Os movementos normais dependen da contracción coordinada dun músculo coa relaxación doutro. Por exemplo, o bíceps flexiona o brazo e os tríceps esténdese. Se tanto o seu tríceps coma o bíceps se contraen ao mesmo tempo, o brazo ten pero non se move. De feito, se os músculos se contraen de forma simultánea e non intencionalmente, a parte do corpo pódese torcer en posturas anormais.
Isto é o que ocorre na distonía.
A distonía pode afectar calquera parte do corpo, incluíndo os brazos, pernas, tronco, pescozo, pálpebras ou rostro. Unha das formas máis coñecidas de distonía é o calambre do escritor, que afecta á man ao escribir. Este é un exemplo de distonía específica de tarefas, pero a distonía tamén pode ocorrer en calquera momento. Pode ser intermitente, sostido, rítmico ou tremuloso. Do mesmo xeito que moitos problemas neurolóxicos, a distonía empeora polo estrés ou a fatiga.
Para axudar a tratar a distonía, axuda a categorizar o problema. Hai varias formas de clasificar a distonía, incluíndo a idade de inicio, a distribución corporal, a causa da distonía e a xenética.
Idade de inicio
Cando alguén menor de 26 anos sofre de distonía, considérase que é un inicio temperá. Aínda que non sabemos por que, a distonía precoz tende a comezar máis nas pernas que nas armas. Con frecuencia, a causa é xenética.
Ao longo dos 26 anos, a distonía é máis común no pescozo e nos brazos que nas pernas.
En vez de ser principalmente xenética en causa, a distonía nas persoas maiores tende a estar máis asociada ou causada por outros factores, aínda que a distonía de causas descoñecidas aínda é frecuente.
Por exemplo, unha das causas máis comúns da distonía é a reacción a un medicamento como Reglan , que se usa para tratar problemas gastrointestinais.
Varios outros trastornos do sistema nervioso central fanse máis comúns a medida que envelhecemos e tamén poden provocar distonía. Algúns exemplos inclúen a enfermidade de Parkinson , lesión cerebral traumática ou accidente vascular cerebral .
Distribución corporal
A distonía tamén pode ser clasificada por distribución corporal. Quizais o máis común sexa a distonía focal, o que significa que só se afecta unha parte do corpo, como no calambre do escritor.
Os neurólogos teñen nomes especiais para algúns tipos comúns de distonía focal. Por exemplo, unha distonía torcedora do pescozo chámase torticollis, ea distonía das pálpebras chámase blefarospasmo.
Na distonía segmentaria, dúas rexións do corpo conectadas entre si están afectadas e, en distonía multifocal, dúas rexións do corpo non afíns son distónicas.
Na hemidistonia, a metade do corpo está afectada. Finalmente, na distonía xeneralizada, ambas pernas e polo menos unha parte do corpo adicional son distónicas. Isto pode representar un trastorno xenético grave, ou se isto ocorre de inmediato, pode ser o resultado dunha reacción farmacolóxica.
Causas da distonía
Na distonía primaria, non hai ningunha lesión ou enfermidade subyacente coñecida. A distonía pode ser debido a unha mutación xenética, como na distonía idiopática DYT1, ou pode ser debido a outras causas descoñecidas.
Hai decenas de formas heredadas de distonía.
O máis común é DYT1, que comeza no brazo e na perna ao redor dos 13 anos. Sesenta e sete por cento do tempo, progresa a unha distonía multifocal ou xeneralizada. Outras formas de distonía xenética son menos comúns, incluíndo a síndrome de Lubag, a síndrome de Segawa e moito máis. Cada tipo de distonía ten características distintivas. Por exemplo, a síndrome de Lubag afecta predominantemente aos homes. A distonía da síndrome de Segawa ten síntomas que empeoran pola noite e responde ben á medicación de levodopa máis comúnmente usada para tratar a enfermidade de Parkinson.
Na distonía secundaria, a distonía é causada por algún tipo de dano ao sistema nervioso, como a lesión cerebral ou un efecto secundario de medicación .
As enfermidades neurodegenerativas, como a enfermidade de Parkinson, a enfermidade de Wilson, a enfermidade de Huntington e algúns trastornos mitocondriais tamén poden provocar distonía.
Ás veces, non hai causa de distonía. Isto non significa que a distonía non se poida tratar. A terapia física , medicamentos orais e inxectados, e mesmo opcións cirúrxicas como a estimulación cerebral profunda poden ser útiles. En moitos casos de distonía causada por un efecto colateral, Benadryl pode solucionar o problema. Con tantas opcións para o tratamento dispoñible, é importante que as persoas con distonía consulten a un profesional médico para obter a axuda que necesitan.
Fontes:
Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. A base fisiopatolóxica das distonías. Neat Neurosci Rev. 2008 Mar; 9 (3): 222-34.
Carbono M, Eidelberg D. Relacións estructura-función anormais na distonía hereditaria. Neurociencia. 2009 nov. 24; 164 (1): 220-9. Epub 2009 1 de xaneiro.
Fuchs T, Ozelius LJ. Xenética da distonía. Semin Neurol. Novembro de 2011; 31 (5): 441-8. Epub 2012 21 de xaneiro.
Ozelius LJ, Bressman SB. Características xenéticas e clínicas da distonía de torsión primaria. Neurobiol Dis. Maio de 2011; 42 (2): 127-35. Epub 2010 17 de decembro.