Tipos de enfermidades de motor neuronal que inclúen ALS e máis
Se a maioría da xente pensa en algo cando escoitan as palabras "enfermidade da neurona motora", pensan na esclerose lateral amiotrófica (ALS). Non obstante, hai outros tipos de enfermidades de neuronas motrices tamén. Afortunadamente, todas as enfermidades das neuronas motrices son pouco comúns.
Visión xeral
Cando nos movemos, os sinais eléctricos son enviados desde o cerebro ata a medula espiñal ao longo das neuronas motrices superiores.
As células nerviosas fan a sinapsis na bocina anterior da medula espiñal e despois son enviadas por neuronas motoras inferiores nos nervios periféricos. Os sinais eléctricos que viaxan a estas neuronas sinalan que un músculo se contrae, o que resulta en movemento. Dependendo de certos resultados de exames físicos, os neurólogos poden determinar onde está o problema no sistema nervioso e, en base a iso, un diagnóstico potencial.
As condicións que afectan esta sinalización normal denomínanse enfermidades de neuronas motrices. O corno posterior da medula espiñal leva información que se refire á sensación, mentres que o corno anterior transporta información relativa ao movemento. As enfermidades das neuronas motoras, por este motivo, afectan principalmente o movemento.
Sinais e signos xerais
As enfermidades das neuronas motoras pódense separar en dúas categorías principais, dependendo de si afectan a neurona motora superior ou as neuronas motrices máis baixas. Algunhas enfermidades de neuronas motoras afectan só as neuronas motrices superiores, mentres que outras afectan principalmente as neuronas motrices máis baixas.
Algúns, como ALS, afectan ambos.
Os síntomas da enfermidade da neurona motora superior inclúen:
- Spasticity - Unha combinación de rixidez muscular, rigidez, rixidez e inflexibilidade. Con espasticidade severa, os músculos poden sentirse "presos". Con espástica leve, pode que poida mover os músculos, pero responden de forma inesperada ou desigual.
- Rigidez: unha "rixidez" involuntaria dos músculos.
- Aumento dos reflexos do tendón profundo - Por exemplo, o xeonllo pode ser máis pronunciado que o habitual.
Os síntomas da enfermidade da neurona motora inferior inclúen:
- Atrofia - A perda de forza e masa muscular.
- Fasciculacións: unha contracción espontánea e involuntaria de músculos que poden verse como estremecedores baixo a pel.
Tipos de enfermidades motor neuronicas
Existen varias enfermidades de neuronas motrices diferentes que difieren con respecto a que afecten a neuronas motores superior ou inferior, os síntomas iniciais, o grupo de idade que afectan e o pronóstico. Algúns deles inclúen:
Esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica (ALS), tamén coñecida como a enfermidade de Lou Gehrig, é unha enfermidade motor progresiva da neurona que afecta a preto de 6.000 persoas cada ano nos Estados Unidos. Comeza coa debilidade muscular, xeralmente en só un lado do corpo. A condición comeza nas mans máis veces que os pés. No inicio, o sinal primario pode ser fasciculaciones, pero, finalmente, avanza con signos e síntomas de neuronas superiores e motoras. Cando o diafragma está afectado, pode necesitarse ventilación mecánica. A enfermidade normalmente non afecta a cognición, ea maioría das persoas está alerta (sen demencia) mesmo cando a enfermidade está moi avanzada.
A esperanza de vida media con ALS é de aproximadamente dous a cinco anos pero pode variar moito, con cinco por cento de persoas vivas logo de 20 anos. Afortunadamente, persoas como o científico Stephen Hawking están a axudar a sensibilizar tanto a ALS como a outras enfermidades da neurona motora.
Esclerose Lateral Primaria
A esclerose lateral primaria (PLS) é unha enfermidade das neuronas motoras superiores, que interrompe os sinais do cerebro á medula espiñal. As células na cortiza cerebral responsable do movemento morren lentamente. O resultado é unha debilidade lentamente progresiva asociada cos signos da neurona motora superior, como a espasticidade, a rixidez e o aumento dos reflexos do tendón profundo.
A diferenza da esclerose lateral amiotrófica, as conclusións máis baixas da neurona motora, como atrofia e fasciculacións, non son tan importantes. Non é certo o que é o PLS común, pero cremos que é menos común que o ALS.
No inicio da enfermidade, a esclerose lateral primaria pódese confundir coa ALS. Dado que a ALS pode comezar con sinais de neuronas do motor superior, pode que sexa un ano antes de que o diagnóstico de PLS tórnase evidente. Incluso nese momento, pode ser difícil dicir cal das condicións está causando os síntomas, xa que algunhas persoas con supostos PLS desenvolverán menores resultados de neuronas motrices, probando que a enfermidade é realmente ALS. Todo iso é un xeito bastante confuso de dicir que pode ser imposible saber se unha enfermidade é realmente ALS ou PLS durante varios anos despois do inicio dos síntomas.
Tamén terán que descartarse outras condicións, como a paraparesis espástica hereditaria. O PLS tende a avanzar máis lentamente que o ALS, con pacientes que normalmente viven ata 20 anos cos seus síntomas.
Atrofia muscular progresiva
Nalgúns aspectos, a atrofia muscular progresiva (PMA) é o oposto á esclerose lateral primaria. En PMA, só as neuronas motoras menores son afectadas, mentres que en PLS, só as neuronas motrices superiores resultan feridas. Xa que as neuronas motoras menores son afectadas, a debilidade progresiva é un síntoma común. Dado que as neuronas motoriores superiores non se ven afectadas, non se producen signos de neuronas motoras superiores, como a rixidez. A atrofia muscular progresiva é menos común que a ALS pero ten un mellor pronóstico.
Pode ser un proceso meticuloso para facer o diagnóstico de atrofia muscular progresiva xa que os síntomas son similares a outras condicións. En particular, primeiro deben descartarse enfermidades como a ALS, a neuropatia motora multifocal (unha forma de neuropatia periférica ) ea atrofia muscular espinal antes de que se poida realizar un diagnóstico concluínte.
Parálise bulbar progresiva
A parálise bulbar progresiva implica unha dexeneración lenta do tronco cerebral, que contén os nervios ( nervios craniais ) que controlan a cara, a lingua e a gorxa. Como resultado, alguén con progresiva parálise bulbar comezará a ter dificultade para falar, engulir e masticar. A debilidade do extremo tamén pode chegar a ser máis evidente a medida que avanza a enfermidade, tanto con signos neuronais superiores e inferiores. As persoas con parálise bulbar progresiva tamén poden ter incontrolables e ás veces inadecuadas explosións de risa ou de choro. Non é raro que as persoas con parálise bulbar progresiva continúen desenvolvendo ALS. Myasthenia gravis é un trastorno neuromuscular autoinmune que tamén pode presentarse de forma similar.
Síndrome de post-polio
A polio é un virus que ataca as neuronas motrices no corno anterior da medula espiñal, o que causa parálise. Afortunadamente, debido a vacinas agresivas, este virus foi en gran parte erradicado. Non obstante, algúns que tiveron a enfermidade poden queixarse dunha debilidade coñecida como síndrome post-polio. Isto pode deberse ao envellecemento ou a lesión, o que causa relativamente poucas neuronas motrices que controlan o movemento dun membro afectado anteriormente. O trastorno só afecta ás persoas maiores que tiveron a polio no pasado. Non adoita ser mortal.
Enfermidade de Kennedy
A enfermidade de Kennedy débese a unha mutación xenética ligada ao X que afecta ao receptor de andróxenos. A desorde provoca lentamente a debilidade e dor progresiva dos músculos máis próximos ao tronco. A cara, a mandíbula ea lingua tamén están implicadas. Porque está relacionada con X, a enfermidade de Kennedy xeralmente afecta aos homes. As mulleres con mutación xenética son portadores, cun 50 por cento de posibilidades de transmitir o xene aos seus fillos. As mulleres con mutación tamén poden sufrir síntomas menores, como cólicos nos dedos, en lugar de debilidade máis profunda.
Debido a que a enfermidade afecta o receptor de andróxenos (o receptor ao que se unen estróxenos e testosterona), os homes con trastorno tamén poden sufrir síntomas como a ginecomastia (aumento do peito), a atrofia testicular e a disfunción eréctil. A vida útil das persoas con enfermidade de Kennedy adoita ser normal, aínda que a súa debilidade avanza pode requirir unha cadeira de rodas.
Atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal é unha enfermidade hereditaria que afecta predominantemente aos nenos. É causada por defectos no xene SMN1 e herdase nun patrón autosómico recesivo. Debido a este xene defectuoso, non se fai suficiente proteína SMN, e isto leva á dexeneración das neuronas motoras inferiores. Isto leva á debilidade e ao desperdicio muscular.
Hai tres tipos principais de SMA, cada un con nenos de idade diferente.
- A SMA tipo 1, tamén chamada enfermidade de Werdnig-Hoffman, faise evidente cando o neno ten seis meses. O neno terá hipotonía (músculos disquetuais) e non se moverá de forma espontánea. Non poderán sentarse por conta propia no momento esperado. Debido á dificultade na vía aérea e ao mantemento da forza suficiente para respirar, a maioría destes nenos morren aos dous anos.
- A SMA tipo II comeza un pouco máis tarde, facendo aparente entre os 6 e os 18 meses. Estes nenos non poderán estar ou camiñar sen asistencia, e tamén terán dificultades coa respiración. Non obstante, os nenos con SMA tipo II normalmente viven máis que aqueles con Werdnig-Hoffman, ás veces vivindo en idade adulta nova.
- O SMA tipo IIII tamén chamado de enfermidade de Kugelberg-Welander, faise evidente entre as idades de 2 e 17 anos. Os nenos con este trastorno poden ter dificultade para correr ou escalar. Tamén poden ter problemas de espalda, como a escoliosis . Non obstante, os nenos con este trastorno poden ter unha vida útil normal.
Diagnóstico e Tratamento
Non hai un tratamento moi eficaz para ningunha das enfermidades da neurona motora. A terapia médica céntrase no control dos síntomas da enfermidade o mellor posible. Non obstante, para saber que síntomas hai que anticipar, ademais de descartar outras enfermidades máis tratábeis, é importante obter o diagnóstico correcto.
Usando o seu exame físico e outras técnicas como electromiografía , estudos de condución nerviosa e probas xenéticas cando sexa apropiado, os neurólogos poden axudar a definir o diagnóstico correcto. Ter o diagnóstico correcto permite que o neurólogo xestione os síntomas tanto como sexa posible e anticipar e prepararse para as complicacións esperadas.
Copiar
No comezo, comentamos que "afortunadamente" as enfermidades das neuronas motoras son pouco comúns. Isto pode ser bo a menos que vostede ou un ser querido desenvolva unha desas condicións. Entón, ademais de sufrir os síntomas destas enfermidades, podes ver que hai menos investigación e menos apoio do que esperabas. Aínda que estas enfermidades non son comúns, medidas como a Lei Orphan Drug están dirixindo máis atención a estas condicións menos comúns pero non menos importantes.
Pode sentirse só se foi diagnosticado con unha enfermidade de neurona motora. A diferenza dos grandes grupos de "defensores do cancro de mama" aí fóra, non vemos grandes grupos de, por exemplo, defensores progresivos de parálisis bulbar. Con todo, a conciencia está a aumentar, e polo menos para ALS, apoio.
As persoas con enfermidades de neuronas motrices necesitan apoio como aqueles con condicións máis comúns. Aínda que poida que non teña un grupo de apoio na túa comunidade, hai comunidades de apoio en liña onde as persoas con condicións específicas de motor neuronal poden "coñecer" e comunicarse con outras persoas que enfrontan algúns dos mesmos desafíos. Aínda que non temos unha "pílula" ou unha cirurxía para tratar a enfermidade, hai moito que se pode facer para axudar ás persoas a vivir ben coa enfermidade e as investigacións actuais esperan que os avances se realicen ata o momento fóra do futuro.
Fontes
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Diferenciación de síntomas de neuronas motoras inferiores. Revista de neurología, neurocirugía e psiquiatría . 2016 Decembro 21. (Epub antes da impresión).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci e Stephen L .. Hauser. Principios de Medicina Interna de Harrison. Nova York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Imprimir.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. e M. Galea. Tratamentos sintomáticos para a esclerose lateral amiotrófica / Enfermidade motora neuronal. Base de datos Cochrane de Revisións Sistemáticas . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams e os Principios de Neurología de Victor, 10é. Np: McGraw-Hill, 2014. Imprimir.