Cando as probas xenéticas direct-to-consumer (DTC) apareceron no mercado, a revista Time a celebrou como a invención do ano en 2008. Con todo, case unha década máis tarde, a súa utilidade aínda está sendo criticada críticamente. Esta tecnoloxía sanitaria forma parte da medicina personalizada. Promete coñecementos sobre os compoñentes xenéticos da nosa saúde, ademais de axudarnos a tomar decisións mellores.
Un número crecente de empresas en todo o mundo están ofrecendo kits de ADN para diferentes condicións e enfermidades. Os usuarios agora poden acceder á súa información xenética sen involucrar a un médico e / ou unha compañía de seguros. Pero, está satisfacendo a nosa curiosidade coas probas xenéticas na casa unha boa decisión?
Aínda que a proba na casa é un enfoque proactivo que ten moitos beneficios promocionados, os expertos tamén alertan sobre os seus riscos e limitacións. Moitas veces, estas probas producen información incompleta ou inexacta. Isto é especialmente alarmante xa que os consumidores non sempre teñen un sólido coñecemento dos seus resultados e poden tomar decisións de saúde complexas sen unha orientación experta. Ademais, as probas xenéticas proporcionan só informacións parciais.
Para unha mellor comprensión da nosa susceptibilidade a unha enfermidade, hai que ter en conta outros factores, como o ambiente, a historia familiar e as opcións de estilo de vida. A maioría dos expertos coinciden en que as probas preditivas, que dan aos usuarios información sobre o risco de desenvolver un estado de saúde, están ofrecendo novos métodos democratizados de probas xenéticas.
Non obstante, o campo segue envolto de información conflitante e persisten debates en quente entre empresas e organismos reguladores.
Desde ensaios reprodutivos ata probas de predisposición
No pasado, estabamos máis familiarizados coas probas xenéticas reprodutivas, que proporcionaban información sobre o risco de enfermidade do futuro bebé.
Agora, as probas persoais presintomáticas e de predisposición fanse comúns. Os exames presintomáticos proporcionan información sobre unha enfermidade hereditaria que pode desenvolverse en persoas que levan un certo xene. Por exemplo, case todas as persoas con 40 ou máis repeticións do segmento CAG no xene de Huntington desenvolverán a enfermidade de Huntington (penetrante completa). As probas de predisposición , por outra banda, din sobre un maior risco de desenvolver unha condición debido a unha mutación xénica existente; non hai certeza de que unha persoa que estea a proba desenvolverá esta condición no futuro.
As probas de ADN na casa son comercializadas como probas presintomáticas e de predisposición e realízanse fóra do sistema nacional de asistencia sanitaria. Se fai estas probas, cómpre ter en conta que os resultados xeralmente non son branco e negro. Na súa maioría, os usuarios (só) aprenderán sobre os seus riscos persoais. Segundo os resultados, poden querer axustar o seu comportamento (por exemplo, comer máis ácidos graxos omega-3) ou cumprir unha intervención médica (por exemplo, realizar exames de saúde regulares).
Como funcionan as probas xenéticas en casa?
Despois de adquirir unha proba xenética de DTC, o protocolo de probas xeralmente require que fagas unha mostra da túa saliva ou unha pulga dende o interior da túa fazula.
Alternativamente, pode que teña que visitar unha clínica de saúde para dar unha mostra de sangue. A mostra envíallo de novo á empresa de probas e, dentro duns días a algunhas semanas, recibe os resultados da súa análise de ADN en forma de informe.
As probas de ADN na casa poden xerar unha variedade de información, que vai desde a súa susceptibilidade ata a enfermidade e o estado do portador (risco de transmitir un trastorno aos descendentes) ata predicións de calvicie e tipo de cera. Cada vez son máis populares as probas nutrigenéticas, que lle prescriben unha dieta que se supoñerá para ti baseada no teu ADN.
O custo das probas xenéticas está diminuíndo
Aínda que a secuenciación completa do xenoma (WGS) aínda é caro, as opcións máis accesibles están dispoñibles.
Por exemplo, é posible optar por un xenotipado de polimorfismo único de nucleótidos (SNP) rendible, que só mapea as localizacións do xenoma asociado a enfermidades. O xenotipado de SNP pode proporcionar unha estimación do seu risco de desenvolver certas condicións.
Os analistas de Industria Global prevén que, ata 2018, o mercado mundial de probas xenéticas na casa chegará a máis de 233 millóns de dólares. As tres principais compañías de probas xenéticas DTC son consideradas como 23 e Me, Family Tree DNA e Ancestry. En 2017, 23 e Me foi o primeiro en recibir a autorización da FDA para realizar análises de ADN para 10 condicións sen a participación do médico.
As empresas DTC promoven principalmente os seus servizos de xenealoxía. Os paquetes para este tipo de servizo pódense atopar por menos de $ 100. Incluíndo información médica xeralmente trae o custo máis elevado, por exemplo, 23 e actualmente ofréceme unha versión de xenealoxía médica por $ 199. A maioría das empresas de DTC non ofrecen escaneos completos de WGS.
Probas xenéticas en casa vs probas na oficina de doc
Unha das vantaxes das probas na casa que apela a moitos consumidores é que son anónimos. Os resultados non se converten automáticamente nunha parte do seu historial médico. A "discriminación xenética" é algo que non se abordou exhaustivamente. Xustamente, algunhas persoas están preocupadas polo potencial risco de discriminación que ten este tipo de probas (por exemplo, sendo usado para aumentar as primas do seguro de vida). Desde 2009, a Lei de non discriminación da información xenética estivo en vigor en Estados Unidos, pero houbo chamadas recentes para fortalecela. Polo tanto, moitos ven probas independentes como unha forma de manter a súa información xenética privada.
As probas DTC foron comercializadas como un método que che pode dar control sobre as túas propias opcións de saúde. Non obstante, os estudos demostran que as persoas poden ser cautelosos coas probas xenéticas que non son realizadas por profesionais sanitarios que traballan nas institucións estatais. A falta de regulación do goberno e a posible mala interpretación da información xenética foron citados como dous trampas de kits de ADN na casa. Ademais, a protección dos consumidores recentemente tornouse unha preocupación. Os consumidores expresaron o temor de que os seus datos poidan estar dispoñibles para outras compañías ou utilizalos para investigacións futuras sen o seu coñecemento.
A profesora asociada Christine Critchley da Swinburne University en Australia e os seus colegas da Universidade de Tasmania valoraron a actitude do público australiano cara ás probas xenéticas do DTC. Estaban interesados en saber se a xente as considera de forma similar ás probas xenéticas que ordenan os seus profesionais de saúde. Os seus resultados mostran que as persoas xeralmente comparten as preocupacións dos expertos xenéticos sobre probas xenéticas DTC e non son moi propensos a encargar un. Os consumidores do estudo tiñan problemas que incluían violacións de privacidade e falta de asesoramento, así como menor precisión en comparación coas probas xenéticas ordenadas polos médicos. Doutra banda, estudos previos nos Estados Unidos e Rusia mostraron unha actitude máis positiva cara á compra de probas xenéticas comerciais. Os estadounidenses e os rusos parecen ter máis probabilidades de encargar tales probas en liña.
Andelka Phillips da Facultade de Dereito da Universidade de Oxford tamén escribe sobre os retos xurídicos das probas xenéticas baseadas en Internet de natureza internacional. Phillips observa que calquera mellora na protección de datos e seguridade da información requirirá colaboración internacional.
Precisión e seguridade os principais baixos das probas xenéticas en casa
A capacidade de predicir de forma precisa e fiable a presenza (ou a ausencia) dunha enfermidade foi unha preocupación principal no que se refire ás probas na casa. Algúns consumidores informaron recibir resultados diferentes de distintas empresas de DTC. Un equipo de científicos xenéticos do Instituto J. Craig Venter e o Instituto de Ciencia Traslacional Scripps realizaron unha comparación independente de cinco mostras analizadas por 23 e Mee e Navigenics.
Mentres os seus resultados demostraron que a precisión dos resultados brutos foi elevada, as dúas compañías diferiron nas súas predicións de risco de enfermidade para os mesmos individuos. Navigenics e 23 e De acordo só en dous terzos das predicións sobre o risco relativo dunha condición. O acordo de predición foi mellor para algunhas doenzas que outras. Por exemplo, ambas as empresas acordaron prever o risco de enfermidade celíaca . En contraste, para sete enfermidades, incluíndo a enfermidade de Crohn, diabetes tipo 2 e enfermidades cardíacas, o acordo era do 50 por cento ou menos.
Os investigadores atribúen estas discrepancias a un conxunto de marcadores que cada empresa usa nos seus cálculos. Criterios para os cales os marcadores a incluír poden diferir; polo tanto, os resultados non son necesariamente idénticos. Nalgúns casos, as previsións estaban en extremos opostos: unha empresa predijo un maior risco para unha condición, mentres que o outro suxeriu un risco diminuído.
A maioría dos provedores de probas xenéticas DTC operan fóra do sistema nacional de asistencia sanitaria. Os seus laboratorios non están regulados e, en moitos casos, os resultados non teñen validez clínica e utilidade. As inexactitudes poden ter consecuencias significativas. Por exemplo, unha predición de baixo risco pode darlle unha falsa sensación de seguridade, que inflúe negativamente nas opcións de estilo de vida. Aínda non entendemos as achegas xenéticas exactas para o risco de enfermidade, polo que asumir que un está na zona segura pode ser prexudicial. Os expertos, polo tanto, suxiren que no futuro, debe haber máis participación de profesionais da saúde ben informados e unha maior supervisión do goberno para aumentar a seguridade e fiabilidade.
Como xestionar resultados negativos
Cando un médico fai un exame xenético, o paciente normalmente recibe asesoramento pre e post-test. A pesar do que as empresas de probas xenéticas DTC a miúdo anuncian nos seus sitios web, o apoio profesional axeitado generalmente non se fornece aos seus clientes.
Algúns investigadores manifestaron preocupacións sobre as implicacións psicolóxicas e comportamentais das probas xenéticas. Por exemplo, descubrir que ten un risco de desenvolver cancro podería facelo ansioso ou deprimido (aínda que nunca poida contraer cancro). Os resultados da proba tamén poden revelar información a outros membros da familia que quizais non queiran saber.
Non obstante, algúns estudos indican que descubrir resultados negativos pode non causar necesariamente danos psicolóxicos. O Dr. Lidewij Henneman da Universidade Vrije de Amsterdam concluíu que as probas xenéticas están asociadas con pouca angustia e que logo de decatarse, a xente pronto volverá á súa mentalidade previa. Henneman sinalou que a alfabetización sanitaria aínda é baixa entre os consumidores. Algunhas persoas poden sobrevalorar a probabilidade de contraer unha enfermidade á que se refire como "determinismo xenético".
Unha palabra de
A maioría dos profesionais médicos afirman que as probas xenéticas só se deben realizar cando hai unha indicación médica; por exemplo, historial familiar dun trastorno ou ter un compañeiro que é portador. As cuestións éticas tamén envolven as probas xenéticas dos menores, por exemplo, as probas cada vez máis populares dos talentos infantís. Segundo a Sociedade Europea de Xenética Humana, a proba xenética dunha persoa que non pode dar o seu consentimento só se debe facer se ten un beneficio directo para el. As probas preditivas sobre un neno deben, polo tanto, realizarse soamente se existe un risco coñecido de herdar unha enfermidade e, aínda así, só se existen opcións terapéuticas ou preventivas. Algúns argumentan que estes mesmos estándares éticos tamén deben aplicarse aos adultos por motivos similares.
> Fontes:
> Ajunwa I. Datos xenéticos e dereitos civís. Revisión da lei de liberdade civil de dereitos civís de Harvard , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reacción pública ás probas xenéticas en liña directa ao consumidor: comparación de actitudes, confianza e intencións en proveedores comerciais e convencionais. Comprensión pública da ciencia , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Unha axenda para a medicina personalizada. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Só a un clic de distancia - Genética DTC para ascendencia, saúde, amor ... e máis: unha visión do panorama empresarial e regulatorio. Genómica aplicada e translacional , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Ensaios xenéticos directos ao consumidor: unha visión comprensiva. O xornal Yale de Bioloxía e Medicina . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Ensaios xenéticos directos ao consumidor en Eslovenia: dispoñibilidade, dilemas éticos e lexislación. Bioquímica Médica , 2015; 25 (1): 84-89.