A deficiencia de AAT ou deficiencia de Alfa-1-antitripsina é unha condición xenética causada pola falta de proteína protectora, Alpha-1-antitripsina (AAT), normalmente producida polo fígado. Para a gran maioría de nós que temos cantidades suficientes de AAT, esta pequena proteína ten un papel fundamental no mantemento da función pulmonar normal. Pero para aqueles que teñen deficiencia de AAT, a historia ten un escenario diferente.
En individuos sans, os pulmóns conteñen neutrófilos elastases, unha enzima natural que, en circunstancias normais, axuda aos pulmóns a dixerir células envellecidas e envellecemento e bacterias. Este proceso promove a curación do tecido pulmonar. Desafortunadamente, estas enzimas non saben cando parar e, finalmente, atacan o tecido pulmonar no canto de axudalo a curar. É aí onde entra AAT. Ao destruír o enzima antes de que poida causar danos ao tecido pulmonar saudable, os pulmóns funcionan normalmente. Cando non hai AAT suficiente, o tecido pulmonar seguirá sendo destruído ás veces levando ao enfisema.
Como podo herdar a deficiencia AAT?
Cando nace un neno, herda dous conxuntos de xenes AAT, un de cada pai. O neno só terá deficiencia de AAT se os dous conxuntos de xenes AAT son anormais. Se só un xene AAT é anormal e outro é normal, entón o neno será un "portador" da enfermidade, pero non terá a propia enfermidade.
Se ambos conxuntos de xenes son normais, o neno non estará afectado pola enfermidade, nin será portador.
Se foi diagnosticado con deficiencia de AAT, é importante que fale co seu médico sobre que outras persoas da súa familia tivéronse a proba da enfermidade, incluído cada un dos seus fillos.
Se non ten fillos, o seu médico pode recomendar que busque asesoramento xenético antes de tomar esa decisión.
Para máis información póñase en contacto co sitio web da Fundación Alpha-1 ou chame ao teléfono do seu paciente: 1-800-245-6809.
Estatísticas
A deficiencia de AAT foi identificada en prácticamente todas as poboacións, cultura e etnia. A American Lung Association estima que hai un estimado de 100.000 persoas nos Estados Unidos que naceron con deficiencia de AAT. Na maioría destes individuos, o enfisema relacionado coa AAT pode ser prevalente. Ademais, dado que a deficiencia de AAT moitas veces non se diagnostica ou diagnostica mal, ata o 3% de todos os casos de enfisema relacionados coa deficiencia de AAT nunca se detectan.
En todo o mundo, 116 millóns de persoas son operadoras de deficiencia de AAT. Destes, aproximadamente 25 millóns viven nos Estados Unidos. Aínda que os transportistas non teñen realmente a enfermidade, poden pasar a enfermidade aos seus fillos. Con isto en mente, a Organización Mundial da Saúde (OMS) recomenda que todas as persoas con EPOC , así como adultos e adolescentes con asma , sexan examinadas pola deficiencia de AAT.
O risco de desenvolver enfisema relacionado coa AAT aumenta significativamente para as persoas que fuman. A Asociación Americana de Pulmón afirma que fumar non só aumenta o risco de enfisema se ten deficiencia de AAT, pero tamén pode diminuír a súa lonxitude de vida ata 10 anos.
Signos e síntomas da deficiencia AAT
Debido a que o enfisema relacionado a AAT ás veces leva un asento traseiro ás formas máis recoñecidas de COPD, houbo moitos esforzos ao longo dos anos para atopar formas de distinguilo. Segundo o peito , dúas características principais do enfisema relacionadas coa deficiencia grave de AAT deben provocar sospeitas de enfisema relacionado con AAT.
En primeiro lugar, os síntomas de enfisema en individuos non aptos con AAT adoitan non ocorrer ata a sexta ou sétima década de vida. Segundo a American Lung Association, isto non é verdade para as persoas que teñen enfisema relacionado coa AAT. Para estas persoas, o inicio dos síntomas ocorre moito antes, moitas veces entre as idades comprendidas entre 32 e 41 anos.
Outra característica importante que diferencia a enfisema relacionada coa AAT da súa contraparte deficiente non AAT é a localización nos pulmóns onde a enfermidade aparece con máis frecuencia. Nos que teñen enfisema relacionado coa carencia de AAT, a enfermidade é máis prevalente na parte inferior dos pulmóns, mentres que en enfisema non relacionado con AAT, a enfermidade afecta a rexión pulmonar superior. Ambas características poden axudarlle ao seu médico a realizar un diagnóstico preciso.
Os signos e síntomas máis comúns do enfisema de deficiencia AAT son:
- Disnea
- Sibilancias
- Tose crónica e aumento da produción de moco
- Gripes recorrentes no peito
- Ictericia
- Inflamación do abdome ou das pernas
- Disminución da tolerancia ao exercicio
- Asma non responsábel ou alergias durante todo o ano
- Problemas de fígado inexplicables ou enzimas hepáticas elevadas
- Bronquiectase
Diagnóstico e probas
Unha proba de sangue simple pode informar ao seu médico se ten deficiencia de AAT. Debido á importancia do diagnóstico precoz, a Universidade de Carolina do Sur desenvolveu un programa, coa axuda da Alpha-1 Foundation, que permite probas gratuítas e confidenciais para as persoas con risco de enfermidade.
O diagnóstico precoz é fundamental porque o cesamento do tabaco eo tratamento precoz poden axudar a diminuír a progresión do enfisema relacionado coa AAT.
Para obter máis información sobre probas, póñase en contacto co Rexistro de Investigación Alpha-1 na Universidade Médica de Carolina do Sur no número 1-877-886-2383 ou visite a Fundación Alpha-1.
Ler máis sobre como se fai un diagnóstico da deficiencia AAT e quen debe ser probado.
Tratamento da deficiencia AAT
Para as persoas que comezaron a mostrar síntomas do enfisema relacionado coa AAT, a terapia de reemplazo (aumento) pode ser unha opción de tratamento que pode axudar a protexer os pulmóns contra a enzima destrutiva, a neutrofila elastase.
A terapia de reemplazo consiste en dar unha forma concentrada de AAT que se deriva do plasma humano. Ela aumenta o nivel de AAT no torrente sanguíneo. Unha vez que comece a terapia de reemplazo, con todo, debes someterlle un tratamento para a vida. Isto ocorre porque, se se detivo, os pulmóns volverán ao seu anterior nivel de disfunción e a neutrofila elastase volverá a destruír o seu tecido pulmonar.
Non só a terapia de reemplazo axuda a retardar a perda da función pulmonar nas persoas con enfisema relacionado con AAT, pero tamén pode axudar a reducir a frecuencia das infeccións pulmonares. Nun estudo publicado no peito , mostrouse unha forte relación cunha redución significativa na frecuencia e severidade das infeccións pulmonares asociadas ao enfisema relacionado coa AAT. O estudo concluíu que mentres o enfisema permanece irreversible, infeccións pulmonares menos frecuentes e graves poden axudar a diminuír a progresión do enfisema relacionado con AAT e levar a unha maior calidade de vida.
Para obter máis información sobre a deficiencia de AAT ou a terapia de reemplazo, fale co seu proveedor de asistencia sanitaria ou visite a Fundación Alpha-1.
Fontes:
Asociación Americana de Pulmón. Alpha-1 relacionado Emphysema http://www.lungusa.org. Novembro de 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ". ATS: December 2002. ERS: February, 2003.
Fundación Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "A terapia de aumento reduce a frecuencia das infeccións pulmonares na deficiencia de antitripsina: unha nova hipótese con datos de apoio". Chest 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Características clínicas e historia natural da deficiencia de antitripsina grave Alpha-1". Cofre 1997; 111: 123S-128S.