Ter un nivel baixo de colesterol é moitas veces considerado un bo para a saúde. Pero a hipobalipoproteinemia familiar é unha enfermidade rara e hereditaria que causa un nivel de colesterol LDL suave a moi baixo. Pode producir síntomas que poden ter que ser tratados por unha dieta especial e suplementación. (Outra enfermidade posiblemente indicada por baixos niveis de HDL é a deficiencia de lipoproteína alfa familiar ou a enfermidade de Tánger ).
Tipos
Este trastorno ocorre principalmente debido a unha mutación na proteína, apolipoproteína b (apoB). Esta proteína está unida a partículas de LDL e axuda a transportar o colesterol ás células do corpo.
Hai dous tipos de hipobetalipoproteinemia: homocigotas e heterocigotas. As persoas que son homocigotas para esta condición teñen mutacións en ambas as copias do xene. Os síntomas nestes individuos serán máis graves e ocorrerán máis cedo na vida, normalmente nos primeiros 10 anos de vida.
Os individuos heterocigotos, por outra banda, só teñen unha copia do xene mutado. Os seus síntomas son máis suaves e, por veces, quizais non saiban que teñen esta condición médica ata que o seu colesterol sexa probado durante a vida adulta.
Os baixos niveis de colesterol, especialmente o colesterol LDL, poden reducir o risco de enfermidades cardíacas. Non obstante, se o seu colesterol é demasiado baixo, pode provocar varias complicacións de saúde.
Síntomas
A severidade dos síntomas dependerá do tipo de hipobetalipoproteinemia familiar que posúa. As persoas con hipobetalipoproteinemia homocigótica familiar teñen síntomas máis graves que o tipo heterocigoto, que incluiría:
- Diarrea
- Bloqueo
- Vómitos
- Presenza de feces de graxa pálida
Ademais dos síntomas gastrointestinais, un bebé ou neno con hipobetalipoproteinemia homocigótica presenta outros síntomas de ter un nivel moi baixo de lípidos no sangue, similar á condición, a abetalipoproteinemia. Estes síntomas inclúen:
- Problemas neurolóxicos. Isto pode deberse a baixas cantidades de lípidos ou de vitaminas liposolubles que circulan no corpo. Estes síntomas tamén poden incluír un desenvolvemento lento, sen reflexos tendinosos profundos, debilidade, dificultade de andar e tremores.
- Problemas coa coagulación sanguínea . Isto pode deberse a baixos niveis de vitamina K. Os glóbulos vermellos tamén poden aparecer anormais.
- Deficiencia de vitaminas. As vitaminas solubles en graxa (A, K e E) tamén son moi baixas nestes individuos. Os lípidos son importantes para o transporte de vitaminas liposolubles a diferentes áreas do corpo. Cando os lípidos, como o colesterol e os triglicéridos , son baixos, non poden transportar estas vitaminas onde son necesarios.
- Trastornos sensoriais . Isto inclúe problemas coa vista e sensación táctil.
As persoas con hipobetalipoproteinemia heterocigótica poden ter síntomas gastrointestinais leves, aínda que moitos non teñen síntomas.
Ambas formas destas condicións terán baixos niveis de colesterol total e LDL.
Diagnóstico
Aparecerase un panel lipídico para examinar os niveis de colesterol que circulan no sangue.
Unha proba de colesterol xeralmente revela os seguintes resultados:
Homozigoto
- Niveis de colesterol total <80 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <20 mg / dL
- Niveles de triglicéridos moi baixos
Heterocigotos
- Niveis de colesterol total <120 mg / dL
- Niveles de colesterol LDL <80 mg / dL
- Os niveis de triglicéridos adoitan ser normais (<150 mg / dL)
Os niveis de apolipoproteína B poden ser baixos ou inexistentes dependendo do tipo de hipobetalipoproteinemia presente. Tamén se pode tomar unha biopsia do fígado para determinar se a enfermidade do fígado contribúe aos niveis lipídicos reducidos ou non. Estes factores, ademais dos síntomas que experimenta o individuo, axudarán a confirmar un diagnóstico de hipobalipoproteinemia familiar.
Tratamento
O tratamento da hipobetalipoproteinemia familiar depende do tipo de enfermidade. Nas persoas con tipo homocigoto, a suplementación de vitaminas, especialmente as vitaminas A, K e E, é importante. Tamén se pode consultar un dietista nestes casos, xa que é necesario que se precise implementar unha dieta especial para a suplementación de graxa.
Nas persoas diagnosticadas co tipo heterocigoto de hipobetalipoproteinemia, o tratamento non pode ser necesario se non experimentan ningún síntoma da enfermidade. Non obstante, algúns individuos heterocigotos poden necesitar ser colocados nunha dieta especial ou recibir suplementos con vitaminas solubles en graxa se existen síntomas, como a diarrea ou o inchazo.
Fontes:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Manual Merck de Diagnóstico e Terapia. 19ª edición, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL e outros. Principios de Medicina Interna de Harrison. XVIII edición, 2015.