Unha revisión dos síntomas, diagnóstico e tratamento dos síndromes hipereosinofílicos
Visión xeral
Os síndromes hipereosinófilos (HES) son un grupo de trastornos raros caracterizados por altos niveis de eosinófilos (eosinofilia) que causan danos nos órganos (pel, pulmóns, corazón, tracto gastrointestinal). A maioría da xente ten máis de 20 anos de idade no diagnóstico, pero pode ocorrer en nenos. A maioría dos HES considéranse condicións benignas (non cancerosas), pero un subconxunto considérase neoplasias mieloproliferativas que poden evolucionar cara ao cancro.
Definición
A hipereosinofilia defínese como un reconto eosinófilo absoluto superior a 1500 células / microlitro en dous conteos sanguíneos completos (CBC) en dúas ocasións separadas por polo menos un mes e / ou confirmación da hipereosinofilia do tecido na biopsia. A hipereosinofilia nos tecidos defínese en función da área da biopsia. Na biopsia da medula ósea, a hipereosinofilia defínese cando máis do 20 por cento das células nucleadas son eosinófilos. En outros tecidos, defínese como infiltración "extensa" dos eosinófilos no tecido a xuízo do patólogo (médico que repasa a biopsia).
Varias condicións poden provocar eosinofilia pero raramente causan danos nos tecidos no HES. A eosinofilia pode dividirse en tres categorías: suave (500 a 1500 eosinófilos / microlitro), moderado (1500 a 5000 eosinófilos / microlitro) e graves (máis de 5000 eosinófilos / microlitro.
Tipos
O HES pode dividirse en tres grandes categorías: primaria (ou neoplásica), secundaria (ou reactiva) e idiopática. O HES idiopático é un diagnóstico de exclusión, o que significa que non se pode identificar outra causa de eosinofilia. No HES primario, un cambio xenético estimula a medula ósea para acelerar a produción de eosinófilos similar á policitemia vera ou a trombocitemia esencial .
No HES secundario, a condición subxacente (infección por parasitos, linfoma, etc.) produce proteínas (chamadas citoquinas) que estimulan a produción eosinófila.
Síntomas
Os síntomas de HES están baseados na área afectada e poden incluír:
- Pel: eczema, espesamento da pel, colmeas,
- Pulmóns: tos, falta de aire, sibilancias
- Corazón: dor no peito, dificultade para respirar,
- Enfermidade neurolóxica
- Coágulos de sangue (trombose)
- Ollos: visión borrosa
- Tramo gastrointestinal (GI): perda de peso, dor abdominal, vómitos e diarrea
Diagnóstico
Como se mencionou anteriormente, os eosinófilos son un dos cinco tipos de glóbulos brancos (neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilos e basófilos). A proba de diagnóstico inicial é un contador sanguíneo completo. Un reconto eosinófilo superior a 1500 células / microlitro en 2 ocasións xustifica máis probas. Inicialmente, deben eliminarse as causas máis comúns de eosinofilia .
Unha vez que se sospeita a HES, a avaliación está centrada na busca de implicación de órganos. A avaliación do corazón incluiría un electrocardiograma (ECG) e ecocardiograma (ultrasonido do corazón). Debe realizarse a proba de función pulmonar. A tomografía computarizada (CT) úsase para buscar calquera sinais de HES nos pulmóns ou no abdome.
As probas adicionais centraranse na determinación de se hai evidencia de neoplasia mieloproliferativa. Isto incluiría o traballo de sangue e unha medula ósea aspirada / biopsia . O tecido da medula ósea verificarase os cambios xenéticos asociados a HES. Se hai un número maior de mastocitos, as probas serán enviadas para buscar mastocitosis sistémica (outro tipo de neoplasia mieloproliferativa).
Tratamento
O seu tratamento determinará o seu tipo de síndrome hipereosinófilo e a gravidade dos seus síntomas. Non é frecuente ter un tratamento ben no diagnóstico, pero raramente o HES grave pode requirir un tratamento inmediato.
- Esteroides: poden usarse esteroides como prednisona e metilprednisolona.
- Imatinib: Imatinib é unha medicación oral utilizada para tratar o cancro chamado inhibidor de tirosina quinasa.
- Vincristina: Vincristine é unha quimioterapia intravenosa (IV) que se pode usar. Se responde, o seu reconto de eosinófilos pode diminuír nunhas horas de administración.
- Hydroyxurea: A hidroxiurea é unha medicación de quimioterapia oral. Pode levar ata 2 semanas para ver a resposta a este medicamento.
Se hai características da neoplasia mieloproliferativa (niveis elevados de vitamina B12, bazo agrandado, eosinófilos atípicos, etc.), o tratamento inicial é imatinib. Se hai un compromiso cardíaco, engádense esteroides. Se o imatinib non é efectivo, hai varios medicamentos similares que poden ser utilizados. A maioría das persoas con HES non requiren tratamento, pero requiren unha vixilancia coidadosa do dano de órganos, o desenvolvemento de coágulos sanguíneos (trombose) e progresión da enfermidade. Se hai implicación de órganos, os esteroides son a terapia de primeira liña. Debido a que o uso de esteroides a longo prazo está asociado a moitos efectos secundarios, unha vez que os síntomas están baixo control, pode ser transitado a outro medicamento como hidroxiurea, alfa interferón ou metotrexato para o tratamento continuo.
Como se viu anteriormente, os esteroides son un piar de tratamento. Antes de iniciar os esteroides é moi importante determinar se está en risco dunha infección por parasitos chamada Strongyloides. Os esteroides poden empeorar significativamente a infección por Strongyloides. Se precisa un tratamento urxente e existe algunha dúbida de que ten unha infección Strongyloides, será tratada para a infección (medicación oral durante 2 días).
Unha palabra de
Aprender que ten síndrome hipereosinófilo pode ser asustado. Afortunadamente, a gran maioría das persoas con HES non requiren tratamento. Para os que o fan, existen varias opcións e aínda máis están sendo estudadas actualmente.
> Fontes
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Síndromes hipereosinófilos: manifestacións clínicas, fisiopatoloxía e diagnóstico e síndromes hipereosinofílicos: tratamento. En: UpToDate, Publicar TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Acceso o 5 de xullo de 2016.)