Unha revisión da piruvato quinasa: unha causa rara de anemia
Aprender vostede ou o seu amado ten deficiencia de PK pode ser asustado. Podes preguntarche, como conseguín isto? Ou cales son as opcións de tratamento? Con sorte, esta revisión básica da condición responderá a algunhas destas preguntas.
A deficiencia de piruvato quinasa (PK) é unha forma hereditaria rara de anemia. A piruvato quinasa é unha enzima ou química que se atopa dentro dos glóbulos vermellos necesarios para facer enerxía.
Sen esta enzima crucial, o glóbulo vermello rompe máis rápido. Esta anomalía de glóbulos vermellos chámase hemólise e a deficiencia de PK clasifícase como anemia hemolítica.
As persoas con deficiencia de PK nacen con esta condición. É herdado un patrón autosómico recesivo que quere dicir que ambos os pais deben ser portadores da enfermidade. Se cada progenitor é portador da deficiencia de PK, ten unha oportunidade de 1 a 4 de ter un fillo con deficiencia de PK.
Síntomas
Os síntomas da deficiencia de PK poden comezar a comezos da vida. Non é raro que os neonatos con deficiencia de PK poidan desenvolver ictericia (amarillento da pel) no primeiro día da vida. Esta ictericia adoita ser máis grave que a ictericia fisiolóxica que os recién nacidos adoitan desenvolverse entre os días 2 e 5 da vida. O termo médico para a ictericia é a hiperbilirrubinemia. A bilirrubina é un pigmento que se atopa nos glóbulos vermellos. A rápida destrución de glóbulos vermellos na deficiencia de PK aumenta a cantidade de bilirrubina en circulación.
Afortunadamente, esta ictericia pode ser tratada con fototerapia (unha luz azul usada para descompoñer o pigmento) e / ou transfusións de sangue.
Se non, as persoas con deficiencia de PK teñen síntomas de anemia : pel pálida, fatiga ou cansazo, frecuencia cardíaca rápida ou falta de aire. Algunhas persoas con deficiencia de PK desenvolverán un bazo agrandado, chamado esplenomegalia.
Algunhas persoas con formas leves de deficiencia de PK poden ser diagnosticadas máis adiante na vida xa que poden ter poucos síntomas.
Diagnóstico
Similar a outras formas de anemia, o conteo de sangue completo (CBC) proporciona a primeira pista. A anemia asociada coa deficiencia de PK pode ser grave, obtendo unha hemoglobina moi baixa e / ou hematócrito. Do mesmo xeito que outras anemias hemolíticas, o reconto de reticulocitos (glóbulos vermellos feitos recentemente) elevarase, o que indica un aumento da produción de glóbulos vermellos.
A deficiencia de PK pódese confirmar enviando traballo de sangue a laboratorios de especialidade para detectar o baixo nivel de PK dentro dos glóbulos vermellos. Alternativamente, as probas xenéticas que buscan mutacións se están facendo unha proba de diagnóstico máis común para esta condición.
Complicacións
Como se comentou anteriormente, o colapso dos glóbulos vermellos resulta nun aumento dos niveis de bilirrubina. Os bebés con deficiencia de PK poden requirir un tratamento con fototerapia. Máis tarde na vida, o aumento da bilirrubina pode acumular lodos na vesícula biliar e, eventualmente, levar ao desenvolvemento de cálculos biliares .
As persoas con deficiencia de PK tamén poden desenvolver sobrecarga de ferro . Esta complicación é máis común nas persoas que precisan transfusións de sangue frecuentes para tratar a súa anemia grave. Non obstante, isto pode ocorrer tamén en persoas que non teñen un requisito de transfusión significativo.
Hai medicamentos que poden axudar ao corpo a librarse do ferro extra chamado quelante.
Do mesmo xeito que todas as persoas con anemias hemolíticas, as persoas con deficiencia de PK corren o risco de sufrir unha crise aplástica transitoria . Isto é causado por unha infección por parvovirus B19 (que causa a quinta enfermidade nos nenos). O parvovirus impide que a medula ósea faga novos glóbulos vermellos durante 7 a 10 días. Sen a capacidade de substituír os glóbulos vermellos destruídos rápidamente, pode producirse anemia grave e pode que a transfusión sexa necesaria ata que a produción volva á normalidade.
A anemia grave asociada á deficiencia de PK pode ocorrer en nenos ata antes de nacer.
Esta condición chámase hydrous fetalis. Hydrops fetalis é un termo xeral usado para describir os resultados en ultrasóns. As anemias hemolíticas como a deficiencia de PK poden causar esta complicación. Dependendo da gravidade, isto pode ser tratado con transfusións intrauterinas (a través do útero) ao feto.
Tratamento
Algúns médicos poden aconsellamos a tomar ácido fólico diariamente. O ácido fólico é unha vitamina necesaria para facer novos glóbulos vermellos. Afortunadamente, nos Estados Unidos, moitos dos nosos alimentos tamén están fortificados con ácido fólico.
Normalmente, a anemia grave é tratada con transfusións de sangue. Algunhas persoas con deficiencia de PK requiren transfusións cada 3 a 4 semanas. Outras persoas só poden requirir transfusións ocasionalmente durante tempos de enfermidade ou estrés, pero outros nunca poderán necesitar transfusión.
Se os niveis de bilirrubina alcanzan niveis críticos nos neonatos, é posible que sexa necesaria unha transfusión cambiaria. Neste procedemento elimínase sangue do bebé (tamén se elimina a bilirrubina) e este sangue substitúese por sangue transfundido. Este procedemento é moi efectivo para eliminar a bilirrubina excesiva do sangue.
Os cálculos biliares causados por deficiencia de PK poden necesitarse eliminar coa colecistectomía, a eliminación quirúrgica da vesícula biliar. A esplenectomía , a eliminación quirúrgica do bazo, pode realizarse nun esforzo para reducir a gravidade da anemia, especialmente nas persoas que precisan unha transfusión frecuente. Desafortunadamente, a esplenectomía non funciona para todos con deficiencia de PK.
Unha palabra de
Aprender que vostede ou o seu fillo teñen falla de PK pode alarma. Afortunadamente hai opcións de tratamento e a maioría das persoas con deficiencia de PK fan ben. Hai investigacións en curso na deficiencia de PK e, con sorte, haberá máis opcións de tratamento no futuro.