A enfermidade de Tánger, tamén coñecida como deficiencia de lipoproteína alfa familiar, é unha enfermidade extremadamente rara e hereditaria que foi descrita por primeira vez nun neno na illa de Tánger, unha illa situada fóra da costa de Virxinia. As persoas que teñen esta enfermidade teñen moi baixos niveis de colesterol HDL debido a unha mutación nun xene chamado ABCA1. Este xene axuda a facer unha proteína que axuda a desfacerse do exceso de colesterol do interior da célula.
Cando esta proteína está funcionando correctamente, o colesterol é trasladado fóra da célula e únese a apolipoproteína A. Isto forma HDL ou colesterol "bo", que viaxará ao fígado para que o colesterol poida ser reciclado. Sen esta proteína, o colesterol permanecerá dentro das células e comezará a acumularse dentro delas.
Síntomas
A enfermidade de Tánxer adóitase observar na infancia. Os síntomas da enfermidade de Tánger poden variar de moi grave a moi leve e depende de si ten ou non unha ou dúas copias do xene mutado.
As persoas que son homocigotas por esta condición teñen mutacións en ambas as copias do xene ABCA1 que codifica a proteína e non teñen prácticamente colesterol HDL que circula no sangue. Estas persoas tamén terán outros síntomas como resultado da acumulación de colesterol dentro de varias células do corpo, incluíndo:
- Anormalidades neurolóxicas, que inclúen neuropatía periférica, diminución da forza, perda de dor ou sensación de calor, dor muscular
- Nube da córnea
- Nódulos linfáticos ampliados
- Síntoma gastrointestinal, como diarrea e dor abdominal
- Aparencia ou parches amarelos na mucosa intestinal, incluíndo o recto
- Amígdalas amarelas e amarelas ampliadas
- Fígado agrandado
- Bazo ampliado
- Enfermidade cardiovascular prematura
As persoas que se clasifican como enfermidades heterocigotas de Tánger, por outra banda, só teñen unha copia do xene mutado.
Tamén teñen aproximadamente a metade da cantidade normal de HDL circulando no sangue. Aínda que as persoas que son heterocigotas para esta afección adoitan presentar síntomas moi leves ou non, tamén corren risco de enfermidades cardiovasculares prematuras debido ao maior risco de desenvolver a aterosclerose . Ademais, calquera persoa con diagnóstico con esta enfermidade pode pasar esta condición médica xunto aos seus fillos.
Diagnóstico
Un panel lipídico será realizado polo seu médico para examinar os niveis de colesterol que circulan no seu sangue. Se ten enfermidade de Tánger, esta proba revelaría os seguintes resultados:
- Os niveis de colesterol HDL inferiores a 5 mg / dL en individuos homocigotos
- Colesterol HDL entre 5 e 30 mg / dL en individuos heterocigotos
- Baixos niveis de colesterol total (que varían entre 38 e 112 mg / dL)
- Triglicéridos normais ou elevados (que varían entre 116 e 332 mg / dL)
- Os niveis de apolipoproteína A tamén poden ser escasos ou inexistentes.
Para que se diagnostique a enfermidade de Tánger, o seu provedor da saúde examinará os resultados do seu panel lipídico e tamén considerará os signos e síntomas que está experimentando. Se ten un historial familiar na enfermidade de Tánger, o seu médico tamén terá en conta isto.
Tratamento
Por mor da rareza desta enfermidade, actualmente non hai tratamentos dispoñibles para esta condición. Os medicamentos que aumentan o colesterol HDL, tanto aprobados como experimentais, non parecen aumentar os niveis de HDL nas persoas con enfermidade de Tánger. Despois dunha dieta saudable que é baixa en graxas saturadas recoméndase. As cirurxías poden ser necesarias en función dos síntomas experimentados polo individuo.
Fontes:
> Malloy MJ, Kane JP. Capítulo 19. Trastornos do metabolismo da lipoproteína. En: Gardner DG, Shoback D. eds. Endocrinoloxía básica e clínica de Greenspan, 9e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Déficit de HDL grave debido a novos defectos no transportador ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, enfermidade de Sampietro T. Tánger: epidemioloxía, fisiopatoloxía e xestión. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Capítulo 135. Xantomatoses e Trastornos de lipoproteínas. En: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatoloxía Fitzpatrick en Medicina Xeral, 8e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2012