Na década de 1990, os investigadores comezaron a notar que os nenos con autismo tiñan cerebros máis grandes que aqueles sen a condición. En concreto, os estudos retrospectivos despois dos nenos de 2 anos de idade aos 4 anos mostraron unha maior circunferencia e volume cerebral.
Con base nestas observacións, foi a hipótese de que o crecemento cerebral podería utilizarse como biomarcador para a identificación precoz do autismo nos bebés.
(Un biomarcador é unha mestura das palabras "biolóxico" e "marcador" e refírese a indicacións ou signos obxectivos que se poden medir de forma precisa e reproducible.) Con todo, o tempo de ampliación do cerebro ea relación entre este fenómeno e os cambios de comportamento O típico trastorno do espectro autista (ASD) permaneceu descoñecido.
A nova investigación publicada na revista Nature mostra que os cambios de cerebro que producen o crecemento cerebral comezan xa aos 6 meses de idade en nenos que posteriormente diagnosticaron autismo. Esta investigación suxire que as imaxes de diagnóstico precoz (por exemplo, a resonancia magnética ou a resonancia magnética ) en nenos con alto risco de desenvolver autismo poden axudar a predecir un diagnóstico futuro desta condición.
Trastorno do espectro autista examinado
O trastorno do espectro autista refírese a unha ampla gama de síntomas clínicos, habilidades e niveis de discapacidade. Aquí hai algunhas características comúns indicativas do autismo :
- Dificultade para comunicarse cos demais
- Dificultade interactuando cos demais
- Intereses ou actividades limitadas
- Comportamentos repetitivos
- Intereses estereotipados
- Preocupación con obxectos ou partes de obxectos
- Falta de espontaneidade
- Deterioracións na mirada de ollos a ollos, expresión facial e postura corporal
- Sensibilidade inusual ao ambiente inanimado
- Dificultade con funcionamento social, traballo e vida persoal
Estes síntomas xeralmente comezan a manifestarse ao redor dos 2 anos de idade, antes desta época, o autismo non se diagnostica definitivamente. Noutras palabras, os nenos que terminan sendo diagnosticados con ASD entre os 2 e 3 anos de idade non adoitan ter ASD antes do primeiro ano de vida.
Algunhas persoas con autismo experimentan só un trastorno leve, como as que teñen síndrome de Asperger, moitas veces descritas como "de alto funcionamento". Outras persoas con autismo experimentan unha gran discapacidade. Vinte por cento ou máis de nenos con autismo continúan vivindo vidas autosuficientes e independentes. Os sinais pronósticos positivos inclúen a capacidade de comunicarse mediante a fala por cinco ou seis anos e as habilidades normais non verbais.
Aínda que non hai unha cura nin un medicamento específico para o autismo, certos tratamentos poden axudar a mellorar o funcionamento e mitigar os síntomas. O tratamento require a entrada de varios tipos de profesionais da saúde e céntrase nas habilidades sociais, idiomáticas e adaptativas (autoayuda).
Os Centros de Control e Prevención de Enfermidades (CDC) dos Estados Unidos estiman que un de cada 68 nenos foi identificado con ASD, e estas condicións afectan a persoas de todas as razas, etnias e orixes socioeconómicos. A ASD ten aproximadamente 4,5 veces máis posibilidades nos nenos que en nenas.
Nestes nenos de alto risco ou aqueles con un irmán máis vello con ASD, as posibilidades de desenvolver a enfermidade saltan a un de cada cinco.
Aínda que certas mutacións raras estiveron relacionadas co desenvolvemento do autismo, a maioría das incidencias non se poden rastrexar para identificar factores de risco xenéticos ou mutacións específicas. En consecuencia, houbo un grande interese recente no desenvolvemento de ferramentas de diagnóstico non xenéticas para dar a coñecer a ASD.
Papel potencial dos primeiros escaneos cerebrais en ASD
No estudo Nature referido anteriormente, os investigadores usaron MRI para analizar os cerebros de 106 nenos de alto risco para os cambios cerebrais. Estes bebés de alto risco tamén tiñan irmáns maiores con ASD.
Os nenos foron escaneados aos seis, 12 e 24 meses. Ademais, os investigadores exploraron o cerebro de 42 nenos con baixo risco para ASD.
Quince dos nenos de alto risco foron diagnosticados con ASD aos 2 anos de idade. Nestes bebés, os cambios cerebrais comezaron a mostrarse entre os 6 e os 12 meses de idade. Ademais, estes cambios foron seguidos dun crecemento excesivo cerebral entre 12 e 24 meses. Máis concretamente, os investigadores demostraron que entre os 6 e 12 meses de idade, houbo unha hiperexpansión das áreas superficiais corticales do occipital e, en menor medida, dos lóbulos frontal e temporal do cerebro. O crecemento da superficie cortical é unha medida do tamaño das dobras no exterior do cerebro. E o lobo occipital toma parte no tratamento da información sensorial.
Estes cambios na área superficial do córtex estaban ligados ao crecemento excesivo do cerebro e, en definitiva, aos déficits sociais dos nenos diagnosticados con TEA a dous anos de idade. Ademais, este patrón de hiperexpansión aseméllase a un aumento normal, aínda que máis restrinxido, na superficie cortical observada en bebés sen autismo.
Segundo os investigadores:
"Os modelos de predición desenvolvidos a partir de algoritmos basados no comportamento durante a infancia non proporcionaron o suficiente poder predictivo para ser clínicamente útil. Descubrimos que un algoritmo de aprendizaxe profundo que utilizaba principalmente información sobre superficie da IRM cerebral aos 6 e 12 meses de idade pronosticaba o diagnóstico de autismo de 24 meses en nenos con alto risco familiar para o autismo ".
Usando o algoritmo de aprendizaxe profundo, os investigadores suxiren que poden predecir o autismo en oito de cada dez bebés con alto risco para esta condición.
Implicacións
Sen dúbida, os resultados deste estudo de detección cerebral son emocionantes e potencialmente cambiantes de xogos. Unha vez máis, segundo os investigadores:
"Este descubrimento pode ter implicacións para a detección e intervención precoz, dado que este período é antes da consolidación das características definidoras da ASD e da idade típica para o diagnóstico. A última parte dos primeiros e primeiros anos de vida caracterízanse por unha maior plasticidade neural en relación coas idades posteriores e é un momento no que os déficits sociais asociados co autismo aínda non están ben establecidos. A intervención nesta idade pode resultar máis eficaz que despois no desenvolvemento ".
Noutras palabras, os investigadores suxiren que o seu algoritmo podería abrir o camiño para a detección precoz e unha intervención precoz en intervencións de nenos de alto risco que poderían ser máis eficaces porque o cerebro do bebé é moito máis mutable e adaptable. A intervención previa tamén podería axudar aos científicos a mellorar as intervencións da proba e ver se un tratamento funciona moito antes do que era posible.
Actualmente, descoñécese si a intervención temperá pode mellorar os resultados clínicos a longo prazo en pacientes con autismo. Non obstante, moitos expertos apoian a idea de que tales intervencións tempranas ofrecen tratamento malia a falta de investigación no campo.
Notablemente, os resultados da proba de comunicación por autismo primario (PACT), o estudo máis grande e máis longo das intervencións de autismo ata o momento, apoian que os pais dos nenos con autismo como interactuar mellor cos seus fillos ofrecen beneficios que poden estenderse durante anos.
Non obstante, estas intervencións de formación centráronse en pais de nenos con autismo central de entre 2 e 4 anos e non os propios fillos . Ademais, os efectos destas intervencións diminuíron co tempo e foron substancialmente cuestionables. En lugar de diminuír a ansiedade, a intervención PACT reduciu os comportamentos repetitivos e mellorou as habilidades de comunicación.
Cómpre salientar que o estudo de detección cerebral examina os bebés con alto risco de desenvolver ASD e non a maior poboación de nenos con ASD que non teñan irmáns maiores coa condición. Non obstante, este traballo proporciona unha proba de concepto que podería ser posteriormente aplicada a outros en situación de risco para ASD. Para poder ser aplicado á poboación xeral, con todo, o desenvolvemento dun "gráfico de crecemento para o cerebro" que teña ampla aplicabilidade debería realizarse, algo que está aparentemente lonxe.
Ademais, antes de que estes descubrimentos teñan aplicabilidade clínica, hai que realizar grandes estudos de seguimento para apoiar estes resultados da investigación. A investigación futura debería tamén examinar se o potencial do algoritmo do estudo actual pode combinarse con outros tipos de predictores, incluíndo comportamento, electrofisioloxía, xenética molecular e outras modalidades de imaxe, como a IRM funcional do cerebro enteiro. Cabe destacar, como se mencionou anteriormente, aínda non se dilucidaron as mutacións xenéticas responsables da gran maioría dos casos de autismo. Non obstante, a análise de tales factores xenéticos segue sendo unha área activa de investigación e interese para moitos.
Finalmente, as diferenzas nos escáneres de MRI e os métodos de extracción de datos dificultan a replicación destes resultados. Noutras palabras, os escáneres de resonancia magnética son diferentes e estas diferenzas poden dificultar a reprodución de cambios sutís e significativos observados no estudo actual.
> Fontes
> Callaway, E. Brain detecta os primeiros signos de autismo en bebés de alto risco. Natureza: Novas e comentarios. 15/02/2017.
> Hazlett, HC et al. Desenvolvemento cerebral precoz en nenos de alto risco para o trastorno do espectro autista. Natureza. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. O estudo autista descobre que a intervención temperá ten efectos duradeiros. Natureza: Novas e comentarios. 25/10/2016.
> Pickles, A et al. Terapia de comunicación social meditada por pais para nenos con autismo (PACT): seguimento a longo prazo dun ensaio controlado aleatorizado. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Capítulo 34. O autismo e os trastornos do desenvolvemento perverso. En: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. CURRENTE Diagnóstico e Tratamento: Psiquiatría, 2º Nova York, NY: McGraw-Hill; 2008.