A síndrome de Brugada é unha anomalía hereditaria do aparato eléctrico do corazón que pode conducir á fibrilación ventricular e á morte súbita nos mozos aparentemente saudables. En contraste coa maioría das outras condicións que causan a morte súbita nos mozos, as arritmias producidas polo síndrome de Brugada adoitan ocorrer durante o sono, e non durante o exercicio.
Ocurrencia
A maioría das persoas diagnosticadas con síndrome de Brugada son mozos para adultos de mediana idade, cuxa idade media no momento do diagnóstico é 41. A síndrome de Brugada vese moito máis a miúdo nos homes que nas mulleres. Nalgúns estudos a prevalencia nos homes é nove veces maior que en mulleres. Nos Estados Unidos, a síndrome de Brugada se pensa en aproximadamente unha de cada 10.000 persoas. Non obstante, é máis prevalente, posiblemente tan alto como un de cada 100 persoas de ascendencia sudoccidental asiática. A única anomalía cardíaca é unha eléctrica; Os corazóns das persoas con síndrome de Brugada son estructuralmente normais.
Síntomas
O problema máis devastador causado polo síndrome de Brugada é a morte súbita durante o sono. Non obstante, as persoas con síndrome de Brugada poden experimentar episodios de mareos , mareos ou síncope (perda de conciencia) antes do evento fatal. Se estes episodios non fatal achegan a atención do médico, pódese realizar un diagnóstico e iniciar un tratamento para previr a morte súbita posterior.
A síndrome de Brugada foi identificada como a causa da misteriosa "síndrome de morte súbita e inexplicada de súbita inexplicada" ou SUNDS. SUNDS foi descrito por primeira vez hai varias décadas como unha condición que afecta aos mozos do sureste asiático. Xa se recoñeceu que estes mozos asiáticos teñen a síndrome de Brugada, que é moito máis prevalente nesa parte do mundo que na maioría dos outros lugares.
Causas
A síndrome de Brugada parece ser debido a unha ou máis anomalías xenéticas que afectan as células cardíacas, en particular, nos xenes que controlan a canle de sodio. É herdado como un compoñente dominante autosómico , pero non todos os que teñen o xene ou xenes anormais vense afectados do mesmo xeito.
O sinal eléctrico que controla o ritmo cardíaco é xerado por canles nas membranas celulares cardíacas, que permiten que as partículas cargadas (chamadas iones) flúen cara a atrás e cara atrás na membrana. O fluxo de ións a través destes canais produce o sinal eléctrico do corazón. Unha das canles máis importantes é a canle de sodio, que permite que o sodio entre as células cardíacas. Na síndrome de Brugada, a canle de sodio está parcialmente bloqueada, de forma que se altere o sinal eléctrico xerado polo corazón. Esta alteración leva a unha inestabilidade eléctrica que, baixo certas circunstancias, pode producir fibrilación ventricular.
Ademais, as persoas con síndrome de Brugada poden ter unha forma de disautonomía, un desequilibrio entre o ton simpático e parasimpático . Postúlase que o aumento normal do ton parasimpático que se produce durante o soño pode ser esaxerado nas persoas con síndrome de Brugada e que este forte ton parasimpático pode provocar que as canles anormais se volvan inestables e que produzan unha morte súbita.
Outros factores que poden provocar unha arritmia mortal nas persoas con síndrome de Brugada inclúen febre, uso de cocaína e uso de diversos medicamentos, especialmente certos fármacos antidepresivos.
Diagnóstico
A anomalía eléctrica causada polo síndrome de Brugada pode producir un patrón característico no ECG , un patrón chamado patrón Brugada. Este patrón consiste nun bloque de sucursal pseudo- dereita , acompañado de elevacións dos segmentos ST nos leads V1 e V2.
Non todos os que teñen a síndrome de Brugada teñen un patrón "típico" de Brugada no seu ECG, aínda que moi probablemente terán outros cambios sutís sugerentes.
Polo tanto, se se sospeita a síndrome de Brugada (porque, por exemplo, o síncope ocorreu ou un membro da familia morreu de súpeto no seu sono), calquera anomalía de ECG debería ser referida a un experto en electrofisioloxía para evaluar se un patrón de "Brugada" "atípico" pode ser presente.
Se o ECG dunha persoa exhibe o patrón de Brugada e se tamén tivo episodios de mareo severo ou síncope inexplicables, sobreviviu a un paro cardíaco ou ten unha historia familiar de morte súbita por debaixo dos 45 anos, o risco de morte súbita é alta. Non obstante, se o patrón de Brugada está presente e ningún destes outros factores de risco ocorreu, o risco de morte súbita parece moito menor.
As persoas con síndrome de Brugada que teñen un alto risco de morte súbita deben tratarse de forma agresiva. Pero naqueles que teñen o patrón de Brudada no seu ECG pero ningún outro factor de risco, decidir o agresivo de non ser tan claro.
As probas electrofisiolóxicas utilizáronse para axudar a esta decisión de tratamento máis difícil, aclarando o risco dun individuo de morte súbita. A capacidade das probas electrofisiolóxicas para avaliar con precisión que o risco é moito menos do que perfecto. Aínda así, as principais sociedades profesionais actualmente apoian a realización desta proba nas persoas que teñen o patrón de Brugada nos seus ECG sen factores de risco adicionais.
As probas xenéticas poden axudar a confirmar o diagnóstico da síndrome de Brugada, pero non adoitan ser útiles para estimar o risco dun paciente de morte súbita. Ademais, a proba xenética na síndrome de Brugada é bastante complexa e moitas veces non dá respostas claras. Por iso, a maioría dos especialistas non recomenda probas xenéticas de rutina en persoas con esta condición.
Debido a que a síndrome de Brugada é un trastorno xenético que moitas veces se herdou, as recomendacións actuais requiren a detección de todos os familiares de primeiro grao de quen está diagnosticado con esta condición. O cribado debe consistir en examinar un ECG e ter unha historia médica coidada buscando episodios de síncope ou severidade.
Tratamento
O único método probado de previr a morte súbita no síndrome de Brugada é inserir un desfibrilador implantable . En xeral, deben evitarse medicamentos antiarrítmicos . Debido á forma en que estas drogas funcionan nas canles nas membranas celulares cardíacas, non só non poden reducir o risco de fibrilación ventricular na síndrome de Brugada, pero tamén poden aumentar ese risco.
Se alguén con síndrome de Brugada debe recibir un desfibrilador implantable depende se o seu risco de morte súbita sexa finalmente xulgado como alto ou baixo. Se o risco é elevado (baseado en síntomas ou probas electrofisiolóxicos), recoméndase un desfibrilador. Pero os desfibriladores implantables son caros e teñen as súas propias complicacións , polo que se o risco de morte súbita é baixa, estes dispositivos non se recomendan actualmente.
Recomendacións de exercicios
Cando se diagnostique a un mozo un estado cardíaco que poida producir morte súbita, pregúntase si é seguro realizar o exercicio. Isto ocorre porque a maioría das arritmias que producen morte súbita nos mozos son máis propensas a ocorrer durante o esforzo.
Na síndrome de Brugada, en contraste, as arritmias mortais son moito máis propensas a ocorrer durante o sono que durante o exercicio. Aínda así, suponse (con pouca ou ningunha evidencia obxectiva) que o esforzo extenuante pode representar un risco superior ao normal en persoas con esta afección. Por este motivo, o síndrome de Brugada está incluído nas directrices formais xeradas polos xornais expertos que abordaron as recomendacións de exercicio en atletas mozos con condicións cardíacas.
Inicialmente, as pautas de exercicio con síndrome de Brugada eran bastante restrictivas. A 36ª Conferencia de Bethesda de 2005 sobre Recomendacións de Elegibilidad para Atletas Competitivos con Anomalías Cardiovasculares recomendou que as persoas con síndrome de Brugada eviten o exercicio de alta intensidade por completo.
Non obstante, esta restrición absoluta foi posteriormente recoñecida como demasiado grave. Tendo en conta que as arritmias que se ven con síndrome de Brugada normalmente non se producen durante o exercicio, estas recomendacións foron liberalizadas no 2015 baixo as novas orientacións da American Heart Association e do American College of Cardiology.
Segundo as recomendacións máis recentes de 2015, se os mozos atletas con síndrome de Brugada non tiveron síntomas asociados co exercicio, é razoable para eles participar en deportes competitivos se:
- Eles, os seus médicos e pais ou titores entenden os riscos potenciais implicados e acordaron tomar as precaucións necesarias.
- Un desfibrilador externo automático (AED) é unha parte normal dos seus equipos deportivos persoais.
- Os funcionarios do equipo poden e están dispostos a usar a AED e realizar CPR de ser necesario.
Resumo
A síndrome de Brugada é unha condición xenética pouco frecuente que causa morte súbita, xeralmente durante o sono, noutros mozos saudables. O truco é diagnosticar esta condición antes de que ocorra un evento irreversible. Isto require que os médicos estean alerta -especialmente en calquera persoa que tivese síncope ou episodios inexplorados de atenuación- aos sutís resultados de ECG que se ven na síndrome de Brugada.
As persoas que son diagnosticadas con síndrome de Brugada case sempre poden evitar un resultado mortal cun tratamento adecuado e poden esperar vivir vidas moi normais.
> Fontes:
> Brugada P, Brugada J. Bloque Branco do Bundle Dereito, Elevación do segmento ST persistente e morte cardíaca súbita: síndrome clínico e electrocardiógrafo distinto. Un informe multicéntrico. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, e outros. Recomendacións de elegibilidade e descalificación para atletas competitivos con anormalidades cardiovasculares. Circulación 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS Declaración de consenso experto sobre o diagnóstico e xestión de pacientes con síntomas de arritmia primaria herdada: documento avalado por HRS, EHRA e APHRS en maio de 2013 e por ACCF, AHA, PACES e AEPC en xuño de 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Tarefa 7: Arritmias. J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354.