A esclerose tuberosa (TSC) é un trastorno médico raro. Raramente mencionado en relación ao autismo, pero de feito, a maioría das persoas con TSC poden ser diagnosticadas cun trastorno do espectro autista. Segundo o NIH:
A esclerose tuberosa (TSC) é unha enfermidade xenética rara que causa que os tumores benignos crezan no cerebro e noutros órganos vitais como os riles, corazón, ollos, pulmóns e pel. Afecta normalmente ao sistema nervioso central. Ademais dos tumores benignos que se producen con frecuencia en TSC, outros síntomas comúns inclúen convulsións, retraso mental, problemas de comportamento e anormalidades na pel.
Conexión entre TSC e autismo
Cerca do 50% de todas as persoas diagnosticadas con TSC tamén son diagnosticables con autismo. Ata o 14% das persoas con trastornos de espectro autista e trastorno de convulsión tamén poden ser diagnosticables con TSC. Os investigadores non están completamente seguros de por que o autismo e o TSC parecen estar conectados, pero segundo o TC Alliance, o recente descubrimento suxire que en TC:
... hai anomalías no xeito en que as diferentes partes do cerebro se conectan entre si, non só nos lóbulos temporais senón tamén noutras partes do cerebro. Estas conexións anormais, que se producen independentes dos tubérculos, están asociadas a ASD en nenos e adultos con TSC. Adicionalmente, moitos estudos mostraron que as convulsións e, en particular, o inicio precoz das convulsións, están asociadas ao desenvolvemento tardío e ASD. Polo tanto, é probable unha combinación de factores que leva á probabilidade moito maior de ASD.
Incluso con esta nova información, non obstante, non está claro se as convulsións causan autismo, ou se as convulsións son realmente indicios de anomalías que tamén causan autismo.
Recoñecemento e diagnóstico de TSC
É posible herdar TSC dun pai. A maioría dos casos, porén, son debido a mutacións xenéticas espontáneas. É dicir, os xenes dun neno múltan a pesar de que ningún dos pais ten TSC nin un xene defectuoso. Cando TSC é herdado, normalmente provén de só un dos pais. Se un pai ten TSC, cada neno ten un 50 por cento de posibilidades de desenvolver a enfermidade.
Os nenos que herdan a TSC poden non ter os mesmos síntomas que os seus pais e poden ter unha forma máis leve ou máis grave da enfermidade.
Na maioría dos casos, a primeira pista para recoñecer TSC é a presenza de convulsións ou o desenvolvemento atrasado. Noutros casos, o primeiro sinal pode ser parches brancos na pel. Para diagnosticar o TSC, os médicos usan escáneres de CT ou MRI do cerebro, así como unha ecografía do corazón, fígado e riles.
Unha vez que un neno foi diagnosticado con TSC, é importante ter en conta a forte posibilidade de que tamén desenvolva autismo. Mentres os síntomas de ambos trastornos se solapan, non son idénticos e un tratamento precoz para o autismo pode levar aos resultados máis positivos.
Fontes:
> "Ficha de Esclerose Tuberosa", NINDS. NIH Publicación n. ° 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Estudo de prevalencia do autismo na esclerose tuberosa. J Desordemo do autismo. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismo e Esclerose Tuberosa. J Desordemo do autismo. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.