Unha visión xeral da hemoglobina e da proba de pantalla recentemente nado
Escoitar que o seu fillo ten unha hemoglobina anormal na pantalla recentemente nado pode ter medo. Respire fondo e vexamos o que significa para ti e para o teu fillo.
O cribado recentemente nado mellorou dramáticamente a vida de numerosos nenos ao identificar enfermidades que ameazan a vida como recien nacidos para que os tratamentos poidan iniciarse antes das complicacións.
Isto foi conseguido continuando a mellorar as probas de selección incluídas. Ademais de identificar importantes condicións médicas, ás veces, estas probas identifican aos nenos como portadores de condicións.
Específicos para os trastornos de sangue, o cribado de neonato se usa para identificar nenos con enfermidade de células falciformes e talasemia (alfa e beta). Esta área da pantalla do neonato pode ser etiquetada como hemoglobinopatías, trastornos da hemoglobina. A identificación destas condicións permite a remisión anticipada a un hematólogo ea capacidade de iniciar un tratamento de salvar vidas antes das complicacións. As probas realizadas, con todo, non son específicas destes trastornos.
¿Que é a hemoglobina?
A hemoglobina é unha proteína aloxada dentro do glóbulo vermello. A hemoglobina leva osíxeno no glóbulo vermello a todos os tecidos do corpo. Cando non hai suficiente hemoglobina presente, está etiquetado como con anemia . Hai dous tipos amplos de trastornos da hemoglobina.
As hemoglobinopatías son trastornos debido a cambios estruturais na hemoglobina. A enfermidade da célula falciforme é a hemoglobinopatia máis común. Tamén hai talasemia, trastornos debidos a unha produción disfuncional de hemoglobina. Os dous máis comúns son a alfa talasemia ea beta talasemia .
¿Que busca a pantalla recentemente nado?
Pouco despois do nacemento, os bebés deben facer dous tipos de hemoglobina, hemoglobina F (feto) e hemoglobina A (adulto).
Ao nacer, o corpo debe estar facendo máis hemoglobina F que a hemoglobina A. Na pantalla recentemente nado dun bebé sen hemoglobinopatía, o resultado lerá FA indicando que só se observaron estas dúas hemoglobinas. Resultados distintos do FA considéranse anormais, pero non significa que o seu bebé teña hemoglobinopatía. A pantalla do neonato tamén pode identificar portadores destes trastornos, tamén chamados estado de trazo.
Cales son os resultados posibles para o cribado recentemente nado?
Hai unha longa lista de posibilidades. Os máis comúns están listados a continuación agrupados por hemoglobina afectados.
Hemoglobina S (hemoglobina falcó)
- A FAS indica o trazo da célula falciforme.
- O FS indica a enfermidade da célula falciforme, a hemoglobina SS ou a talasemia beta cedo.
- A FSA indica a beta Talasemia falciforme, unha forma xeralmente máis leve de enfermidade de células falciformes.
- FSC indica un tipo de enfermidade de células falciformes chamada hemoglobina SC.
Hemoglobina C: a hemoglobina C parece orixinarse na África occidental.
- O FAC indica trazo ou portador de hemoglobina C.
- O FC indica a enfermidade de CC da hemoglobina ou a talasemia do C beta cero da hemoglobina. Isto xeralmente causa unha anemia leve a moderada que é ben tolerada.
- A FCA indica a hemoglobina C beta máis a talasemia. Isto pode causar unha anemia leve.
Hemoglobina E: a hemoglobina E é máis común no sueste asiático
- A FAE indica trazo ou portador da hemoglobina E.
- FE indica a hemoglobina da enfermidade de EE ou a talemia hemoglobina E beta cero. A hemoglobina EE é moi leve con pouca anemia. Os glóbulos vermellos na hemoglobina EE son moi pequenos (MCV baixo). A talasemia de beta hemoglobina E pode variar moito da anemia moderada á anemia dependente da transfusión. Debido á gran diferenza entre estes dous trastornos, o seu fillo probablemente verá un hematólogo para determinar o diagnóstico final.
- A FEA indica a hemoglobina beta beta talasemia. Esta condición pode variar moito. O seu fillo probablemente será remitido a un hematólogo para un maior traballo.
Outras variantes de hemoglobina
- FAOther indica un trazo de variante de hemoglobina. Hai máis de 1000 variantes de hemoglobina e moi poucas delas causan problemas. A maioría deles son pequenos cambios estruturais que non afectan a función da hemoglobina. Nesta circunstancia, generalmente recoméndase obter traballo adicional de laboratorio despois dos 6 meses de idade para determinar se esta variante de hemoglobina será un problema. As variantes de hemoglobina son nomeadas para o lugar onde se describiron por primeira vez. Exemplos inclúen hemoglobina Austin, hemoglobina Nova York e hemoglobina Philly.
Talassemia
- F só indica a presenza de talasemia beta, probablemente maior.
- FABarts xeralmente indica treito alfa talasemia, un estado portador. Algúns bebés con treta alfa talasemia non serán identificados na pantalla recentemente nado e poden ser diagnosticados máis tarde na vida.
- Os Barts elevados FA + xeralmente indican a enfermidade de hemoglobina H, unha forma de alfa talasemia.
Esta non é unha lista completa xa que hai moitos resultados posibles sobre as probas de pantalla recén nacida. Se ten dúbidas ou dúbidas sobre o resultado da pantalla do seu fillo recentemente nado, contacte co pediatra do seu fillo.