor Study Group (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 agosto; 37 (8): 1134-7.