A síndrome de Joubert é un defecto de natalidade xenética no que a área do cerebro que controla o equilibrio ea coordinación está pouco desenvolvida. Ocorre en homes e mulleres, en aproximadamente un de cada 100.000 fillos. A síndrome de Joubert adoita ocorrer nun neno sen antecedentes familiares do trastorno, pero nalgúns nenos, a síndrome parece herdarse.
Síntomas
Os síntomas da síndrome de Joubert están relacionados co subdesenvolvemento dunha área do cerebro chamada vermis cerebelosa, que controla o equilibrio ea coordinación muscular.
Os síntomas, que poden variar de leves a graves dependendo de canto o cerebro está pouco desenvolvido, poden incluír:
- Períodos de respiración anormalmente rápida (hiperpnea episódica), que pode parecer jura
- movemento ocular desgarrado (nistagmo)
- características faciais características como pálpebras caídas (ptosis), boca aberta con lingua saínte, orellas de orella baixa
- retraso mental
- dificultade para coordinar movementos musculares voluntarios (ataxia)
Poden estar presentes outros defectos de nacemento tales como dedos e dentes extras (polidactilia), defectos cardíacos ou o beizo leporino ou o paladar. As convulsións tamén poden ocorrer.
Diagnóstico
O síntoma máis pronunciado nun bebé recentemente nado con síndrome de Joubert é un período de respiración anormalmente rápida, que pode ser seguido por deixar de respirar (apnea) durante un minuto. Aínda que estes síntomas poden ocorrer noutros trastornos, non hai problemas pulmonares na síndrome de Joubert, o que axuda a identificalo como a causa da respiración anormal.
Unha análise de resonancia magnética (MRI) pode buscar as anomalías do cerebro que están presentes na síndrome de Joubert e confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Non hai cura para a síndrome de Joubert, polo que o tratamento céntrase nos síntomas. Os bebés con respiración anormal poden ter un monitor respiratorio (apnéia) para o seu uso na casa, especialmente pola noite.
A terapia física, ocupacional e de fala pode ser útil para algúns individuos. As persoas con defectos cardíacos, o beizo leporino ou o paladar ou as convulsións poden requirir máis atención médica.
Fontes:
> Merritt, Linda. "Recoñecemento dos síntomas clínicos e síntomas da síndrome de Joubert". Avances na atención neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Páxina de información sobre NINDS Joubert Syndrome". Trastornos. 13 de febreiro de 2007. Organización Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Trazo. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.