A enfermidade de Von Willebrand é o trastorno de hemorragia hereditario máis común, afectando aproximadamente o 1% da poboación.
¿Que é o factor Von Willebrand?
O factor Von Willebrand é unha proteína do sangue que se une ao factor VIII (un factor de coagulación). Cando o factor VIII non está ligado á enfermidade de Von Willebrand, esta descomponse con facilidade. A enfermidade de Von Willebrand tamén axuda ás plaquetas a adherirse a sitios de lesións.
Cales son os síntomas?
Algúns pacientes nunca experimentan sangrado significativo. A enfermidade de Von Willebrand está asociada a:
- Falidão fácil
- Pancreas nasal prolongadas
- Sangramento das enxivas
- Sangrado prolongado tras extracción ou ferida de dentes
- Sangue nas feces
- Hematuria (sangue na orina)
- Menorráxia (sangramento menstrual excesivo)
- É posible que se produzan hemorragias conxuntas ou hemorraxia dos tecidos brandos en formas severas semellantes á hemofilia
Tipos de enfermidade de von Willebrand
- Tipo 1: Esta é a forma máis común, que ocorre en aproximadamente o 75% dos pacientes. Transmítese en familias de xeito autosómico dominante, o que significa que só un dos pais ten que ser afectado para pasar a enfermidade. Isto resulta dun nivel máis baixo do normal do Von Willebrand factor. A sangría pode ser leve a severa.
- Tipo 2: O tipo 2 ocorre cando o factor Von Willebrand non funciona normalmente.
- Tipo 2A: pasou de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderado.
- Tipo 2B: pasou de forma autosómica dominante. Sangrado moderado a moderado. A trombocitopenia (baixo reconto de plaquetas) non é infrecuente.
- Tipo 2M: tipo pouco común transmitido de forma autosómica dominante.
- Tipo 2N: tipo pouco común transmitido de forma autosómica recesiva. Isto significa que o paciente afectado recibe dúas copias do xene mutado, un de cada pai. Os niveis do factor VIII poden ser moi baixos. A hemorragia pode ser grave e pode confundirse coa hemofilia A.
- Tipo 3: Este é un tipo raro de enfermidade de Von Willebrand. Transmítese en forma autosómica dominante. A sangría pode ser grave. Os pacientes con este tipo teñen unha cantidade moi baixa ou o factor Von Willebrand ausente. Isto á súa vez provoca unha deficiencia no factor VIII e un importante sangrado.
- Adquirida: Esta forma de enfermidade de Von Willebrand é causada por outra cousa como cancro, trastornos autoinmunes, anomalías cardíacas (como o defecto septal ventricular, estenosis aórtica), medicamentos ou hipotireoidismo.
Como se diagnostica a enfermidade de Von Willebrand?
En primeiro lugar, o seu médico debe ser sospeitoso de ter un trastorno de hemorragia baseado nos síntomas anteriores. O feito de ter outros membros da familia con síntomas similares aumenta a sospeita pola enfermidade de Von Willebrand, especialmente se os machos e as femias son afectados (a diferenza da hemofilia que afecta predominantemente aos machos).
A enfermidade de Von Willebrand diagnostícase realizando un panel de traballo sanguíneo que mira tanto a cantidade de factor Von Willebrand no sangue como a súa función (actividade cofactor de ristocetina). Debido a que varios tipos de enfermidades de Von Willebrand poden causar unha redución no Factor VIII, tamén se envían os niveis desta proteína de coagulación. Os multimers de Von Willebrand, que analizan a estrutura do factor Von WIllebrand e como se desglosan, é importante especialmente no diagnóstico da enfermidade de tipo 2.
Cales son os tratamentos para a enfermidade de Von Willebrand?
Os pacientes afectados de forma moderada poden non requirir ningún tratamento.
- DDAVP: DDAVP (tamén chamado desmopressin) é unha hormona sintética que se administra a través dun spray nasal (ou ocasionalmente a través dun IV). Esta hormona axuda ao corpo a liberar o factor Von Willebrand almacenado nos vasos sanguíneos.
- Von Willebrand Reemplazo do factor: Similar ao factor de substitución usado na hemofilia, infusións do factor Von Willebrand pódense dar para evitar ou tratar o sangramento. Estes produtos tamén conteñen Factor VIII.
- Antifibrinolíticos: estes medicamentos (nomes de marca Amicar e Lysteda), típicamente por vía oral, axudan a estabilizar a formación de coágulos. Estas poden ser particularmente útiles nas hemorraxias nasalas, hemorragia bucal e sangramento menstrual.
- Anticonceptivos: En mulleres con enfermidade de Von Willebrand e hemorragia menstrual pesada, anticonceptivos hormonais como pílulas anticonceptivos ou dispositivos intrauterinos poden usarse para reducir / deixar sangrado.