A medida que os descubrimentos científicos e médicos nos axudan a comprender mellor como a nosa composición xenética afecta aos nosos corpos e á nosa saúde, tamén se están a desenvolver novas probas para axudar ás persoas a saber se os seus xenes se aliñan con certas enfermidades ou condicións. A xente comezou a preguntarse se deberían someterse a probas xenéticas . Esa decisión pódese facer comprendendo que probas xenéticas trata e revisar os pros e os contras da proba xenética.
Por que se desenvolven probas xenéticas?
Durante miles de anos, os corpos humanos desenvolveron enfermidades ou condicións con moi pouco coñecemento sobre o porqué. Por que unha muller desenvolve cancro de mama, pero outra non? Por que un home desenvolve a enfermidade de Parkinson , pero outro non? Aínda que os factores ambientais poderían contar parte da historia, foi recoñecido que debe haber algo sobre o corpo da persoa que contribuíu ao desenvolvemento destes problemas médicos.
O desenvolvemento inicial da ciencia médica ten como obxectivo principal asegurar que as enfermidades e as condicións poidan ser curadas ou sanadas. Durante os últimos 50 ou 60 anos, a ciencia comezou a mirar a composición xenética dunha persoa como forma de responder a preguntas máis fundamentais sobre o por que os seres humanos variaron no seu desenvolvemento deste tipo de problemas.
Outras cuestións do corpo humano desenvolvéronse ao longo do tempo, moitas veces en resposta a preguntas legais. Preguntas como, que adoptaron un bebé particular? Ou cuxo sangue se atopou nunha arma de asasinato?
Comezando nos anos 50 e 60 cando se descubriu o ADN como a base das células humanas, descubriuse que os xenes eran a base do ADN ea herdanza e, polo tanto, ningún ser humano tiña exactamente os mesmos xenes ou ADN. Os científicos decatáronse de que poderían comezar a responder algunhas destas preguntas. Por exemplo, se examinaron a composición xenética dun grupo de persoas que tiñan a mesma enfermidade, poderían chegar a algunhas conclusións sobre as similitudes dos seus xenes e por que os seus xenes eran diferentes a aqueles que non tiñan esa enfermidade. Ou, se mapearon o ADN de alguén, podían comparalo co ADN doutra persoa e saber se as dúas persoas estaban relacionadas.
En 2003, o Proxecto Genoma Humano foi completado, e os científicos foron capaces de identificar todos os xenes no corpo humano. Outros científicos comezaron a relacionalos cos problemas médicos que causan. Entre os primeiros xenes identificables pola enfermidade foron os xenes BRCA , coñecidos por influenciar o desenvolvemento do cancro de mama . Máis novas identificacións de enfermidades xénicas están sendo feitas todos os días.
Como estes pares son descubertos, os científicos poden comezar a ver como inflúen no desenvolvemento de enfermidades ou condicións e, esperamos, algún día desenvolvan formas de deter eses xenes do seu destino de crear eses problemas médicos. Estes son os primeiros días de medicina personalizada . A medicina personalizada significa que a maquillaxe xenética dunha persoa é o que inflúe en medidas preventivas para evitar enfermidades ou drogas ou outros tratamentos médicos adaptados a unha persoa en función da súa composición xenética.
Que tipos de probas xenéticas existen?
Algunhas probas xenéticas foron ao redor durante décadas. As probas de sangue, saliva, cabelo e pel foron realizadas durante décadas para determinar todo desde "whodunnit?" á paternidade.
Outros foron utilizados durante varios anos. As probas de selección xenética poden ter lugar antes de que un bebé sexa concibido para determinar se os fillos dos pais son propensos a desenvolver certas enfermidades ou condicións. Antes da inseminación, unha muller e un home experimentarán probas xenéticas para determinar se o seu bebé desenvolverá ou non unha enfermidade xenética como a fibrose quística, a célula falciforme ou a enfermidade de Huntington. Unha vez que coñecen as posibilidades, poden determinar mellor se deben concibir ese bebé.
Hoxe en día novas probas están sendo desenvolvidas para moitos tipos de enfermidades que poden mellorar o noso coñecemento das nosas historias de saúde e, posiblemente, predecir os nosos futuros de saúde. As probas foron desenvolvidas para determinar o risco de alguén para desenvolver a enfermidade de Alzheimer , presión alta ou cancro de pulmón , ou por exemplo. Estes tipos de probas están na súa infancia, e para a maioría, os científicos non están de acordo coa súa precisión.
¿Por que hai preguntas sobre os pros e contras da proba xenética?
Hai poucas preguntas sobre a fiabilidade das probas xenéticas para a evidencia na sangue, a identificación primaria ou as determinacións pre-natal porque son bastante definitivas e xa se revelaron útiles.
Xorden preguntas para aquelas probas que aínda non demostraron o seu valor. Mesmo cando un xene pode ser aliñado cunha determinada enfermidade, e mesmo se se pode determinar que alguén posúe esa versión dun xene, iso non garante que esa persoa desenvolva a enfermidade. Aínda que puidese demostrar que alguén desenvolve a enfermidade, non pode haber forma de alterar ese desenvolvemento nin sequera tratalos se o desenvolven. Son factores que inflúen no valor das probas.
Os científicos e os investigadores están sempre interesados en asegurarse de que as probas xenéticas teñan lugar ao desenvolver cada vez máis enfoques para a medicina personalizada. Canto máis probas teñan lugar, máis probas terán para procedementos, procesos e tratamentos que poidan ou non funcionar.
Pero hoxe, hai poucos valores médicos para que os pacientes teñan probado os seus xenes en relación co futuro desenvolvemento da enfermidade. Existen algunhas excepcións: as destinadas a identificar cancro de mama e outras mulleres, por exemplo. Co tempo, desenvolveranse novas probas máis definidas e os próximos pasos para obter aínda máis enfermidades e condicións.
Por iso, xorden dúbidas sobre se alguén debería ou non ter os seus xenes seleccionados para este tipo de enfermidades hoxe en día. Queres ser consciente dos pros e os contras da proba xenética.
Cales son os pros de probas xenéticas?
Para aquelas probas que xa están en uso regular, como a paternidade ou as probas xenéticas prenatales, hai resultados positivos para o benestar. Puxeron á xente o control da información que lles axuda a tomar decisións sólidas sobre o seu futuro médica, financeira e legal. Ter ese tipo de coñecemento definitivo é un profesional definitivo para moitas persoas.
Isto tamén é verdadeiro para as probas xenéticas que están en uso para algunhas predicións de enfermidades, como as probas BRCA. As mulleres que aprenden que teñen indicadores específicos e unha boa oportunidade de desenvolver a enfermidade poden tomar decisións con base nese coñecemento.
E ese é o máis importante "pro" para calquera proba xenético-coñecemento. Se é alguén que só quere saber sobre as posibilidades para que poida tomar decisións, entón é posible que queira ter probas. Por exemplo, pode ser probado por marcadores xenéticos para a enfermidade de Alzheimer. Se aprendes que o teu corpo terá tendencia a desenvolver a enfermidade de Alzheimer, podes facer opcións preventivas nos teus anos máis novos para darche a mellor oportunidade de non desenvolvelo.
Outro resultado positivo é que ao ter examinados os xenes, a súa información colocarase nunha base de datos que pode ser compartida por investigadores e científicos de todo o mundo. Están aprendendo máis sobre como usar esta información para desenvolver tratamento para axudar aos nosos fillos, os seus fillos e outras cousas no futuro. De feito, algunhas persoas están dispostas a someterse a probas simplemente para fomentar a ciencia, coa esperanza de que beneficie aos seus descendentes.
Cales son os contras da proba xenética?
Porque a maioría do mundo das probas xenéticas e da medicina personalizada é tan nova, aínda hai moitas preguntas que non pode abordar. Ademais, como a maioría das probas xenéticas só levanta máis preguntas, no canto de proporcionar respostas, pode realmente crear máis problemas do que resolve. Ademais, hai unha serie de implicacións legais e éticas en torno ás probas xenéticas, a maioría das cales inclínanse cara ao negativo.
Aquí están as preguntas que suxiren estes problemas potenciais:
- Que tan exactas son as probas? Non existen medidas de precisión para a maioría, en particular aquelas que prever o futuro da súa saúde. Digamos que está probado o potencial para o cancro de pulmón e aprende que o podes desenvolver algún día. Vostede decide non fumar e non o desenvolve. Pero non podes saber se o exame foi correcto ou incorrecto para empezar porque tomaches os pasos para non desenvolvelo.
- Quen pode traducir a información? Un médico pode solicitar unha proba xenética determinada para ti, ou pode solicitar un mesmo en Internet, ou incluso comprar un nunha tenda. Quen pode revisar os resultados para ti? Os xenetistas están capacitados para facer esa tradución e, sempre que pase un tempo para aprender o que significan os resultados, pode aprender algo deles. Pero a maioría dos médicos non están capacitados para comprende-los. Se os resultados chegan por correo, terás que facer a túa propia investigación para comprender as respostas. Por suposto, o papeleo incluirá tamén exención de responsabilidade que non se pode garantir a precisión. Ademais, podería haber erros no propio ensaio.
- Quen posúe información xenética? Pode ser propiedade de ti, o paciente, pero está sendo controlado por outros. Ou pode ser propiedade dos desenvolvedores de probas, nese caso poden facer o que queren con el - gardalo, vendelo, compartilo - o que queiran. Hai moi poucas leis que afectan a información xenética ata agora. As leis que existen, GINA, abordan a discriminación e o código xenético só.
- Como é a información privada? Debido a que as probas son tan novas, aínda non existen leis para determinar como se pode usar a información e, polo tanto, se se aplican leis de privacidade e seguridade de HIPAA.
- Que farás coa información? Poucas destas probas de predición de enfermidades producen resultados acertadizos, coa posible excepción das tácticas de prevención como manexar o peso, non fumar, facer exercicio e outros, todo bo paso sen importar os resultados dunha proba xenética. Tampouco hai tratamentos suxeridos para a gran maioría destes ensaios -as probas que eventualmente dan lugar a enfoques personalizados para os pacientes. Con poucas excepcións, estes tratamentos personalizados aínda non están dispoñibles.
A medida que pasa o tempo, desenvolveranse máis probas, crearanse máis leis para abordalas, e a medicina personalizada converterase nun enfoque eficaz para tratar aos seres humanos por problemas médicos. Pero, polo momento, os pacientes deben revisar os pros e os contras da proba xenética para decidir se é o paso correcto para eles.