A maioría afecta aos bebés
En anemia de Blackfan Diamond (ou Diamond Blackfan), a medula ósea do corpo produce poucos ou ningún glóbulos vermellos. A anemia de Diamond Blackfan afecta aproximadamente a 600 a 700 persoas en todo o mundo. A súa causa é descoñecida, aínda que un erro xenético nun xene chamado RPS19 no cromosoma 19 está asociado con aproximadamente o 25% dos casos. En aproximadamente o 10% ao 20% dos casos, hai unha historia familiar do trastorno.
Síntomas
A anemia de Diamond Blackfan está presente no momento do nacemento, pero pode ser difícil de identificar. En aproximadamente un terzo dos nenos que nacen coa enfermidade, hai defectos físicos como deformidades nas mans ou defectos cardíacos, pero non se identificou un conxunto claro de sinais. Os síntomas tamén poden variar moito, desde moi leves a graves e que ameazan a vida.
Os glóbulos vermellos levan o osíxeno en todo o corpo, polo que un neno con Blackfan Diamond pode ter síntomas relacionados coa insuficiencia de osíxeno sanguíneo (anemia):
- palidez (palidez)
- latido cardíaco irregular, debido ao corazón tratando de manter o osíxeno movéndose por todo o corpo
- fatiga, irritabilidade e desmaio .
Diagnóstico
A anemia de diamantes de Blackfan adoita diagnosticarse dentro dos primeiros dous anos de vida, ás veces incluso no momento do parto, baseándose nos síntomas. Por exemplo, un bebé pode ser sospeitoso de ter anemia se el ou ela é sempre pálido e pouco respirar ao beber unha botella ou unha enfermería.
Os pais sospeitan que hai algo mal co seu fillo. O diagnóstico da anemia de Diamond Blackfan, en particular, pode non ser recoñecido de inmediato, porque o trastorno é extremadamente raro e poucos médicos están familiarizados con iso.
Un reconto completo de células sanguíneas (CBC) para o bebé mostraría un número moi baixo de glóbulos vermellos e tamén unha baixa hemoglobina.
Outra proba de sangue mostraría unha alta actividade adenosina desaminasa (ADA). Unha mostra de medula ósea (biopsia) mostraría que se estaban a crear poucos novos glóbulos vermellos.
Tratamento
A primeira liña de tratamento para a anemia de Blackfan Diamond é dar ao neno un medicamento de esteroides, xeralmente prednisona. Cerca do 70% dos nenos con anemia de Diamond Blackfan responderán a este tratamento, no que a medicación estimula a produción de máis glóbulos vermellos. Non obstante, isto significa que o neno terá que tomar medicación por esteroides durante o resto da súa vida, que ten efectos secundarios graves, como diabetes , glaucoma , debilitamento óseo ( osteopenia ) e presión arterial elevada . Ademais, o medicamento pode de súpeto deixar de traballar para a persoa en calquera momento.
Se alguén non responde á medicación de esteroides ou necesita unha dose moi alta para manter o seu número de células vermellas de sangue, o tratamento transfórmase en sangue. As transfusións de sangue regulares proporcionan glóbulos vermellos pero tamén levan moito ferro no corpo . Normalmente, o corpo usa o ferro ao facer novos glóbulos vermellos, pero desde que a persoa con anemia de Blackfan Diamond non está facendo moitas células, o ferro créase. A persoa entón necesita tomar medicamentos que leven o exceso de ferro fóra do corpo.
A única curación dispoñible para a anemia de Blackfan Diamond é o trasplante de medula ósea , que substitúe á médula ósea da medula ósea defectuosa da persoa. Non obstante, o transplante é un procedemento difícil de percorrer e non sempre funciona. Normalmente é reservado para as persoas ás que non se axudan os medicamentos esteroides e as transfusións de sangue.
> Fontes:
> Guinan, CE. "Diagnóstico e Xestión da Anemia Aplásica". Libro de Educación ASH , 2011, 76-81.
> Organización Nacional de Trastornos Raros. "Anemia de Diamond Blackfan". Índice de enfermidades raras, 2008.
> Reino Unido Diamond Blackfan Anemia Support Group. "¿Que é Diamond Anemia Blackfan?" 2008.