A tetralogía de Fallot (TOF) é unha forma de enfermidade cardíaca conxénita que afecta a uns cinco de cada 10.000 bebés, o que supón aproximadamente o 10 por cento de todas as cardiopatías congénitas. Aínda que TOF é sempre un problema significativo que require tratamento cirúrxico, a súa severidade pode variar bastante. Ás veces produce síntomas inmediatos de risco vital no recién nacido e require un tratamento urxente.
Noutros casos, TOF pode non producir síntomas significativos (e pode permanecer sen diagnosticar) durante varios anos. Pero tarde ou cedo, TOF sempre causa problemas cardíacos que ameaza a vida e require reparación quirúrgica.
Que é a Tetralogía de Fallot?
A Tetralogía de Fallot é unha combinación de catro defectos anatómicos cardíacos, como describiu o Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888. Estes son:
- estenosis da arteria pulmonar (estreitamento da arteria pulmonar)
- gran defecto septal ventricular (un burato na parede entre os ventrículos dereito e esquerdo)
- desviación da aorta cara ao ventrículo dereito
- hipertrofia ventricular dereita (espesamento muscular)
Os estudantes médicos adoitan cometer o erro de intentar entender a TOF memorizando esta lista de catro defectos. Ao facelo pode axudalos a responder a preguntas de proba, non lles axuda moito a comprender como funciona o TOF ou porque as persoas con TOF teñen tanta variabilidade nos seus síntomas.
Función normal do corazón
Para "obter" TOF, é útil primeiro ver como funciona o corazón normalmente. ( Lea aquí sobre as cámaras e as válvulas do corazón ). Os pobres de osíxeno, o sangue "usado" de todo o corpo volve ao corazón polas venas e entra no átrio dereito e logo o ventrículo dereito. O ventrículo dereito bombea o sangue a través da arteria pulmonar aos pulmóns, onde se reabastece con osíxeno.
O sangue agora oxigenado regresa ao corazón a través das veas pulmonares e entra polo atrio esquerdo e logo o ventrículo esquerdo. O ventrículo esquerdo (a cámara principal de bombeo) bombea o sangue oxixenado na arteria principal (a aorta) e sae ao corpo. Tamén ten en conta que normalmente, os ventrículos dereito e esquerdo están separados entre si por unha parede muscular chamada ventá ventricular.
Por que a tetralogía de Fallot causa problemas
Para entender TOF, realmente precisa comprender só dúas (non catro) características importantes desta condición. En primeiro lugar, unha gran porción do septum ventricular falta en TOF (un chamado defecto septal ventricular). O resultado deste defecto septal é que os ventrículos dereito e esquerdo xa non se comportan como dúas cámaras separadas; En cambio, funcionan en certa medida como un gran ventrículo. O sangue pobre de osíxeno que regresa do corpo e o sangue rico en osíxeno que regresa dos pulmóns mestúranse neste ventrículo.
En segundo lugar, porque funcionalmente só hai un gran ventrículo, cando o ventrículo se contrae, a arteria pulmonar ea aorta son esencialmente "competidores" do fluxo sanguíneo. E porque na TOF hai certa cantidade de estenosis (estreitamento) da arteria pulmonar, a aorta xeralmente recibe máis do que a súa parte.
Se quedou coa explicación ata agora, tería sentido que a clave para TOF é o grao de estenosis presente na arteria pulmonar. Se existe un gran grao de obstrucción da arteria pulmonar, entón cando o ventrículo "único" se contrae, unha gran parte do sangue bombeado entrará na aorta e relativamente poucos entrarán na arteria pulmonar. Isto significa que un sangue relativamente pequeno chega aos pulmóns e se oxigena; o sangue circulante é entón pobre en osíxeno, unha condición perigosa coñecida como cianosis . Así, os casos máis graves de TOF son aqueles en que a estenose da arteria pulmonar é a máis grande.
Se a estenose da arteria pulmonar non é moi grave, entón unha cantidade razoable de sangue obtense bombeada aos pulmóns e se oxigena. Estes individuos teñen moita menos cianosis e a presenza de TOF pode perderse ao nacer.
Unha característica ben descrita de TOF, vista en moitos nenos con esta condición, é que o grao de estenose da arteria pulmonar pode fluctuar. Nestes casos, a cianose pode ir e vir. Os episodios cianóticos poden ocorrer, por exemplo, cando un bebé con TOF se agita ou comeza a chorar, ou cando un fillo máis vello con exercicios TOF. Estes "feitizos" da cianose son frecuentemente chamados "feitizos de tet" ou hechizos hipercianarios. Estes feitizos da cianose poden chegar a ser bastante severos e poden requirir un tratamento médico de urxencia.
Síntomas de Tetralogía de Fallot
Os síntomas dependen en gran medida, como vimos, no grao de obstrución presente na arteria pulmonar. Cando a obstrución da arteria pulmonar fixa é grave, vese unha cianose profunda no recién nacido (condición que adoitaba ser chamada "bebé azul"). Estes infantes teñen un sufrimento inmediato e grave, e requiren un tratamento urxente.
Os nenos que teñen obstrucción moderada da arteria pulmonar son frecuentemente diagnosticados nun momento posterior. O médico pode escoitar un murmullo de corazón e realizar probas; ou os pais poden notar helicópteros hipercianóticos cando o neno se agita. Outros síntomas da TOF poden incluír a dificultade de alimentación, a falta de desenvolvemento normal e a dispnea .
Os nenos máis vellos con TOF adoitan aprender a agacharse para reducir os seus síntomas. O cóbado aumenta a resistencia nos vasos sanguíneos, o cal ten o efecto de causar resistencia ao fluxo sanguíneo na aorta, dirixindo así máis sangue cardíaco á circulación pulmonar. Isto reduce a cianosis nas persoas con TOF. Ás veces, os nenos con TOF son diagnosticados por primeira vez cando os seus pais mencionan a súa frecuente posta en cuclillas a un médico.
Os síntomas da TOF-cianose, a mala tolerancia ao exercicio, a fatiga e a disnea tenden a empeorar co paso do tempo. Na gran maioría das persoas con TOF, o diagnóstico faise durante a infancia aínda que non se recoñeza ao nacer.
Nas persoas cuxa TOF inclúe só unha menor estenosis da arteria pulmonar, os hechizos da cianosis poden non ocorrer en absoluto, e os anos poden pasar antes de que se realice un diagnóstico. Ás veces, TOF pode non ser diagnosticado ata a idade adulta. A pesar da falta de cianose grave, estas persoas aínda teñen que ser tratadas, xa que a miúdo adquiren insuficiencia cardíaca significativa durante a madurez.
Que causa a tetralogía de Fallot?
Como é o caso da maioría das formas de enfermidade cardíaca conxénita, a causa de TOF non se coñece. O TOF ocorre con maior frecuencia en nenos con síndrome de Down e con algunhas outras anomalías xenéticas. Non obstante, a aparencia de TOF é case sempre esporádica e non herda. TOF tamén se asociou con rube materna, mala nutrición materna ou uso de alcohol, e unha idade materna de 40 anos ou máis. Na maioría das veces, con todo, ningún destes factores de risco está presente cando un bebé nace con TOF.
Diagnóstico da Tetralogía de Fallot
Unha vez que se sospeita un problema cardíaco, o diagnóstico de TOF pode realizarse cun ecocardiograma ou unha resonancia magnética cardíaca , calquera das cales revelará a anatomía cardíaca anormal. O cateterismo cardíaco tamén é útil para aclarar a anatomía cardíaca antes da reparación quirúrgica.
Tratando a Tetralogía de Fallot
O tratamento de TOF é cirúrxico. A práctica actual é realizar unha cirurxía correctiva durante o primeiro ano de vida, idealmente entre tres e seis meses de idade. A "Cirurxía Correctiva" en TOF significa pechar o defecto septal ventricular (separando así o lado dereito do corazón do lado esquerdo do corazón) e aliviar a obstrución da arteria pulmonar. Se estas dúas cousas poden ser realizadas, o fluxo de sangue a través do corazón pode ser amplamente normalizado.
Nos casos nos que se produza unha ansiedade significativa no momento do nacemento, é posible que teña que realizarse unha cirurxía paliativa para estabilizar o bebé ata que sexa o suficientemente forte para a cirurxía correctiva. A cirurxía paliativa xeralmente implica a creación dunha derivación entre unha das arterias sistémicas (xeralmente unha arteria subclavia) e unha das arterias pulmonares, para restaurar unha certa cantidade de circulación sanguínea aos pulmóns.
En individuos anciáns diagnosticados con TOF, tamén se recomenda a cirurxía correctiva, aínda que o risco cirúrxico é máis elevado nas persoas maiores que nos nenos pequenos.
Con técnicas modernas, a cirurxía correctiva para TOF pódese realizar cun risco de mortalidade de só 0 a 3 por cento en lactantes e nenos. A taxa de mortalidade cirúrxica para a reparación de TOF en adultos, con todo, pode ser superior a 10 precentos. Afortunadamente, é moi raro que TOF se "perda" hoxe en día na idade adulta.
Cal é o resultado a longo prazo da Tetralogía de Fallot?
Sen reparación cirúrxica, case a metade das persoas con TOF morren dentro duns anos de nacemento, e moi poucas (incluso aquelas con formas "suaves" do defecto) viven a 30.
Tras unha cirurxía correccional precoz, a supervivencia a longo prazo é agora excelente. A gran maioría das persoas con TOF corrixidas sobreviven ben á idade adulta. Debido a que as técnicas cirúrxicas modernas son só algunhas décadas de idade, aínda non sabemos cal será a súa supervivencia media máxima. Pero é cada vez máis común para os cardiólogos ver pacientes con TOF na súa sexta e mesmo sétima década de vida.
Aínda así, os problemas cardíacos son bastante comúns nos adultos con TOF reparada. A regurgitación da válvula pulmonar , a insuficiencia cardíaca e as arritmias cardíacas (especialmente a taquicardia auricular ea taquicardia ventricular ) son os problemas máis frecuentes que ocorren ao longo dos anos. Por este motivo, quen tivese corrixido a TOF debe estar baixo o coidado dun cardiólogo que poida evalualos regularmente, de forma que calquera problema cardíaco que posteriormente se desenvolva pode tratarse de xeito agresivo.
Unha palabra de
Con tratamento moderno, a tetralogía de Fallot transformouse a partir dunha enfermidade cardíaca conxénita que normalmente resultou na morte durante a infancia, a un problema bastante corrixible que, cun bo e continuo coidado médico, é compatible con vivir polo menos ata a última adultidade. Hoxe, os pais dos bebés que nacen con esta condición teñen todos os motivos para esperar a experimentar o mesmo tipo de felicidade e angustia que poden esperar con calquera outro fillo.
> Fontes:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, e outros. Carga da arritmia en adultos con tetraloxía reparada por Rurgicamente de Fallot: un estudo multicinstitucional. Circulación 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. O resultado a longo prazo da reparación total para Tetralogy of Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Avisa CA, Williams RG, Bashore TM e col. ACC / AHA 2008 Directrices para a xestión de adultos con cardiopatía congénita: un informe do Colexio Estadounidense de Cardioloxía / Grupo de Tarefas da Asociación Americana do Corazón nas Directrices Prácticas (Comité de redacción para elaborar directrices sobre a xestión de adultos con cardiopatía congénita). Desenvolvido en colaboración coa Sociedade Americana de ecocardiografía, Heart Rhythm Society, Sociedade Internacional de Cardiopatía Congênita Adulta, Sociedade de Angiografía Cardiovascular e Intervencións e Sociedade de Cirurxiáns Torácicos. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.