O hipotiroidismo congênito refírese ao hipotiroidismo - unha deficiencia ou falta de hormona tiroidea - ao nacer.
Na era do cribado do neonato, o hipotiroidismo congênito é extremadamente raro. Aínda así, se está presente, é especialmente importante que se diagnostique de forma rápida e correctamente tratada . O fracaso no tratamento adecuado e inmediato do hipotiroidismo congênito pode afectar negativamente o coeficiente intelectual e desenvolvemento neurolóxico.
O hipotiroidismo congênito é realmente unha das causas máis comúns e tratábeis de retraso mental en todo o mundo.
Existen dúas formas principais de hipotiroidismo congênito: hipotiroidismo conxénita permanente e hipotiroidismo congênito transitorio.
Hipotireoidismo congênito permanente
Este tipo de hipotiroidismo require un tratamento prolongado e ten varias causas:
- A causa máis común de hipotiroidismo congênito é un defecto ou desenvolvemento anormal da glándula tireóide, coñecida como disgénese. En particular, o tecido tiroideo de forma anormal (ectópica) é o defecto máis común. Aproximadamente dous terzos do hipotiroidismo congênito é resultado da disgénese.
- Algúns infantes herdan defectos na capacidade de síntese e hormona tiroidea secreta. Estes representan aproximadamente o 10 por cento dos casos de hipotiroidismo congênito.
- O hipotiroidismo congênito pode ser debido a un defecto no mecanismo de transporte da hormona tiroidea.
- Nalgúns lactantes, o hipotiroidismo central, que implica problemas hipotálicos ou hipofisarios, é a causa do hipotiroidismo congênito.
Hipotiroidismo congênito transitorio
Crese que entre o 10 eo 20 por cento dos recentemente nados que teñen hipotiroidismo teñen unha forma temporal da condición coñecida como hipotiroidismo congênito transitorio.
O hipotiroidismo transitorio en neonatos ten varias causas:
- Unha deficiencia de yodo no recién nacido, que resulta da inxestión insuficiente de iodo na nai
- Os anticorpos de bloqueo do receptor TSH (TRB-Ab) nunha muller embarazada con enfermidade autoinmune da tireóide, xeralmente a enfermidade de Graves, transfórmanse a través da placenta e afectan a función tiroidea do feto, causando hipotiroidismo ao nacer. Isto non ocorre en todas as mulleres con doenzas autoinmunes da tireóide. Normalmente, cando o fai, o hipotiroidismo resólvese ao redor dun a tres meses despois do parto xa que os anticorpos da nai son eliminados naturalmente do neno.
- Medicamentos antitiroideos (PTU, methimazol) tomados por unha muller embarazada que é hipertiroidista que cruza a placenta, causando hipotiroidismo no recién nacido. Normalmente, o hipotiroidismo resólvese varios días despois do nacemento e a función tiroidea normal volve dentro dunhas semanas.
- Feto ou exposición ao recién nacido a doses moi altas de iodo, o que pode causar hipotiroidismo transitorio. Este tipo de exposición a iodo resulta do uso dun medicamento a base de iodo como a amiodarona (utilizada para tratar os ritmos cardíacos irregulares) na nai ou no bebé, ou o uso de antisépticos ou axentes de contraste que conteñan iodo.
Sinais e síntomas
A maioría dos recentemente nados con hipotiroidismo congênito non teñen ningún signo ou síntoma.
Isto débese á presenza dalgunha hormona tiroidea materna, ou algunha función tiroidea residual propia.
Pero os signos e síntomas clínicos poden incluír o seguinte:
- Aumento do peso ao nacer
- Maior circunferencia da cabeza
- O letargo (falta de enerxía, duerme a maior parte do tempo, parece canso ata cando está esperto)
- Movemento lento
- Un grito ronco
- Problemas alimentarios
- Constipação persistente, inchada ou chea ao tacto
- Unha lingua ampliada
- Pel seca
- Temperatura corporal baixa
- Ictericia prolongada
- Un bocio ( tiroide agrandado )
- Tonal muscular anormalmente baixo
- Cara puffy
- Extremidades frías
- Cabelo gordo grueso que baixa na fronte
- Un gran fontanel (punto suave)
- Unha hernia de barriga
- Pouco ou ningún crecemento, falla de prosperar
O hipotiroidismo congênito é máis común nos lactantes que teñen outras malformacións conxénitas (principalmente relacionadas co corazón) e síndrome de Down.
Detección e diagnóstico
O hipotiroidismo congênito é máis frecuente detectado por cribado de neonatos, normalmente realizado por un test de punção de talón realizado dentro duns días de nacemento. A proba xeralmente é seguida dentro de dúas a seis semanas despois do nacemento.
Segundo a referencia médica UpToDate :
"A selección de todos os recentemente nados é rutina nos 50 estados dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Israel, Xapón, Australia e Nova Zelanda e está en desenvolvemento en Europa do Leste, América do Sur, Asia e África. Nos Estados Unidos por exemplo, máis de 4 millóns de nenos son examinados anualmente, o que conduce á detección de 1000 infantes con hipotiroidismo congênito. En todo o mundo estímase que se proxectan 12 millóns de nenos e que se detectan 3.000 hipotiroidismo por ano ".
Cando a proba inicial de detección de sangue identifica un problema potencial, o seguimento adoita incluír traballo sanguíneo adicional e pode incluír outras probas, como probas de imaxe tiroidea . UpToDate ten extensos detalles sobre os diversos procedementos de diagnóstico utilizados para confirmar o hipotiroidismo congênito e avaliar as súas causas.
Unha palabra de
Se ten un fillo nado con hipotiroidismo congênito, cal é o seu pronóstico? Se a enfermidade do neno se detecta ao nacer e se trata rapidamente, o pronóstico é excelente. Segundo a investigación, os nenos detectados ao nacer que reciben tratamento precoz adoitan ter un crecemento e desenvolvemento normais, ea maioría dos estudos non informan de diferenza no coeficiente intelectual.
Non obstante, algúns estudos atoparon unha lixeira redución nas puntuacións verbais, matemáticas e de coeficiente intelectual, así como pequenos déficits na memoria e atención nalgúns nenos restaurados aos niveis normais de tiroide máis lentamente, debido ao diagnóstico tardío ou a baixas doses de inicio. O tratamento precoz e suficiente para o hipotiroidismo congênito é, polo tanto, especialmente importante.
Fonte:
> LaFranchi, Stephen. "Características clínicas e detección do hipotiroidismo congênito". UpToDate .