Dificultades respiratorias no sono debido a defectos na cartilaxe aérea
Parece difícil de crer, pero a dobre articulación podería ser un indicio de que pode estar en risco de apnéia obstrutiva do soño ? O síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é unha condición que afecta a cartilaxe en todo o corpo, incluíndo a vía aérea, e isto pode predisponer aos individuos afectados a respiración desordenada do soño, o sono fragmentado ea somnolencia diurna.
Aprenda sobre os síntomas, subtipos, prevalencia e vínculo entre Ehlers-Danlos e apnéia do soño e se o tratamento pode axudar.
¿Que é o Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
O síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) ou trastorno de Ehlers-Danlos é un grupo de trastornos que afectan os tecidos conxuntivos que soportan a pel, ósos, vasos sanguíneos e moitos outros tecidos e órganos. O EDS é unha condición xenética que afecta o desenvolvemento do coláxeno e as proteínas asociadas que serven como os bloques para o tecido. Os seus síntomas teñen un rango de severidade potencial, o que causa unhas suxestións soltas a complicacións que ameazan a vida.
As mutacións en máis dunha ducia de xenes foron ligadas ao desenvolvemento do EDS. As anormalidades xenéticas afectan as instrucións para fabricar pezas de varios tipos diferentes de colágeno, unha substancia que dá estrutura e forza aos tecidos conxuntivos en todo o corpo. O coláxeno e as proteínas asociadas poden non estar ben ensambladas.
Estes defectos levan á debilidade nos tecidos da pel, os ósos e outros órganos.
Existen dúas formas de herdanza autosómica dominante (AD) e autosómica recesiva (AR), dependendo do subtipo de EDS. Na herdanza de AD, unha copia do xene alterado é suficiente para causar a desorde. Na herdanza AR, ambas as copias do xene deben ser modificadas para que a condición ocorra e os pais moitas veces levan o xene sen ser asintomático.
Combinando as diversas formas, o EDS estima que afecta a unha de cada 5.000 persoas.
Os síntomas do síndrome de Ehlers-Danlos
Os síntomas asociados co síndrome de Ehlers-Danlos varían segundo a causa subyacente e o subtipo. Algúns dos síntomas máis comúns inclúen:
- Hipermobilidade conxunta: pode haber un rango extraordinariamente amplo de movemento articular (ás veces referido como "xuntas dobres"). Estas articulacións soltas poden ser inestables e propensas a dislocación (ou subluxación) e causan dor crónica.
- Cambios na pel: A pel pode ser suave e aveludada. É moi flexible, elástico e fráxil. Isto pode contribuír a queimar fácilmente e cicatrices anormais.
- Dedo muscular: os bebés poden ter músculos débiles con atrasos no desenvolvemento do motor (afectando a sentarse, de pé e camiñar).
- Escoliosis no nacemento
- Dor crónica (moitas veces articulacións musculoesqueléticas e afectadas)
- Composición precoz como artrose
- Pobre cicatrización da ferida
- Prolapso da válvula mitral
- Enfermidade das gengivas
- Sono somnolencia excesiva
- Fatiga
- Calidade de vida prexudicada
Pode ser útil revisar os seis subtipos de EDS para comprender mellor os síntomas asociados e os riscos potenciais.
Comprensión dos 6 subtipos do síndrome de Ehlers-Danlos
En 1997, houbo unha revisión na clasificación dos distintos subtipos do síndrome de Ehlers-Danlos.
Como resultado, identificáronse seis tipos principais distinguidos por signos, síntomas, causas xenéticas subxacentes e patróns de herdanza. Estes subtipos inclúen:
Tipo clásico: caracterizado por feridas que se dividen abertas con pouco sangrado, deixando as cicatrices que se expanden co tempo para crear cicatrices de "papel de cigarro". Este tipo ten un risco menor de rasgar os vasos sanguíneos. Ten unha herdanza autosómica dominante, que afecta a unha de entre 20.000 e 40.000 persoas.
Tipo de hipermovilidade: O subtipo máis común de EDS, maniféstase principalmente con síntomas articulares. É autosómica dominante e pode afectar a unha de entre 10.000 e 15.000 persoas.
Tipo vascular: Unha das formas máis graves, pode causar lagrimeo (ou ruptura) imprevisible de vasos sanguíneos. Isto pode causar sangrado interno, accidente vascular cerebral e choque. Hai tamén un maior risco de rotura de órganos (afectando o intestino e o útero durante o embarazo). É autosómica dominante, pero só afecta a unha de cada 250.000 persoas.
Tipo de Kyoscoscose: A miúdo caracterízase por unha curvatura progresiva severa da columna vertebral que pode interferir coa respiración. Leva un risco reducido de rasgar os vasos sanguíneos. É autosómica recesiva e rara, con só 60 casos denunciados en todo o mundo.
Tipo de artroclasias: este subtipo EDS pódese descubrir no momento do nacemento, coa hipermobilidade das cadeiras causando dislocaciones de ambos lados indicadas no momento da entrega. É autosómica dominante con preto de 30 casos denunciados en todo o mundo.
Tipo de Dermatosparaxis: Unha forma extremadamente rara, maniféstase coa pel que se desprende e as engurras, provocando dobras redundantes extra que poden facerse máis prominentes a medida que os nenos envellecen. É autosómica recesiva con só unha ducia de casos coñecidos en todo o mundo.
Queixas de sono no EDS e a conexión a OSA
Cal é a relación entre a síndrome de Ehlers-Danlos e a apnéia obstrutiva do soño? Como se observou, o desenvolvemento anormal da cartilaxe afecta os tecidos en todo o corpo, incluídos os que axusten a vía aérea. Estes problemas poden afectar o crecemento e desenvolvemento do nariz e maxilar (mandíbula superior) e da estabilidade das vías aéreas superiores. Cun crecemento anormal, as vías respiratorias poden estreitarse, debilitarse e propensas a colapsar.
O colapso parcial ou completo recorrente das vías respiratorias superiores durante o sono causa apnéia do soño. Isto pode provocar caídas nos niveis de osíxeno sanguíneo, a fragmentación do sono, o despertar frecuente e a redución da calidade do soño. Como resultado, poden producirse unha somnolencia e fatiga durante o día. É posible que se produzan queixas cognitivas, de humor e de dor. Os outros síntomas da apnéia do soño, como o ronco , o jadeo ou asfixia, testemuñan apnéia, espertan para urinar ( nocturia ) e os dentes (bruxismo) tamén poden estar presentes.
Unha pequena enquisa previa dos pacientes EDS a partir de 2001 apoia dificultades aumentadas co sono. Estímase que aqueles con EDS, o 56 por cento tiñan dificultade para manter o sono. Ademais, o 67 por cento reclamou movementos periódicos de soños . A dor, especialmente a dor nas costas, foi cada vez máis informada por pacientes EDS.
Como é común a apnéia do sono no síndrome de Ehlers-Danlos?
A investigación suxire que a apnéia do soño é relativamente común entre aqueles con EDS. Un estudo de 1007 de 2017 suxire que o 32 por cento dos que teñen síndrome de Ehlers-Danlos teñen apnéia obstrutiva do soño (en comparación con só o 6 por cento dos controis). Estes individuos identificáronse como hipermóbrico (46 por cento), clásico (35 por cento) ou outros (19 por cento) subtipos. Observáronse que tiñan un nivel maior de somnolencia diurna como medido polo score de somnolencia de Epworth. O grado de apnéia do soño correlacionado co nivel de soñada diurna e unha menor calidade de vida.
Tratamento da apnéia do sono e da resposta á terapia no EDS
Cando se identifica a apnéia do soño, a experiencia clínica soporta unha resposta favorable ao tratamento entre os pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. A medida que aumenta a idade, a respiración desordenada polo sono pode evolucionar a partir de fluxo de aire limitado e resistencia nasal a hipopneas máis aparentes e eventos de apnéia que caracterizan a apnéia do soño. Esta respiración anormal pode non recoñecerse. Sono somnolencia, cansazo, sono pobre e outros síntomas poden pasar por alto.
Afortunadamente, o uso da presión contínua de vías respiratorias positivas (CPAP) pode proporcionar alivio inmediato se a apnéia do sono está debidamente diagnosticada. É necesaria unha investigación adicional para avaliar o beneficio clínico do tratamento da apnéia do soño nesta poboación.
Se cree que pode ter síntomas consistentes coa síndrome de Ehlers-Danlos e apnéia obstrutiva do sono, comecen por falar co seu médico sobre avaliación, probas e tratamento.
> Fontes:
> Gaisl T, et al . "Apnéia obstrutiva do sono e calidade de vida no síndrome de Ehlers-Danlos: un estudo paralelo de cohortes." Tórax. 2017 10 de xaneiro.
> Guilleminault C, et al . "Respiración do desorden suave no síndrome de Ehlers-Danlos: modelo xenético da OSA". Cofre. Novembro de 2013; 144 (5): 1503-11.
> "Síndrome de Ehlers-Danlos". Inicio de referencia de xenética. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. 2017 21 de febreiro.
> Verbraecken J, et al . "Avaliación da apnéia do soño en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos e Marfan: un estudo de cuestionario". Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.