Síntomas, diagnóstico, tratamentos e pronóstico
O retinoblastoma é un cancro do ollo e comprende entre 3 e 4 por cento dos cancros infantís. Atópase máis frecuentemente en nenos e bebés, e aínda que o prognóstico foi pobre no pasado, a maioría dos nenos agora sobreviven á enfermidade.
Descrición xeral do retinoblastoma
Retinoblastoma é un cancro de infancia raro que se produce en aproximadamente un de cada 20.000 nenos.
Comeza nos tecidos nerviosos que detectan a luz na parte posterior do ollo (a retina) e o 80 por cento dos casos ocorre en nenos menores de 3 anos. O cancro só é moi raramente atopado en nenos maiores de 5 anos.
Mentres que o retinoblastoma tivo un pronóstico moi pobre, hoxe sobreviven preto de 9 de cada 10 nenos e moitos teñen a súa vista tamén preservada. Dito isto, o tratamento pode ser intenso para os pais que enfrontan esta condición nos seus fillos, e o apoio é moi necesario.
Vexamos os síntomas comúns e tratamos o retinoblastoma. Dado que a condición é ás veces hereditaria, tamén falaremos sobre a xenética do retinoblastoma e sobre o que debes saber se un neno da túa familia foi diagnosticado.
Anatomía do ollo e da retina
Comprender os síntomas do retinoblastoma é máis fácil de entender se ten en conta a anatomía do ollo.
A retina comprende a capa interna da parte posterior do ollo e está composta por células nerviosas de detección de luz (fotorreceptores) denominadas varas e conos.
A retina é moi delgada, en torno a 1/5 de espesor de milímetros e ao redor do tamaño dun cuarto.
Cando observas unha imaxe, a imaxe diríxese a través do teu alumno e centrábase na retina. Estas células nerviosas transmiten entón un sinal eléctrico desta imaxe á parte do cerebro que procesa a visión (os lóbulos occipital).
Síntomas do Retinoblastoma
O retinoblastoma é frecuentemente diagnosticado durante visitas ao neno co seu pediatra, ou mesmo despois de que un dos sinais de diagnóstico se observa nunha fotografía. Os síntomas poden incluír:
- Reflexo pupular branco (leucocoria): cando un pediatra brilla unha luz e mira os ollos do seu fillo, ela ve algo chamado "reflexo vermello". A retina está cargada de vasos sanguíneos que fan que a área que se observa sexa máis que a pupila. Cando un retinoblastoma está presente, esta área pode aparecer branca. Ás veces sospéitase a condición se unha fotografía dos ollos dun neno revela un reflexo branco.
- Ollo perezoso (estrabismo): os ollos dun neno poden parecer en direccións diferentes ou teñen unha aparencia de ollos cruzados. Teña presente que unha mirada transversal nos recién nacidos pode ser normal ata os 3 ou 4 meses. Algúns nenos con retinoblastoma tamén parecen escorrentarse excesivamente.
- Reflexo de ausencia de luz: o pediatra brilla unha luz sobre os alumnos do seu bebé para ver se se contraen. Se un retinoblastoma está presente, este reflexo pode estar ausente nun ollo.
- Pandeo do ollo, vermelhidão, dor ou inchazo
- Glaucoma (aumento da presión no ollo): o glaucoma pode ocorrer cando as células tumorales bloquean os camiños dentais normais do ollo.
Diagnóstico do Retinoblastoma
Un diagnóstico de retinoblastoma xeralmente sospeita por primeira vez en base a un reflexo pupilar branco durante un exame benestar. (Para os bebés que levan a mutación, consulte a continuación). Como se indicou anteriormente, os pais ás veces sospeitan que algo está mal cando ven un reflexo pupilo branco nunha fotografía do neno. Ata hai unha aplicación de teléfono intelixente dispoñible para proxectar este reflexo.
Os estudos de imaxe son frecuentemente feitos a continuación. Unha ecografía ou OCT (tomografía de coherencia óptica) adoita ser a primeira proba e pode proporcionar información importante sobre o espesor dun tumor. Este estudo tamén recomenda ao bebé o risco de radiación.
Tamén se recomenda tamén unha IRM, para seguir examinando a área e é unha proba excelente para visualizar anomalías de tecidos brandos como o retinoblastoma. Ás veces necesítase unha TC, xa que as calcificacións son máis fáciles de detectar nunha TC, pero expón un neno ao risco de radiación, polo que normalmente non é a proba primaria para o seguimento.
A diferenza de moitos tipos de cancro, normalmente non se necesita unha biopsia do tumor, xa que os resultados do exame adoitan facer o diagnóstico (hai moi poucas condicións que son similares en aparencia). O risco de unha biopsia pode incluír danos no ollo e nervio óptico, así como a posibilidade de que as células do cancro sexan sementadas, obtendo a propagación do cancro.
Se existe a preocupación de que o cancro se estender máis alá do ollo, pódense realizar probas deseñadas para buscar unha enfermidade metastásica . Estas poden incluír unha punção lumbar (para buscar células cancerosas no líquido da columna vertebral), un estudo da medula ósea (para buscar evidencia de células cancerosas na medula ósea), ou unha exploración ósea (para buscar metástasis óseas).
Algúns nenos tamén teñen tumores de glándula pineal (retinoblastoma trilateral), polo que os estudos de imaxe para avaliar esta parte do cerebro (como a resonancia magnética) poden ser importantes.
Diagnóstico diferencial-que máis podería ser?
En realidade hai moi poucas condicións que son similares ao retinoblastoma, o que facilita a realización dun diagnóstico baseado só nun exame e estudos de imaxe. Outras condicións que poden parecer similares inclúen:
- Coates disease: A enfermidade de Coates é un trastorno raro congénito (pero non hereditario) caracterizado por vasos anormais detrás da retina. Os vasos anormais fan que o sangue se faga na parte posterior do ollo. A fuga de sangue pode provocar que o tecido adiposo se acumule (que ten un aspecto amarelo branco) que pode confundirse cun retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis é un verme do can que ás veces se transmite aos humanos de cans infectados. O parásito tende a crecer na parte de atrás do ollo (e noutros lugares) e pode levar ao desprendimiento da retina .
- Retinopatía da prematuridad: a retinopatía da prematuridad é unha condición relacionada co crecemento excesivo dos vasos sanguíneos no ollo e é a que se atopa máis frecuentemente en nenos nados antes das 31 semanas de xestación.
- Vírios primarios hiperplásicos persistentes (PHPV): O PHPV é un problema congênito raro en bebés provocados por vasos sanguíneos fetales anormais no ollo.
- Epitelioma intraocular: o medulloepitelioma intraocular é un tumor congênito raro que comeza no corpo ciliar máis que na retina.
Causas e factores de risco
Non está seguro o que causa as mutacións responsables do desenvolvemento do retinoblastoma. Con moitos tipos de cancro, dieta, exercicio e exposicións ambientais desempeñan un papel importante, pero como o retinoblastoma xeralmente se desenvolve pouco despois ou antes do nacemento, estes factores poden desempeñar un papel moito menor. Sabemos que a xenética desempeña un papel importante nunha porcentaxe destes tumores.
Xenética do Retinoblastoma
O retinoblastoma pode ocorrer debido a unha mutación do xene nun xene coñecido como RB1 atopado no 13 cromosoma. Este xene é un xene supresor de tumores , que codifica proteínas que limitan o crecemento das células. Isto herdase dunha forma autosómica dominante e o xene anormal pode ser herdado da nai ou o pai. Hai tamén outras mutacións, como as da MYCN asociadas á enfermidade.
Con mutacións de RB1 crese que ao redor dun 25 por cento son as mutacións da liña xerminal (herdadas dun pai) eo outro 75 por cento adquirido (mutacións que ocorren durante o desenvolvemento fetal). Para os nenos que teñen a mutación en RB1 (ou herdado dun pai ou cando a mutación ocorre no inicio da xestación) a posibilidade de desenvolver retinoblastoma (penetencia) é do 90 por cento.
O retinoblastoma hereditario adoita ser bilateral e ocorre a unha idade máis pequena que o retinoblastoma esporádico. O retinoblastoma hereditario tamén pode ser multifocal, con varios tumores en desenvolvemento. Os nenos que teñen retinoblastoma hereditario tamén están en risco de desenvolver outros tipos de cancro no futuro.
Retinoblastoma escalonado
As etapas do retinoblastoma poden dividirse entre as fases I a IV como outros tipos de cancro, pero a miúdo úsanse sistemas de clasificación diferentes. (A Etapa I refírese aos cancros nos que se pode preservar o ollo, e os estadios II a IV son cancros nos que se elimina un ollo). Dado que a enfermidade adoita ser atrapada nos países desenvolvidos anteriormente, adoitan empregarse outros sistemas de posta en escena.
Hai dúas fases principais da enfermidade:
- Tumores intraoculares que están dentro do ollo
- Tumores extraoculares que se estenden máis alá do ollo. Estes tamén se descompoñen en tumores extraoculares orbitales nos que se estende por toda a rexión do ollo (órbita) e tumores extraoculares metastásicos que se estenderon ao cerebro, a medula ósea, os ósos ou outras rexións.
Nos Estados Unidos e noutros países desenvolvidos, o retinoblastoma adoita diagnosticarse na etapa intraocular.
Os tumores intraoculares tamén se clasifican nas seguintes etapas:
- A- Inclúe tumores de menos de 3 milímetros de diámetro e non implica o disco óptico (o centro de visión)
- B-Maior que 3 mm de diámetro
- C-Calquera tumor pequeno e ben definido que se espallou baixo a retina ou o humor vítreo
- D-Calquera tumor grande ou mal definido que se espallou baixo a retina ou o humor vítreo
- Os tumores E-Large que se espallaron cara diante do ollo, son complicados por glaucoma ou retina. Con estes tumores pode ser difícil salvar o ollo.
Cando o retinoblastoma se espalla, pode invadir as áreas restantes do ollo (o globo). Os sitios máis comúns de metástasis distantes inclúen os ganglios linfáticos, o cerebro ea medula espiñal, o fígado, a medula ósea e os ósos.
Opcións de tratamento de retinoblastoma
Os tratamentos ideais para o retinoblastoma dependen da etapa do cancro, a localización do tumor, se o tumor é unilateral ou bilateral, e outros factores. Para tumores menores, úsase a quimioterapia xunto cos tratamentos focales.
Os obxectivos do tratamento inclúen:
- Salvando a vida do neno
- Afastar o ollo (ou os ollos) se é posible
- Conservar a maior visión posible
- Redución de efectos secundarios a longo prazo relacionados co tratamento
As opcións de tratamento inclúen:
- Quimioterapia: a quimioterapia pódese usar só ou diminuír o tamaño do tumor antes da cirurxía. Poden usarse diferentes tipos de quimioterapia coa quimioterapia intra-arteriolar comúnmente utilizada. Nesta técnica, a droga de quimioterapia distribúese directamente nunha arteria que provoca o ollo, reducindo o efecto das drogas noutros tecidos. Tamén se pode usar a quimioterapia intravenosa. Para tumores máis grandes ou aqueles que se metastasizaron ou recorrían, pode usarse unha quimioterapia de alta dose con rescate de células nai .
- Tratamentos locais: Existen varios tipos diferentes de tratamentos locais que se poden usar para tratar o retinoblastoma. Estes dan como resultado a eliminación das células cancerosas pero son menos invasivos que a cirurxía para eliminar o ollo. Estes inclúen termografía de crioterapia (conxelación do tumor) (calefacción do tumor), cirurxía con láser (fotocoagulación) e outros.
- Radioterapia: A radioterapia pode ser utilizada externamente (radioterapia externa) ou interna (braquiterapia) na que a radiación se coloca dentro do corpo preto do tumor. A terapia con feixe de protóns está a ser evaluada como unha alternativa á radioterapia tradicional xa que pode ter menos posibilidades de causar cancro secundario.
- Cirurxía (enucleación): para tumores menores, a quimioterapia e os procedementos locais adoitan facerse coa esperanza de preservar o ollo. Para tumores maiores, ou aqueles que progresan ou recorren, a eliminación do ollo e parte do nervio óptico (enucleación) pode ser necesaria. Un implante ocular adoita instalarse no momento da cirurxía, cun ollo artificial colocado encima do implante nunha data posterior.
- Ensaios clínicos: hai diversos métodos de tratamento investigados nos ensaios clínicos, que van desde a quimioterapia nanoparticulada ata os novos tipos de tratamentos locais.
Seguimento tras o tratamento
Moitos retinoblastomas pódense curar con tratamento, pero o seguimento é moi importante. Estes tumores poden ás veces recorrer, e as resonancias magnéticas de seguimento úsanse a miúdo. A avaliación e seguimento da visión, se se conserva, tamén require atención especial. Ademais, os atrasos no desenvolvemento non son raros. O seguimento tamén é sumamente importante, con especial atención aos efectos tardíos do tratamento. As Pautas de Supervivencia do Grupo de Oncoloxía Infantil (COG) describen moitas destas preocupacións.
Efectos tardíos e segundo cancro
Os efectos tardíos do tratamento do cancro refírense ás condicións causadas por tratamentos de cancro que poden desenvolverse anos ou décadas despois do tratamento. Estamos a aprender que os superviventes do cancro infantil teñen un risco de enfermidades cardíacas (moitas veces relacionadas coa quimioterapia), a infertilidade, a cancro secundario.
Nun estudo que estudou os resultados a longo prazo dos nenos con retinoblastoma, descubriuse que décadas despois (a idade media era 42 no estudo), o 87% dos nenos que sobreviviron ao retinoblastoma tiñan polo menos unha enfermidade relacionada co tratamento. Aínda que isto pode ser desalentador para discutir, esta información destaca o importante que é para os superviventes do cancro infantil ter un seguimento a longo prazo cun médico ben versado na detección e tratamento dos resultados a longo prazo do tratamento.
Os nenos que sobreviviron ao retinoblastoma teñen un maior risco de desenvolver cancros secundarios (novos cánceres primarios) na estrada. Con retinoblastoma hereditario, parte deste incremento débese á disfunción do xene supresor tumoral noutros tecidos. Con retinoblastoma non hereditario, estes segundos cancros poden ocorrer como un efecto secundario de quimioterapia ou radioterapia. Os segundos cancros máis comúns inclúen osteosarcoma (cancro óseo), sarcomas de tecidos brandos, melanoma , cancro de pulmón e linfoma.
Ademais dos segundos cancros, os efectos colaterais a longo prazo da quimioterapia e os efectos colaterais a longo prazo da radioterapia son de importancia significativa xa que moitos destes nenos vivirán con estes efectos tardíos ou estarán en risco de efectos tardíos durante case toda a vida.
Pronóstico
A maioría dos nenos diagnosticados con retinoblastoma agora serán curados. A taxa de supervivencia global de 5 anos para o retinoblastoma nos Estados Unidos foi do 97,3 por cento mirando o período comprendido entre 2000 e 2012 e os tratamentos continúan mellorando. Incluso os nenos con metástasis a rexións fóra do cerebro (como a medula ósea) adoitan ser curados. Dito isto, a propagación dentro do cerebro (enfermidade intracraneal) está asociada a un resultado deficiente.
Outros factores pronósticos pobres inclúen o desenvolvemento do cancro nun país en desenvolvemento (onde hai máis cancro relacionados con HPV). O retinoblastoma trilateral é responsable de gran parte da mortalidade do retinoblastoma nos países desenvolvidos.
Detección precoz para nenos que teñen unha mutación de liña xerminal
Actualmente non temos ningunha forma de previr o desenvolvemento do retinoblastoma, pero os nenos que están en maior risco debido a unha mutación coñecida na liña de xermes ou a historia familiar da enfermidade poden ser examinados coa esperanza de atrapar o tumor tan cedo como posible. O recoñecemento funduscópico (un exame examinando a retina) baixo anestesia xeral o máis axiña posible despois do nacemento e mensualmente durante o primeiro ano de vida adoita recomendarse. O xene pode detectarse en líquido amniótico e os nenos afectados tamén poden ser monitorizados e entregados cedo se se observan signos de cancro.
Se un neno desenvolve retinoblastoma, outros nenos e familiares tamén poden ser examinados para ver se teñen o xene sospeitoso.
Copiar e apoiar
Como pai, o coñecemento é un verdadeiro poder e é útil aprender todo o que poida.
O soporte tamén é primordial. Debido á rareza do tumor, a maioría das comunidades non teñen grupos de apoio a retinoblastoma, pero hai excelentes comunidades de apoio en liña e vía Facebook. Involucrarse nestas comunidades non só brinda soporte cando se enfronta cos in and outs de ser pai dun neno con cancro, pero pode ser un excelente lugar para coñecer as últimas investigacións sobre o retinoblastoma. Ninguén está máis motivado para coñecer e compartir novos descubrimentos que os pais que están lidando con esta enfermidade no seu fillo.
A medida que os nenos envellecen, agora hai moitas oportunidades de apoio para os nenos. Existen grupos de apoio a sobreviventes de cancro deseñados especialmente para mozos con cancro, e tamén hai campamentos e retiros.
Unha palabra de
O retinoblastoma é un tumor raro que implica o tecido nervioso na retina. Ocorre máis a miúdo en nenos moi pequenos. Dado que é raro, adoita ser importante que os nenos sexan vistos nunha clínica de cancro máis grande ou no hospital infantil, que ten especialistas que están moi familiarizados cos mellores tratamentos para a enfermidade. O pronóstico xeral é excelente, pero chegar alí pode ser emocional, físico e financeiro para pais e fillos. Se o seu fillo foi diagnosticado, consulte o soporte dispoñible.
> Fontes:
> Fernandes, A., Pollock, B. e F. Rabito. Retinoblastoma nos Estados Unidos: unha análise de incidencia e supervivencia de 40 anos. Revista de Opthalmoloxía Pediátrica e Estrabismo . 2017. (Epub antes da impresión).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Condicións médicas crónicas en supervivientes adultos do retinoblastoma: resultados do estudo de supervivencia do retinoblastoma. Cáncer . 2016. 122 (5): 773-81.
> Instituto Nacional do Cancro. Tratamento de retinoblastoma (PDQ) - Versión Profesional de Saúde. Actualizado 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. e I. Szijan. Mutacións xenéticas RB1 en pacientes con retinoblastoma arxentino. Implicacións para o asesoramento xenético. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.
> Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Xenética Home Reference. Retinoblastoma. 17/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage